Klinefeltera sindroms: apraksts
Klinefeltera sindroms ir ģenētiska slimība, kas skar tikai vīriešus. Viņu šūnās ir par daudz vismaz viena tā sauktā dzimuma hromosoma. Arī termins XXY sindroms ir izplatīts.
Klinefeltera sindroms: sastopamība
Klinefeltera pacienti vienmēr ir vīrieši. Saskaņā ar statistiku, apmēram viens zēns no 500 līdz 1000 dzīvi dzimušajiem cieš no Klīnfeltera sindroma. Statistikas aprēķini liecina, ka aptuveni 80,000 5000 vīriešu visā Vācijā skar Klinefeltera sindroms. Tā kā ir tikai aptuveni XNUMX apstiprinātu gadījumu, ir aizdomas par lielu skaitu neziņotu gadījumu.
Klinefeltera sindroms: simptomi
Klinefeltera sindroma smagums dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīgs un var ietekmēt daudzas dažādas orgānu sistēmas. Vairumā gadījumu skarto bērnība nav ievērojama. Šajā laikā var parādīties tādi simptomi kā:
- aizkavēta lingvistiskā un motoriskā attīstība
- Mācīšanās grūtības ar bieži normālu intelektu
- garš augums ar garām kājām
- Bārdas augšanas un sekundāro apmatojuma nav vai tie ir reti.
- Vokālās izmaiņas nav: pacienti saglabā augstu balsi.
- Dzimumtieksme (libido) ir samazināta.
- Sēklinieku tilpums (sēklinieku izmērs) paliek zems
- Vīrieši nav auglīgi
- Ķermeņa tauku sadalījums ir sievišķīgāks
Turklāt var būt arī citas problēmas:
- Anēmija (anēmija)
- Osteoporoze (kaulu zudums)
- Muskuļu vājums
- Cukura diabēts (diabēts)
- Tromboze (asinsvadu oklūzija)
- Nogurums, bezmiegs
Klinefeltera sindroms: cēloņi un riska faktori
Lai labāk izprastu Klinefeltera sindromu, šeit ir dažas definīcijas. Klinefeltera sindromu izraisa hromosomu aberācija. Ārsti to saprot tādējādi, ka ir traucēts hromosomu skaits vai struktūra.
Klinefeltera sindromā ir vairāk nekā 46 hromosomas.
Klinefeltera sindroms: dažādi kariotipi
Dažādi kariotipi var izraisīt Klinefeltera sindromu:
- 47, XXY: aptuveni 80 procentos pateīnu visās ķermeņa šūnās ir papildu X hromosoma.
- 46, XY/47, XXY: Dažiem pacientiem organismā ir šūnas ar normālu un mainītu hromosomu komplektu. To sauc par mozaīcismu.
Kā attīstās Klinefeltera sindroms?
Klinefeltera sindroma cēlonis ir tēva spermas šūnu nobriešana vai mātes olšūnu nobriešana.
Tā sauktajā meiozē hromosomu pāri (XX olšūnā, XY spermas šūnā) tiek atdalīti. Ja tas nenotiek, viens hromosomu pāris tiek nodots pilnībā un attīstās Klinefeltera sindroms.
Turklāt atlikušā X hromosoma ir daļēji nomākta. Šim mehānismam katram pacientam ir atšķirīga smaguma pakāpe, un tas izraisa dažādas simptomu izpausmes pakāpes.
Klinefeltera sindroms: izmeklējumi un diagnostika
Sakarā ar viegliem simptomiem bērnībā, Klinefeltera sindromu bieži diagnosticē tikai pubertātes vecumā un dažreiz līdz nevēlamai bezbērnībai pieaugušā vecumā.
Ārstēšanu atkarībā no vecuma veic pediatrs, endokrinologs vai andrologs – dažkārt vairāki speciālisti kopā.
Klinefeltera sindroms: diagnostika
Lai diagnosticētu Klinefeltera sindromu, ārsts vispirms detalizēti jautā pacientam par viņa slimības vēsturi (anamnēzi). Cita starpā viņš, visticamāk, uzdos šādus jautājumus:
- Vai jums bija grūtības sekot līdzi skolā?
- Vai jūs bieži jūtaties apātisks?
- Kad sākās jūsu pubertāte?
Klinefeltera sindroms: fiziskā pārbaude
Pēc tam ārsts fiziski pārbauda pacientu. Vispirms viņš pievērš uzmanību ārējam izskatam, īpaši ķermeņa proporcijām. Vai pacients ir garš? Vai viņam ir garākas kājas par vidējo? Turklāt ārsts pārbauda ķermeņa apmatojumu un piena dziedzeri.
Tiek izmērīts arī sēklinieku izmērs. Klinefeltera pacientiem tas parasti ir ievērojami samazināts.
Klinefeltera sindroms: asins analīzes
Turklāt paņemtās asins šūnas var apskatīt mikroskopā un analizēt hromosomu skaitu, kā arī struktūru. Tādējādi XXY sindromu var viegli noteikt, jo divu dzimuma hromosomu vietā ir (vismaz) trīs.
Klinefeltera sindroms: pirmsdzemdību pārbaudes
Pirmsdzemdību diagnostika ietver invazīvus izmeklējumus, piemēram, amniocentēzi: ārsts no grūtnieces ņem nelielu amnija šķidruma paraugu. Tas satur augļa šūnas, kuru ģenētisko materiālu (DNS) var analizēt, lai noteiktu dažādas hromosomu izmaiņas (anomālijas), piemēram, Klinefeltera sindromu. Invazīvo pirmsdzemdību izmeklējumu, piemēram, amniocentēzes, trūkums ir tāds, ka tie var izraisīt spontānu abortu.
Ja ar prenatālo diagnostiku nedzimušajam bērnam patiešām tiek atklāts Klīnfeltera sindroms, tas nav iemesls grūtniecības pārtraukšanai! Skarto simptomi parasti ir viegli un nav dzīvībai bīstami.
Klinefeltera sindroms: ārstēšana
Klinefeltera sindromu nevar izārstēt, jo to izraisa hromosomu aberācija. To nevar ietekmēt.
Tas, vai tiek izmantots gels, plāksteris vai šļirce, ir atkarīgs arī no pacienta vēlmēm. Želejām ir tāda priekšrocība, ka tās nav sāpīgas. Tomēr tie jālieto katru dienu. Plāksteri jāmaina ik pēc divām dienām. Šļirces tiek piegādātas depo injekciju veidā, kas jāievada tikai ik pēc četrām nedēļām līdz trim mēnešiem.
Klinefeltera sindroms: terapijas kontrole
Testosterona terapijas efektivitāte regulāri jākontrolē, ņemot asins paraugus. Šim nolūkam tiek kontrolētas testosterona un arī citu hormonu, piemēram, LH, FSH un estradiola, vērtības.
Veiksmīga testosterona terapija izpaužas kā paaugstināts sniegums un samazināts nogurums, kā arī osteoporozes, cukura diabēta un muskuļu vājuma profilaksē.
Klinefeltera sindroms: slimības gaita un prognoze
Klinefeltera sindromam parasti ir viegli simptomi. Izmantojot konsekventu testosterona terapiju un mērķtiecīgu atbalstu skolā, pacienti dzīvo līdzsvarotu un pašnoteiktu dzīvi.
Pacientiem ar Klinefeltera sindromu ir vidējais intelekts. Tomēr viņiem bieži nepieciešams vairāk laika, lai apgūtu jaunas lietas. Runas un motorikas attīstība jāveicina agrīnā stadijā, izmantojot runas terapiju un darba terapiju.
Klinefeltera sindroms: vēlme pēc bērniem
Lai Klinefeltera sindroma pacienti varētu kļūt par bērnu tēviem, agrīnā pusaudža vecumā no sēkliniekiem var izņemt spermas šūnas.
Bērna ar Klinefeltera sindromu vecākiem nav paaugstināta riska, ka arī citam bērnam būs šī slimība.
