Patoģenēze (slimības attīstība)
Hemofilija A izraisa VIII asinsreces faktora (FVIII, hemofilija A) samazināšanās vai pilnīga neesamība. Hemofilija Savukārt B izraisa IX asinsreces faktora (FIX, hemofilija B) samazināšanās vai pilnīga neesamība.
Asinsreces faktori ir daļa no sarecēšanas kaskādes. Ja kāda šīs kaskādes daļa ir traucēta, asiņošanas tendence notiek.
Hemofilija tiek mantots ar X saistītā recesīvā veidā. X-saistīts nozīmē, ka gēns jo slimība atrodas X hromosomā. Recesīvs nozīmē, ka gēns ir recesīvs pret savu partneri mantojumā. Rezultātā hemofilija rodas gandrīz tikai vīriešiem, jo viņiem nav otrās X hromosomas (XY). Ļoti reti gadās, ka sievietei ir divi X hromosomas ar gēns par slimību (= homozigotu nesēju), tad viņa arī cieš no hemofilijas.
Aptuveni 15% slimību attīstās sporādiski vai spontānu mutāciju rezultātā.
Etioloģija (cēloņi)
Biogrāfiskie cēloņi
- Ģenētiskā slodze no vecākiem, vecvecākiem.
