Īss pārskats
- Slimības gaita un prognoze: atkarīga no īsa auguma cēloņa, daudzos gadījumos normāla dzīves ilguma
- Simptomi: atkarīgi no cēloņa, parasti nav, izņemot īsāku augumu, locītavu un muguras sāpes ahondroplazijas gadījumā
- Cēloņi un riska faktori: augšanu ietekmē dažādi cēloņi, nepietiekams uzturs vai nepietiekams uzturs
- Diagnoze: pamatojoties uz detalizētām diskusijām, auguma mērīšanu, rentgena izmeklēšanu, fizisko izmeklēšanu, laboratorijas testiem, molekulāri ģenētiskajiem testiem
- Ārstēšana: bieži vien nav iespējama, pamatslimības ārstēšana, dažreiz ar mākslīgiem augšanas hormoniem
- Profilakse: Atkarībā no cēloņa, nav novēršams, citādi pietiekams un sabalansēts uzturs, veselīga sociālā vide
Kas ir maza auguma?
Īss augums ir vai nu dzimšanas brīdī, vai attīstās vēlāk, jo augšana ir pārāk lēna vai beidzas pārāk agri. Ietekmētie parasti noraida terminu “īss augums”, jo tam ir diskriminējoša pieskaņa. Tāpēc tas pamazām pazūd no valodas.
Kādā augumā tu esi īss?
Īss augums bieži ir īslaicīga parādība. Daži zīdaiņi un mazuļi uz laiku tiek uzskatīti par īsiem; daži atkal panāk un pieaugušā vecumā ir normālā augumā.
Kā notiek normāla izaugsme?
Cilvēks aug no ieņemšanas brīža – vispirms mātes vēderā un pēc piedzimšanas līdz augšanas fāzes beigām. Meitenēm tas parasti beidzas ap 16 gadu vecumu, zēniem apmēram divus gadus vēlāk. Pēc tam ir iespējams augt vēl dažus gadus, bet pēc tam parasti tikai nedaudz.
Cilvēks visvairāk aug pirmajos dzīves gados:
- Pirmajā gadā apmēram 25 centimetri
- Apmēram vienpadsmit centimetrus otrajā dzīves gadā
- Apmēram astoņus centimetrus trešajā gadā
- No trīs gadu vecuma līdz pubertātes vecumam apmēram pieci līdz astoņi centimetri gadā
- Pubertātes laikā apmēram septiņi līdz desmit centimetri gadā
Kāju garums ir vissvarīgākais cilvēka auguma faktors. Garo kaulu augšanas plāksnē (epifīzē) organisms augšanas fāzē nepārtraukti uzkrāj jaunu kaulu vielu – kauls pagarinās.
Caur noteiktiem receptoriem aknās somatotropīns izraisa IGF (insulīnam līdzīgu augšanas faktoru) izdalīšanos – hormonu, kas izraisa dažādu ķermeņa audu, piemēram, muskuļu vai kaulu, faktisko augšanu.
Paredzamais gala izmērs
Cilvēka augumu lielā mērā nosaka ģenētiski. Tomēr tas ir atkarīgs arī no ārējiem faktoriem, piemēram, uztura, iespējamām slimībām un vecāku gādības. Cilvēka paredzamo galīgo augumu var aptuveni aprēķināt, izmantojot īkšķa noteikumu. Vispirms ir jānosaka vecāku vidējais augums. Meitenēm no šīs vērtības tiek atņemti 6.5 centimetri, bet zēniem - 6.5 centimetri.
Vēl ticamāks ir kaulu brieduma mērījums, izmantojot kreisās rokas rentgenu. Tas ļauj izdarīt samērā precīzus secinājumus par galīgo jeb pieaugušā augumu.
Kādas īsa auguma formas pastāv?
Ir daudz īsa auguma formu. Atkarībā no skatījuma tos var iedalīt dažādās kategorijās. Piemēram, ārsti izšķir primāro un sekundāro īsa auguma formu. Primārais īss augums ir tad, kad tas notiek pats par sevi. Taču, ja tās ir tikai tiešas vai netiešas citas pamatslimības sekas, tad tā ir sekundāra forma.
Ir iespējams vēl vairāk nošķirt proporcionālu un nesamērīgu īsu augumu: proporcionālā īsā augumā samazināta augšana vienādi ietekmē visas ķermeņa daļas, savukārt disproporcionālā īsa auguma gadījumā tiek ietekmētas tikai atsevišķas daļas. Šajā gadījumā, piemēram, ir saīsinātas tikai rokas un kājas, bet rumpis ir normāla izmēra, kā tas ir ar ahondroplaziju.
Kā attīstās īss augums?
Mazs augums pats par sevi ne vienmēr ir saistīts ar veselības apdraudējumiem. Piemēram, ja īss augums rodas pats no sevis un to nav izraisījusi kāda slimība, veselības traucējumu nav. Dzīves ilgums ir tāds pats kā cilvēkam ar normālu augumu.
Dažās īsa auguma formās, piemēram, ahondroplazijā, palielinās locītavu slodze. Lai gan tas bieži izraisa priekšlaicīgas nolietojuma pazīmes, dzīves ilgums līdz ar to nesamazinās.
Tomēr, ja īsa auguma cēlonis ir reta iedzimta slimība osteogenesis imperfecta (trauslo kaulu slimība), tas var samazināt paredzamo dzīves ilgumu. Tas ir atkarīgs no nepilnīgās osteoģenēzes veida. Visizplatītākais slimības veids nav saistīts ar saīsinātu dzīves ilgumu.
Kādi ir īsa auguma simptomi?
Nevar sniegt vispārīgus apgalvojumus par īsa auguma simptomiem, izņemot, protams, ka cilvēkiem ar īsu augumu ir samazināts ķermeņa garums. Viss pārējais ir atkarīgs no īsa auguma veida. Tomēr ārsti nošķir, vai simptomi, kas rodas, patiesībā ir īsa auguma vai citu kopīga iemesla pazīmju rezultāts.
Dažās sindromiskās slimībās, piemēram, īss augums ir tikai viens no daudziem iespējamiem simptomiem. Visas šīs slimības ir ģenētiska defekta rezultāts. Ahondroplazijas, cita ģenētiska īsa auguma formas, gadījumā īss augums pats par sevi izraisa papildu simptomus, piemēram, priekšlaicīgu locītavu nodilumu un muguras sāpes.
Kas izraisa īsu augumu?
Ir neskaitāmi iemesli, kas var novest pie īsa auguma. Tos var iedalīt lielākās grupās. Vissvarīgākie ir īsi parādīti zemāk:
Idiopātisks īss augums
Intrauterīns pundurisms
Ja bērns piedzimst ar īsu augumu, augļa augšana jau bija aizkavējusies dzemdē. To sauc par intrauterīnu pundurismu (dzemde = dzemde). Tam ir dažādi iemesli, piemēram, mātes hroniska saslimšana grūtniecības laikā, noteiktu medikamentu lietošana, smēķēšana vai alkohola lietošana. Pavājināta placentas funkcija var izraisīt arī intrauterīnu pundurismu.
Vairumā gadījumu skartie bērni kompensē augšanas deficītu pirmajos divos dzīves gados.
Hromosomu traucējumi un sindromu slimības
Hromosomu traucējumu un sindromu slimību gadījumā īsu augumu izraisa hromosomu anomālijas. DNS, cilvēka genoms, kopumā ir sakārtots 46 hromosomās. Daži traucējumi, kuros ir mainīts hromosomu skaits vai kļūda ģenētiskajā materiālā, dažos gadījumos cita starpā izraisa īsu augumu.
Skeleta displāzijas
Skeleta displāzijas raksturo kaulu augšanas traucējumi. Visbiežāk sastopamās skeleta displāzijas ir ahondroplazija un tās nedaudz vieglākā forma - hipohondroplazija. Abi ir vieni no visbiežāk sastopamajiem īsa auguma cēloņiem. Slimiem cilvēkiem ir traucēta garo kaulu gareniskā augšana. Tā rezultātā ekstremitātes tiek saīsinātas.
Tomēr kauli ir normāla biezuma un stumbra garums ir gandrīz normāls. Papildus īsam augumam ahondroplazijai raksturīga izteikta doba mugura ar saplacinātiem skriemeļiem un nesamērīgi palielināta galva ar izspiedušos pieri.
Vēl viena skeleta displāzija, kas saistīta ar īsu augumu, ir osteogenesis imperfecta, labāk pazīstama kā "trauslo kaulu slimība". Kolagēna sintēzes traucējumu dēļ skarto cilvēku kauli ir nestabili un bieži lūzt. Atkarībā no smaguma pakāpes izšķir dažādus nepilnīgās osteoģenēzes veidus. Lai gan pacientiem ar vieglāko variantu dažos gadījumos joprojām ir ārēji normāla ķermeņa uzbūve, smagās formas daudzo lūzumu dēļ izraisa deformācijas un īsu augumu.
Endokrīnās slimības
Vairogdziedzera hormoni trijodtironīns (T3) un tiroksīns (T4) ir svarīgi arī veselīgai augšanai. Šī iemesla dēļ hipotireoze, kurā vairogdziedzeris ražo pārāk maz šo hormonu, dažreiz ir īsa auguma cēlonis.
Nepietiekams uzturs (nepietiekams uzturs)
Normāla augšana nav iespējama bez atbilstoša un sabalansēta uztura. Tāpēc valstīs, kur daudzi cilvēki cieš no pārtikas trūkuma, nepietiekams uzturs ir izplatīts īsa auguma cēlonis.
Ja pārtikas krājumi ir pietiekami, joprojām pastāv slimības, kas var traucēt vai kavēt barības vielu uzsūkšanos no zarnām organismā. Tipiski šādas malabsorbcijas cēloņi ir hroniskas iekaisīgas zarnu slimības (piemēram, Krona slimība) un, galvenais, celiakija, kuras pamatā ir lipekļa (graudaugu glutēna proteīna) nepanesamība. Pastāvīga malabsorbcija augšanas fāzē izraisa īsu augumu, tāpat kā nepietiekams uzturs.
Organiskie un vielmaiņas cēloņi
Dažos gadījumos dažādi dažādu orgānu sistēmu un vielmaiņas procesu traucējumi organismā noved pie īsa auguma. Tie jo īpaši ietver sirds, plaušu, aknu, zarnu un nieru slimības, kā arī ogļhidrātu, tauku, olbaltumvielu un kaulu metabolisma traucējumus.
Konstitucionāla izaugsmes un pubertātes kavēšanās
Psihosociālie cēloņi
Nedrīkst par zemu novērtēt psihosociālo apstākļu ietekmi uz bērna izaugsmi. Iespējams, ka psiholoģiska nevērība bērnam var izraisīt īsu augumu, lai gan augšanas deficītu parasti var kompensēt, ja vide mainās savlaicīgi. Šāda veida nolaidības tehniskais termins ir “psiholoģiskā atņemšana”. Citi maza auguma psiholoģiskie cēloņi ir ēšanas traucējumi un depresijas traucējumi.
Kā tiek diagnosticēts īss augums?
Tā kā ir tik daudz iespējamo īsa auguma cēloņu, arī diagnostikas pieejas ir daudz un dažādas. Vispirms ārsts izmēra pacienta augumu, lai noteiktu, vai vispār nav īss augums. Lai to izdarītu, viņš salīdzina izmērīto vērtību ar datiem no tāda paša vecuma bērniem.
Ja bērnam patiešām ir mazs augums, var izmantot kreisās rokas rentgenu, lai noteiktu paredzamo galīgo augumu. Tas var atklāt, vai mazais augums jau ir iedzimts, vai arī tiešām ir sagaidāms normāls galīgais augums, bet augšanu kavē citas slimības vai trūkumi.
Lai noskaidrotu cēloni, atkarībā no aizdomām tiek veikta turpmāka diagnostika. Tas ietver, piemēram
- Vecāku iztaujāšana par to, vai viņiem nav bijusi aizkavēta pubertātes attīstība
- Meklējiet citus simptomus, kas raksturīgi hromosomu traucējumiem vai sindromiskām slimībām. Ja ir konkrētas aizdomas, tiek veikta ģenētiskā materiāla mērķtiecīga molekulārā ģenētiskā izmeklēšana
- Skeleta pārbaude un mērīšana, lai noteiktu jebkādas nesamērības
- Ķermeņa un orgānu funkciju fiziska pārbaude, tostarp asins analīze, lai noteiktu, piemēram, attiecīgo hormonu deficītu vai pārmērīgu daudzumu
- Metabolisma diagnostika
- Bērniem: precīza uztura analīze un ķermeņa svara un ķermeņa masas indeksa (ĶMI) noteikšana, piemēram, lai noteiktu nepietiekamu uzturu
- Bērniem: Vecāku un bērna mijiedarbības novērtējums, bērna psihosociālās situācijas novērtējums
Šīs pārbaudes galvenokārt veic pediatrs vai pusaudžu ārsts, tiklīdz ir aizdomas par īsu augumu. Dažos gadījumos papildu noskaidrošanu veic bērnu endokrinologs, bērnu hormonālo traucējumu speciālists.
Kā tiek ārstēts īss augums?
Maza auguma ārstēšana ir atkarīga no tā cēloņa. Ja tas ir cita pamata stāvokļa rezultāts, ārsti mēģinās to ārstēt. Tomēr daudzas maza auguma formas nevar ārstēt vispār vai tikai neadekvāti.
Augšanas hormoni
Dažām īsa auguma formām ir ieteicams pēc vajadzības ievadīt mākslīgos (“rekombinantos”) augšanas hormonus, ti, somatotropīnu vai IGF. Tas notiek, piemēram, ja šo augšanas hormonu deficīts ir īsa auguma cēlonis.
Augšanas hormonu ievadīšana daudzos gadījumos ir ieteicama arī citu iemeslu, piemēram, Ulriha-Tērnera sindroma, nieru mazspējas vai intrauterīna pundurisma gadījumā. Šai terapeitiskajai pieejai var būt arī pozitīva ietekme uz idiopātisku pundurismu, lai gan līdz šim nav skaidru pētījumu.
Psiholoģiskais atbalsts
Psiholoģiskais atbalsts cilvēkiem ar pundurismu un viņu ģimenes vidi var palīdzēt viņiem labāk tikt galā ar situāciju un tās izaicinājumiem.
Skartās personas var meklēt palīdzību no “Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.”, jeb saīsināti BKMF, vietnē https://www.bkmf.de
