Kreicfelda-Jakoba slimība: cēloņi

Patoģenēze (slimības attīstība)

Saskaņā ar prionu hipotēzi tiek uzskatīts, ka prions rodas nepareizi salocīta proteīna infekcijas formā. Tas galvenokārt tiek izteikts nervu sistēmas. Prionu izplatīšanās notiek, pārveidojot anti-spirāles struktūru proteīni. Struktūras maiņas rezultātā veidojas amiloido plāksnītes un veidojas porainas formas smadzenes audiem.

Jaunais letālā (letālā) variants Kreicfelda-Jakoba slimība (tagad pazīstams kā “jaunais Kreicfelda-Jakoba slimības variants” (nvCJD)), domājams, cilvēkiem izraisa GSE inficēta liellopa gaļa.

Etioloģija (cēloņi)

Ģenētiski noteiktas prionu slimības

Biogrāfiskie cēloņi

  • Vecāku, vecvecāku ģenētiskā slodze CJD ģenētiskajā formā - viņi visi ir autosomāli dominējoši, mantoti ar gandrīz 100% iespiešanos

Sporādiskas prionu slimības

  • Sprūda nav zināma

Jauns Kreicfelda-Jakoba slimības variants (nvCJD)

Biogrāfiskie cēloņi

  • Ģenētiskie faktori:
    • Ģenētiskā riska samazināšana atkarībā no gēnu polimorfismiem:
      • Gēni / SNP (viena nukleotīda polimorfisms):
        • Gēns: PRNP
        • SNP: rs1799990 gēnā PRNP
          • Alēļu zvaigznājs: AA (iespējams iegūt nvCJD) [metionīns homozigots] (40% gadījumu populācijā).
          • Alēļu zvaigznājs: AG (nVCJD iegūšana ir iespējama, bet ļoti maz ticama) [metionīns/ valīna heterozigota].
          • Alēļu zvaigznājs: GG (izturīgs pret nvCJD).

Piezīme. Visi līdz šim dokumentētie nCJD pacienti (aptuveni 230 visā pasaulē) bija homozigoti metionīns. Tagad pirmo reizi pēc ilga inkubācijas perioda ir parādījusies slima persona ar metionīnu / valīnu.

Uzvedības cēloņi

  • Inficētas pārtikas uzņemšana - liellopu gaļa un liellopu gaļas produkti.

CJD jatrogēna forma

Citi cēloņi

  • Pārnešana no inficētiem ķermeņa ziedojumiem vai inficētiem ķirurģiskiem instrumentiem.
  • Pārnešana caur asinīm un asins produktiem