Hemofilija, tautā saukta par hemofiliju, ir iedzimta slimība, kas ietekmē asinis sarecēšana. Papildus profilaktiskajiem pasākumus, smagos gadījumos ir pieejamas pastāvīgas terapijas.
Kas ir hemofilija (asiņošanas traucējumi)?
Hemofilija vai hemofilija ir slimība, kurā asinis sarecēšana ir traucēta. Tas nozīmē ka asinis kas rodas no cietēja brūces, kad viņš vai viņa ir ievainoti vai nu ļoti lēni, vai arī vispār nav recekļi. Ir divi varianti hemofilija; hemofilija A un hemofilija B. Hemofilija B ir retākais no šiem diviem traucējumiem; aptuveni 85% no skartajiem ir A hemofilija. Lai gan A un H hemofilija simptomos maz atšķiras, asinsreces faktori, kas saistīti ar abām hemofilijas formām, ir atšķirīgi. A hemofilijas gadījumā tiek ietekmēts VIII asinsreces faktors, B hemofilijā - XI faktors. Vācijā hemofilija skar apmēram vienu no 10,000 XNUMX cilvēku. Tādējādi hemofilija ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtām slimībām.
Cēloņi
Hemofiliju pārnēsā X dzimuma hromosoma. Tā kā sievietēm ir divas X hromosomas, viņi var pārnest hemofiliju bez slimības pašas, ja viņiem ir otra veselīga X hromosoma; tas ir tāpēc, ka hemofilija tiek iedzimta recesīvi. Tas nozīmē, ka slimība rodas tikai tad, ja nav veselas otrās X hromosomas. Tā kā vīriešiem papildus Y hromosomai ir tikai viena X hromosoma, viņiem attīstīsies hemofilija, ja viņiem tiks nodota neskarta X hromosoma. Tas ir arī viens iemesls, kāpēc sievietes hemofilija ietekmē retāk nekā vīriešus.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Galvenais hemofilijas simptoms kopumā ir paaugstināta tieksme uz asiņošanu, kas parasti kļūst acīmredzama bērnība. Arī operācijas laikā asiņošana ir smagāka nekā veseliem cilvēkiem. Vēl viena pazīme ir tāda, ka asiņošanu ir grūti apturēt, tiklīdz cietusī persona ir ievainota. Hemofilija bērnība bieži var atpazīt pēc paaugstinātas tendences uz ievainojums. Pat nelieli ievainojumi var izraisīt smagu asiņošanu audos un savienojumi, kas var izraisīt smagu sāpes un, ja to neārstē pareizi, var deformēties skartās locītavas. Izcirtņi un nobrāzumi nerada lielas problēmas, jo virspusēji brūces hemofilijas slimniekiem tuvojas tikpat ātri kā veseliem cilvēkiem. Īpaši pastāv asiņošanas risks vadītājs un iekšējie orgāni. Tipiska hemofilijas pazīme var būt asiņošana, kas sākotnēji apstājas un pēc tam atkal sākas asiņošana pēc vairākām stundām vai dienām. Viegla hemofilija izraisa maz simptomu, jo spontāna asiņošana notiek reti. Mērenas hemofilijas gadījumā pat nelieli ievainojumi var izraisīt smagu asiņošanu, un smagas hemofilijas gadījumā spontāna asiņošana var rasties bez redzama iemesla, asiņošana savienojumi un izraisot tipisko locītavu sāpes (hemartroze).
Diagnoze un gaita
Hemofilijas simptomi ir bieža asiņošana skartajām personām. Tieksme uz asiņošanu katram pacientam ir atšķirīga; tas galvenokārt ir saistīts ar asinsreces faktoru deficīta pakāpi indivīdā. Vairumā gadījumu cilvēkiem ar hemofiliju sākas asiņošana pirms gada vecuma. Pirmās hemofilijas pazīmes var būt biežas un smagas zilumi. Parasti nobrāzumi vai nelieli griezumi nav bīstamāki cilvēkiem, kuri cieš no hemofilijas, nekā veseliem cilvēkiem, jo šādu virspusēju ievainojumu slēgšana pacientiem ar šo slimību ir neskarta (tomēr vadītājs vai bāzes mēle ir bīstami). Hemofilija parasti notiek nemainīgi. Tas nozīmē, ka dzīves laikā parasti nav ne uzlabojumu, ne pasliktināšanās.
Komplikācijas
Hemofilijas rezultātā skartie indivīdi cieš no pastiprinātas asiņošanas. Tās rodas pat ar ļoti maziem un vienkāršiem ievainojumiem un tādējādi var ievērojami pasliktināt pacienta dzīves kvalitāti. Tāpat nav nekas neparasts, ka rodas zilumi un asinsreces traucējumi. Šis traucējums apgrūtina asiņošanas apturēšanu, kas var vadīt uz dzīvībai bīstamām ārkārtas situācijām nelaimes gadījumu vai lielu traumu gadījumā. Parasti skarto personu ikdienas dzīvē ierobežo hemofilija, un viņai jāuzmanās un jāizvairās no noteiktiem riskiem. Pārsvarā pacients cieš no hemofilijas kopš dzimšanas, un spontāna slimības dziedēšana, uzlabošanās vai pasliktināšanās nenotiek. Ja nav īpašas asiņošanas vai lielas traumas, arī šī slimība nesamazina dzīves ilgumu. Parasti ārstēšana notiek ar medikamentu palīdzību. Skartā persona var arī pats tos injicēt, lai nepieciešamības gadījumā varētu patstāvīgi apturēt asiņošanu. Tā kā nav hemofilijas cēloņsakarības, visu mūžu terapija ir nepieciešams. Turklāt vairs nav komplikāciju.
Kad jāredz ārsts?
Ja asiņošana notiek atkārtoti un to nevar apturēt, izmantojot plāksterus un citus AIDS, var būt hemofilija pamatā. Ja asiņošana kļūst biežāka un ir saistīta ar ārstu, jākonsultējas ar ārstu sāpes vai asins recēšanas problēmas. Ja tiek pamanīti pavadoši sasitumi, jebkurā gadījumā nepieciešama medicīniska palīdzība. Tas jo īpaši attiecas uz pēkšņu asiņošanu un izsvīdumiem, kurus nevar attiecināt uz kādu konkrētu cēloni. Ja asiņošana notiek pat ar nelieliem nobrāzumiem vai griezumiem, visticamāk, tā ir hemofilija. Tā kā tas ir ģenētisks traucējums, tas nav profilaktisks pasākumus var ņemt. Vecākiem, kuri paši cieš no hemofilijas, savlaicīgi jāpārbauda viņu bērns. Ja asiņošanas rezultātā rodas asinsrites traucējumi, sirdsklauves un citas sūdzības, jāsazinās ar neatliekamās palīdzības dienestiem. Asinsrites sabrukuma gadījumā pirmā palīdzība pasākumus jāņem līdz medicīniskās palīdzības pienākšanai. Ja asiņošana atkārtojas, bērni jānogādā pie pediatra.
Ārstēšana un terapija
Pašlaik hemofiliju nav iespējams izārstēt. Hemofilijas ārstēšana cita starpā ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes. Ja personu skar smaga hemofilija, viena terapija var ietvert intravenozu pārvalde nepieciešamajiem recēšanas faktoriem. Atbilstošus asinsreces faktorus, ko ievada hemofilijas gadījumā, var iegūt vai nu no donora asinīm, vai arī iegūt no gēnu inženierija. Ja bērni cieš no smagas hemofilijas, dažos gadījumos viņiem regulāri tiek piešķirti asinsreces faktori. Tas var notikt apmēram divas līdz trīs reizes nedēļā. Ja pacienta hemofilija ir mazāk izteikta, alternatīva nepārtrauktai terapija var būt ārstēšana pēc pieprasījuma. Šajā gadījumā pārvalde recēšanas faktoru pamatā ir vajadzība. Šāda vajadzība pastāvētu, piemēram, akūtas asiņošanas gadījumā vai pirms nepieciešamās operācijas. Piemēram, maziem bērniem, kas cieš no hemofilijas, recēšanas faktorus sākotnēji parasti ievada ārsts. Ietekmētie vecāki var iemācīties injicēt sevi, lai pēc tam viņi varētu veikt pārvalde patstāvīgi mājās.
Profilakse
Ja cilvēku skar hemofilija, viņš vai viņa var novērst simptomus (asiņošanu), galvenokārt iesaistoties zema riska uzvedībā. Piemēram, var izvairīties no atpūtas aktivitātēm ar augstu ievainojumu risku. Cilvēkiem, kuri cieš no hemofilijas, parasti ir arī ārkārtas personas apliecība, kas sniedz informāciju par ārstējošo ārstu. Arī pacientiem, kuri lieto dažādus medikamentus, ieteicams ievērot piesardzību, jo tie var papildus nomākt asins recēšanu.
Pēcapstrāde
Tiem, kas cieš no hemofilijas, profilakse, ārstēšana un pēcapstrāde notiek tieši savā starpā. Jebkurā gadījumā ir prātīgi rīkoties piesardzīgi attiecībā uz ikdienas darbībām, lai izvairītos no asiņošanas. Tāpēc sports ar paaugstinātu traumu risku nav ļoti ieteicams. Tomēr mazāk bīstami sporta veidi un ceļošana parasti nav problēma. Cietušajiem vienmēr vajadzētu būt līdzi savai ārkārtas personas apliecībai. Tajā ir visa svarīgā informācija ārkārtas situācijā. Dažos gadījumos cietušajiem tiek piemēroti noteikti piesardzības pasākumi, lietojot noteiktus medikamentus, kas var ietekmēt asins recēšanu. Neatkarīgi no tā, vai pacients ir pieaugušais vai jaunāks, lai būtu drošībā, par hemofiliju jāinformē ģimenes locekļi, draugi un kolēģi. Ja rodas traumas, klātesošie zina, kam jāpievērš īpaša uzmanība. Kur apmetums ir pietiekams veseliem cilvēkiem, hemofilijas slimniekiem ir nepieciešama stingra spiediena saite. Cietušajiem hemofilijas identifikācijas karte ir jāatjaunina un vienmēr jāņem līdzi. Zāles labākai sarecēšanai arī vienmēr jābūt pie rokas. Bērniem ar šo slimību ir vēl viena iespēja: viņiem var dot norādījumus par pareizu recēšanas faktoru injicēšanas procedūru un pašiem tos ievadīt.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Mūsdienās skartās personas to var vadīt parasti normāla dzīve, neskatoties uz hemofiliju, ja tiek ievēroti daži piesardzības pasākumi. Ģimenes locekļiem, kā arī darba kolēģiem, draugiem un skolotājiem jābūt pilnībā informētiem par šo slimību un jāzina par iespējamām nopietnu traumu sekām. Svarīgi ir arī tas, ka hemofilijas identifikācijas karte vienmēr ir atjaunināta un parocīga - vienmēr jāpievieno arī ārsta izrakstītie medikamenti vai nepieciešamības gadījumā lietojami asinsreces faktori. Ja nelielu asiņošanu ātri ārstē ar spiedošu saiti, papildu pasākumi bieži vien nav nepieciešami: Tomēr, īpaši vadītājs vai vēdera dobumā, iekšējā asiņošanas riska dēļ rūpīgi jānovēro skartā persona un, ja nepieciešams, jākonsultējas ar ārstu. Operācijas Austrālijā mute platība var izraisīt lielu asiņošanu hemofilijas gadījumā, tāpēc hemofilijas slimniekiem liela uzmanība jāpievērš rūpīgai zobu kopšanai un regulārām zobārsta vizītēm. Jebkuras zāles jālieto tikai pēc konsultēšanās ar ārstējošo ārstu vai hemofilijas centru, jo dažas aktīvās sastāvdaļas palielina asiņošanas tendence. Cilvēkiem ar hemofiliju nav jāatsakās no sportiskām aktivitātēm: sporta veidi ar zemu traumu risku, piemēram, ekspluatācijas, pārgājieni, riteņbraukšana vai peldēšana ir ideāli; komandu sporta veidi ar biežu fizisku kontaktu ir mazāk piemēroti. Ir iespējami arī atvaļinājuma braucieni, taču vienmēr jāņem līdzi pietiekams daudzums recēšanas faktora koncentrātu un sterilas vienreizējas lietošanas šļirces un kanulas.
