Patoģenēze (slimības attīstība)
Cistiskā fibroze - cistiskā fibroze (CF) - ir autosomāli recesīva iedzimta slimība, ko izraisa cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulatora (CFTR) mutācija (pastāvīgas ģenētiskas izmaiņas) gēns ( "cistiskā fibroze transmembrānas regulators ”), regulatora proteīns hlorīds transportēšana, hromosomā. Vairumā gadījumu tiek izdzēsti (zaudēti) trīs bāzes pāri.
CFTR mutācija gēns ir dažādas ietekmes uz ūdens un elektrolīts līdzsvarot. Vissvarīgākais efekts ir ekskrēcijas dziedzeru ķermeņa sekrēciju viskozitātes palielināšanās traucējumu dēļ hlorīds Kanāli.
Aptuveni 90% no skartajām personām ir eksokrīna aizkuņģa dziedzera nepietiekamība (EPI; aizkuņģa dziedzera slimība, kas saistīta ar nepietiekamu gremošanas procesa ražošanu fermenti). Aizkuņģa dziedzera fibroze (saistaudi aizkuņģa dziedzera bojāto dziedzeru audu aizstāšana) pakāpeniski izraisa endokrīnās aizkuņģa dziedzera funkcijas deģenerāciju (šajā gadījumā: Langerhans saliņas, kas galvenokārt ir atbildīgas par seruma regulēšanu glikoze līmeņi (asinis cukurs līmeņi) - caur hormoni insulīna un glikagons) un tādējādi zaudē spēju ražot insulīna. Lai savlaicīgi atklātu, tas prasa ikgadēju mutisku lietošanu glikoze tolerances testi no 10 gadu vecuma.
Var atšķirt četras mutācijas formas, no I līdz III formām vairāk domājot par smagu gaitu.
Etioloģija (cēloņi)
Biogrāfiskie cēloņi
- Vecāku, vecvecāku - eiropiešu un ziemeļamerikāņu ģenētiskā slodze visbiežāk skar 1: 3,000 dzīvas piedzimšanas
- Ģenētiskais risks, kas atkarīgs no gēnu polimorfismiem:
- Gēni / SNP (viena nukleotīda polimorfisms):
- Gēni: CFTR
- SNP: rs113993960 CFTR (“cistiskā fibroze transmembrānas vadītspējas regulators ” gēns) gēns.
- Alēles zvaigznājs: DI (cistiskās fibrozes nesējs).
- Alēles zvaigznājs: DD (izraisa cistisko fibrozi).
- Gēni / SNP (viena nukleotīda polimorfisms):
- Ģenētiskais risks, kas atkarīgs no gēnu polimorfismiem:
