Aspergera sindroms: cēloņi

Patoģenēze (slimības attīstība)

Cēlonis autisms/Aspergera sindroms bieži paliek neskaidrs. Pētījumi pašlaik ir vērsti uz oksitocīns saņēmējs gēns (OXTR) kā riska faktoru.

Etioloģija (cēloņi)

Biogrāfiskie cēloņi

• Ģenētiskā slodze no vecākiem, vecvecākiem (52.4%).
  • Ģenētiskais risks, kas atkarīgs no gēnu polimorfismiem:
    • Gēni / SNP (viena nukleotīda polimorfisms; angļu valodā: viena nukleotīda polimorfisms):
      • Gēni: SLC25A12
      • SNP: rs4307059 starpgēnu reģionā [autisms spektra traucējumi (ASD)].
        • Alēles zvaigznājs: CT (1.19 reizes).
        • Alēles zvaigznājs: TT (1.42 reizes)
      • SNP: rs2056202 gēns SLC25A12 [autisms spektra traucējumi (ASD)].
        • Alēles zvaigznājs: CT (0.8 reizes).
        • Alēles zvaigznājs: TT (0.64 reizes)
      • SNP: rs2292813 gēns SLC25A12 [autisma spektra traucējumi (ASD)].
        • Alēles zvaigznājs: CT (0.75 reizes).
        • Alēles zvaigznājs: TT (0.56 reizes)
      • SNP: rs10513025 starpģēnu reģionā [autisma spektra traucējumi (ASD)].
        • Alēles zvaigznājs: CT (0.55 reizes).
        • Alēles zvaigznājs: CC (> 0.55 reizes)
  • Ģenētiskās slimības
    • Kannera sindroms - 7., 15. hromosoma (neskaidra iedzimtība).
    • Aspergera sindroms - 1., 3., 13. hromosoma (neskaidra mantošana).
• vecums
  • Mātes vecums dizains - mātes vecuma palielināšana no 30 līdz 34 gadu vecumam līdz visaugstākajam riskam mātēm, kas vecākas par 40 gadiem.
  • Tēva vecums koncepcijas laikā> 40 gadi (5–6 reizes lielāks autisma pazīmju risks nekā bērniem, kas dzimuši tēviem, kas jaunāki par 30 gadiem
• smēķēšana māte vecmāmiņa - riska palielināšanās.
  • 67%, ka mazmeitām raksturīgas autiskas iezīmes (traucēta sociālā saziņa vai atkārtota uzvedība)
  • > 50%, ka mazmeitas attīstās Aspergera sindroms (autisma spektra traucējumi, ASD).
• Vecāku migrācijas statuss (uz konsensu balstīts paziņojums).
• Sociālekonomiskie faktori
  • Bezdarbs (neskatoties uz augsto izglītības līmeni)
  • Zems sociālekonomiskais stāvoklis

Ar slimību saistīti cēloņi

Psihe - nervu sistēma (F00-F99; G00-G99)

• Mātes alkohola pārmērīga lietošana grūtniecības laikā (izslēgts riska faktors: tas ir saistīts ar ievērojamiem kognitīviem traucējumiem, daudzām organiskām malformācijām un citām bērna uzvedības patoloģijām; bet ne autisma spektra traucējumiem)
• Agrīnās bērnības smadzeņu bojājumi
• Smadzeņu hipoplāzija - mazattīstība smadzenītes.

Medikamenti, ko māte lietojusi grūtniecības laikā:

• Antidepresanti?
  • Norīšana otrajā un / vai trešajā trimestrī (XNUMX. Gada trešais trimestris) grūtniecība); Par 87% vairāk nekā bērniem bez iedarbības.
  • Meta-analīze un divi reģistra pētījumi neatklāj autisma atšķirības pakļautajos un neeksponētajos brāļos un māsās pēc tam SSRI grūtnieču norīšana.
• Misoprostola - aktīvā viela, ko lieto kuņģa čūlu gadījumā.
• Talidomīds - nomierinošs / miegazāles, kas kļuva pazīstama ar tā sauktā talidomīda skandāla starpniecību.
• Valproiskābi / valproāts - aktīvā viela, ko lieto epilepsija.

Vides piesārņojums - intoksikācijas (saindēšanās).

• Gaisa piesārņotāji
  • Gaisa piesārņojums (dīzeļdegvielas daļiņas, dzīvsudrabs, un vadīt, niķelis, mangāns un metilēnhlorīdi).
  • Daļiņu iedarbība un slāpeklis dioksīda laikā grūtniecība un pirmais dzīves gads.
• Pirmsdzemdību iedarbība uz polihlorētiem bifeniliem (PCB) un hlororganiskajiem pesticīdiem (OCP) Piezīme: Polihlorētie bifenili ir vieni no endokrīnās sistēmas traucējumiem (sinonīms: ksenohormoni), kas pat nelielos daudzumos var sabojāt veselība mainot Endokrīnā sistēma.

Tālāk

• Masaliņu vakcinācija in grūtniecība (uz konsensu balstīts paziņojums).