Ievads
Attīstība šizofrēnija, tiek uzskatīts, ka tā balstās uz daudzfaktoru ģenēzi. Tas nozīmē, ka vairāku dažādu faktoru mijiedarbība var būt vai tai ir jābūt, lai izraisītu klīnisko ainu šizofrēnija. Viens no šiem pamatelementiem ir ģenētika.
Tomēr atšķirībā no citām slimībām, piemēram, trisomijas 21, nav iespējams noteikt precīzas ģenētiskās izmaiņas, kas noved pie šīs slimības attīstības. Drīzāk tiek pieņemts, ka noteiktas ģenētiskās izmaiņas izraisa paaugstinātu neaizsargātību vai uzņēmību. Pamatojoties uz to, ārējie faktori var veicināt slimības attīstību. Tādējādi šizofrēnija ir iedzimta slimība, bet tikai paaugstināta slimības attīstības riska nozīmē.
Cik bieži šizofrēnija tiek pārnesta no vecākiem uz bērniem?
Visā populācijā šizofrēnijas attīstības risks dzīves laikā ir aptuveni 1%. Tomēr risks var ievērojami palielināties, ja slimība skar vienu vai pat abus vecākus. Tas palielinās vairāk nekā 10 reizes, ja tiek ietekmēts viens no diviem vecākiem.
Ja vienlaikus tiek skarta māte un tēvs, slimības risks jau ir 46%. Pašlaik tiek pieņemts, ka apmēram 80% gadījumu ir saistītas ar ģenētiskām izmaiņām. Tādējādi predisponējošu faktoru mantošanai attīstībā ir galvenā loma. Pagaidām nav pilnībā saprotams, kuros gēnos mutācijai jābūt.
Cik bieži šizofrēnija tiek pārnesta mazbērnam?
Pat ja personas bērni neslimo ar šizofrēniju, mazbērnu vidū palielinās slimības attīstības risks. Pētījumi ir parādījuši, ka risks ir 5 reizes lielāks nekā vispārējā populācijā. Tas atbilst 5% riskam uz mūžu. Tomēr tas jau ir risks uz pusi, salīdzinot ar vecāku saslimšanas risku.
Vai ir savlaicīgs tests, lai noskaidrotu, vai šizofrēnija ir pārnesta?
Neskatoties uz lielajiem centieniem, pētījumi vēl nav spējuši atrast konkrētu gēnu, kas mutācijā noved pie šizofrēnijas. Lai gan tagad ir vairāki gēni, kurus uzskata par aizdomīgiem, klīniskie pierādījumi vēl nav atrasti. Papildus šiem aizdomīgajiem gēniem ir arī virkne citu ģenētiskās slimības kuriem ir ievērojami palielināts šizofrēnijas attīstības risks.
To piemēri ir Fra (X) sindroms vai mikrodelēcijas sindroms 22q11, kurā līdzās šizofrēnijai parādās arī citi smagi simptomi, piemēram, garīga atpalicība. Tāpēc tests šizofrēnijas agrīnai noteikšanai nav noderīgs, jo vēl nav skaidrs, kas tam ir jāmeklē. Ģenētiskās konsultācijas par šizofrēniju balstās uz populācijas pētījumiem, kas var norādīt uz šizofrēnijas attīstības risku, ja skar, piemēram, radinieku. Tomēr mēs joprojām esam tālu no konkrētas izpratnes par šīm attiecībām.
