Cistiskā nieru slimība: cēloņi

Patoģenēze (slimības attīstība)

Autosomāli dominējošās policistiskās formas niere slimību (ADPND) izraisa ģenētiskas mutācijas. Vairumā gadījumu mutācija ir PKD1 gēns; aptuveni 15% mutācija ir PKD2 gēnā.

Būtisks cistu augšanas mehānisms ADPND ir šķidruma transportēšana cistu iekšienē. The hlorīds Ir pierādīts, ka kanāls TMEM16A (anoktamīns 1) ievērojami veicina cistu augšanu, un TMEM16A farmakoloģiskā inhibīcija ievērojami samazina cistas augšanu.

Etioloģija (cēloņi)

Biogrāfiskie cēloņi

  • Ģenētiskā slodze no vecākiem, vecvecākiem
    • Ģenētiskais risks atkarībā no gēnu polimorfismiem:
      • Gēni / SNP (viena nukleotīda polimorfisms):
        • Gēni: PKHD1
        • SNP: rs28939383 gēnā PKHD1
          • Alēles zvaigznājs: CT (policistisko nesēju nesējs) niere slimība).
          • Alēles zvaigznājs: TT (izraisa policistisko niere slimība).
        • SNP: rs28937907 PKHD1 gēns.
          • Alēles zvaigznājs: CT (policistiskas nieru slimības nesējs).
          • Alēles zvaigznājs: TT (izraisa policistisku nieru slimību).
        • SNP: rs137852946 PKHD1 gēns.
          • Alēles zvaigznājs: AG (policistiskas nieru slimības nesējs).
          • Alēles zvaigznājs: GG (izraisa policistisku nieru slimību).
    • Ģenētiskās slimības
      • Autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība (ADPKD; autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība); mutācija PKD1 gēnā 85% gadījumu (sk. iepriekš), PKD2 gēnā 15% gadījumu; slimība izraisa terminālu nieru mazspēju (nieru mazspēja) it īpaši PKD1 mutācijā.
      • Autosomāli recesīva policistiska nieru slimība (ARPKD; autosomāli recesīva policistiska nieru slimība).
      • Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroms (LMBBS) - reti sastopami ģenētiski traucējumi ar autosomāli recesīvu mantojumu; pēc klīniskajiem simptomiem ir sadalīts:
        • Laurence-Moon sindroms (bez polidaktilijas un aptaukošanās, bet ar paraplēģiju un muskuļu hipotoniju) un
        • Bardeta-Bīdla sindroms (ar polidaktiliju, aptaukošanās un nieru īpatnības).
      • Medulārs cistiskā nieru slimība (MCKD); autosomāli recesīvs mantojums.
      • Nefronoftīze (NPH) - tubulointersticiāla nefrīta autosomāli recesīva forma; slimības sekas ir cistiskās nieres pie nieru kortikomedulārās robežas.
      • Orofasciālais digitālais sindroms ar policistiskām nierēm (OFD) - X saistītā mantošana.
      • cits cistiskā nieru slimība ar autosomāli dominējošu mantojumu, piemēram, Von Hippel-Lindau sindromu vai bumbuļveida sklerozi.
      • Cistiskā nieru slimība ar nezināmu mantojuma veidu.