Albīnisma terapija Albinisms

Albīnisma terapija

Pašreizējā ģenētiskā defekta terapija nav iespējama līdz šodienai, tāpēc albīnisms var ārstēt tikai simptomātiski, un var mēģināt izvairīties no slimības izraisītiem sekām. Tas ir svarīgi personām ar albīnisms pievērst uzmanību īpašai UV aizsardzībai, jo dabiskās aizsardzības trūkst pigmentācijas trūkuma dēļ. Tāpēc cietušajiem pēc iespējas jāizvairās no tiešas saules gaismas iedarbības un citādi vienmēr jānodrošina ļoti laba aizsardzība ar tekstilizstrādājumiem un saules krēmiem. Turklāt daudziem pacientiem ir lietderīgi aizsargāt acis ar tonētiem kontaktlēcas or brilles un, ja nepieciešams, izmantot vizuālo AIDS. Neskatoties uz to, ka šo slimību nevar izārstēt, pacienti var dzīvot lielā mērā normālā dzīvē.

Mantojums

Albīnisms ir kolektīvs termins dažādiem ģenētiskiem defektiem, kas izraisa pigmenta trūkumu. Tā kā gandrīz vienmēr ir skarto gēnu atlikusī aktivitāte, tie ietekmē ļoti atšķirīgi. Parasti lielākajai daļai cilvēku ar albīnismu ir matēti balta, ļoti jutīga āda.

Turklāt, varavīksnene skartās personas sarkanā krāsā un matiem vadītājs ir ļoti gaiši, gandrīz dzelteni. Ģenētiskie defekti parasti tiek mantoti pēc autosomāli recesīva mantojuma. Tas nozīmē, ka skartajām personām jābūt divām bojātām alēlēm hromosomas attīstīt albīnismu.

Abu defektīvo alēļu nēsāšanu sauc par homozigotu. Alēles ir jāiedomājas kā gēna ekspresijas formas. Tātad, ja jūs saņemat divreiz lielāku defektu par noteiktu gēnu, attīstās albīnisms.

Tā kā gēni uz hromosomas tiek iegūti gan no mātes, gan tēva, veseliem vecākiem var būt bērns ar albīnismu. Ja tēvam un mātei katram ir viena bojāta alēle un tā tiek nodota bērnam, kurš tādējādi saņem divas nepilnīgas alēles, bērnam attīstās albīnisms. Cilvēkiem ir zināmi vairāk nekā pieci gēni, kuru izmaiņas var izraisīt albīnismu.

Termins pigmenta traucējumi attiecas uz daudzām slimībām, kas izraisa mainītu ādas izskatu sakarā ar traucētu ādas krāsu pigmentu veidošanos. Šeit jūs atradīsit tēmu: Pigmenta traucējumi Pigments melanīna ir atbildīgs par ādas krāsošanu. Traucējums melanīna ražošana var izraisīt paaugstinātu vai samazinātu ādas pigmentāciju.

Šeit jūs nonāksiet pie tēmas: Pigmenta traucējumi SkinPigment traucējumi bieži ir atkarīgi no traucēta melanīna ražošana. Lai neitralizētu pigmenta krāsu, var izmantot dažādas ārstēšanas iespējas. Šeit jūs nonāksiet pie tēmas: Pigmenta traucējumu terapija