Madelungas deformācija ir a augšanas traucējumi no apakšdelms kā rezultātā rodas nepareizi novietota roka un nenormāli gara elkoņa kaula locītava. Pacienta kaulu veidošanās ir traucēta, izraisot disostozi, kas pusaudža gados parasti kļūst pamanāma svara celšanas rezultātā. Deformāciju var koriģēt ķirurģiski.
Kas ir Madelung deformācija?
Madelungas deformācija pieder pie iedzimtu deformāciju grupas. Klīnisko ainu raksturo a augšanas traucējumi no apakšdelms, kas parasti noved pie ievērojamas rokas deformācijas. Ķirurgs Oto Vilhelms Madelungs pirmo reizi aprakstīja deformāciju 19. gadsimtā. Ķirurgs ir arī Madelungas rokas deformācijas vārdadēls, kas ir skaidri atšķirams no Madelungas deformācijas. Pirms Madelung aprakstīja augšanas traucējumi ar tā rezultātā nepareizi apakšdelms, seši citi ārsti jau mēģināja to aprakstīt, piemēram, Dupuytren. Deformācija notiek dažādu simptomu kompleksu un klīnisko attēlu kontekstā. Madelungas deformācijas ideopātiskā forma ir ārkārtīgi reti sastopama. Papildus enhondromatozēm ir sastopami tādi sindromi kā Ulrich-Tērnera sindroms un Léri Weill dishondrosteoze bieži pavada deformāciju.
Cēloņi
Madelungas deformācija, šķiet, nenotiek sporādiski, bet acīmredzami ir pakļauta ģimenes kopām. Autosomāli dominējošais mantošanas veids ir novērots vairākas reizes. Deformācija rodas no disostozes, ko izraisa traucēta enchondral kaulu veidošanās. Izaugsmes laikā distālā rādiusa metafīze tiek atstāta uz elkoņa kaula un muguras pusēm, tādējādi liekot rādiusam saliekties un augt īsāks par elkoņa kaulu. Idiopātiskās Madelung deformācijas gadījumā saišu struktūra ir patoloģiska, pateicoties Vikersa saitei starp proksimālo karpu un rādiusa distālo galu, izraisot karpālās rindas subluksāciju. Patoloģiskā Vikersa saite sastāv no fibrotiskām un fibrokartikulīnām struktūrām. Tādēļ pacienti ar dishondrosteozi Léri Weill regulāri cieš no Madelung deformācijas, jo viņus ietekmē SHOX deficīts proteīni.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacientu elkoņa kaula locītava ar Madelung deformāciju plaši izvirzās mugurpusē plaukstas locītava. To rādiuss plaši saliekas elkoņa kaula un volāra daļā, izraisot tā saukto bajonetes deformāciju ar subluksāciju pie karpa. Programmas mobilitāte plaukstas locītava ir ierobežots ar volāra vai radiāli noliekta locītavas stāvokli. Tas pats attiecas uz apakšdelma rotāciju, kas galvenokārt ierobežo pacientus supinācija un pronācija. Muguras pagarinājums un nolaupīšana arī elkoņa kaula virzienā, tāpēc galvenokārt kaulu inhibīcijas dēļ. Kaut arī Madelung deformācija ir viena no iedzimtām deformācijām, tā kļūst acīmredzama tikai pusaudža gados un acīmredzami tās nav bērnība. Pirmās pacientu sūdzības ir par izcilu elkoņa kaulu. Visvairāk skartās personas sākotnēji sūdzas par grūtībām, kas saistītas ar slodzi. Madelung deformācija ne vienmēr izraisa simptomus. Daži pacienti pat bez simptomiem paliek visu mūžu. Tomēr ilgtermiņā Madelungas deformācija var veicināt sekundāras slimības. Visizplatītākā sekundārā slimība ir osteoartrīts, ko veicina deformācija un ar to saistītā nepareiza ielāde savienojumi.
Cēloņi
Madelungas deformāciju parasti diagnosticē ar attēlveidošanu. Pirmās aizdomas par deformāciju parasti rodas ārstam anamnēzes laikā, pēc tam parasti tiek pasūtīti rentgena stari. Piemēram, radiogrāfijas plaukstas locītava parādīt smagu deformāciju uz rādiusa locītavas distālās virsmas. Savienojums šķiet noliekts elkoņa kaula un volāra virzienā. Attēlveidošana arī sniedz pierādījumus par skartās personas elkoņa kaula garenību. Vairumā gadījumu rentgens rāda arī ievērojami palielinātu atstarpi starp rādiusu un elkoņa kaulu, kas bieži šķiet ķīļveida. Dažreiz mēness kauls ieslīd spraugā un deformējas līdzīgā ķīļveidīgā veidā. Visas pārējās karpālās kauli ir subluksēti. Pacientu ar Madelung deformāciju prognoze ir salīdzinoši labvēlīga.
Terapija un ārstēšana
Ārstējot Madelung deformāciju, vissvarīgākais mērķis ir locītavu kustīguma uzlabošana. Vairumā gadījumu izaugsme vispirms jāpabeidz pirms terapija.Ja kauli pārtrauc augt, var notikt ķirurģiska iejaukšanās. Ķirurģiskā ārstēšana ir paredzēta tikai tad, ja pacients uztver kustību ierobežojumu kā traucējumu vai piedzīvo sāpes kustības laikā. Ķirurģiska iejaukšanās agrāk bija elkoņa kaula saīsināšana vai Suave-Kapangi-Lowenstein operācija. Tomēr mūsdienu medicīna koriģējošās osteotomijas piemēro distālajam rādiusam, jo šī rādiusa zona ir cēloniskā deformācija. Vikersa saite operācijas laikā tiek sagriezta kā standarta procedūra, lai pacientam ļautu bez rokas pārvietoties sāpes nākotnē. Operācijas laikā ar priekšējo pieeju tiek veikta metafiziska lokveida koriģējošā osteotomija, kas ļauj veikt trīsdimensiju korekciju, noliecoties pie distālā rādiusa fragmenta. Radiāli ievietoti Steinmann tapas tur korekciju vietā. Pēc operācijas skarto roku apmēram divus mēnešus imobilizē plecu kaula lāpstiņa. Deformācijas ķirurģiskā korekcija tiek veikta bērnu rokas ķirurģijas specializētajos centros. Ja korekcija notiek pirms augšanas fāzes pabeigšanas, atkārtotas atkārtošanās parasti notiek turpmākās izaugsmes gaitā. Tādējādi, jo jaunāks ir pacients, jo visticamāk simptomi atkārtojas. Riska dēļ osteoartrīts, deformācijas korekcija var būt piemērota arī pacientiem bez simptomiem.
Profilakse
Madelung deformāciju nevar novērst, jo vairumā gadījumu tā ir autosomāli dominējošā iedzimta deformācija. Sekojošās slimības, piemēram, osteoartrīts var novērst, veicot savlaicīgu korekciju.
