Klinefeltera sindroms (sinonīmi: dzimuma malformācijas sindroms hromosomas vīriešu fenotipā; dzimuma hromosomu anomālija vīriešu fenotipā; dzimuma hromosomu trūkums vīriešu fenotipā; 47. kariotips, XYY; Klinefeltera dzimuma hromosomu anomālija; Klinefeltera-Reifenšteina sindroms; Klinefeltera sindroms; Klinefeltera sindroms, 47., XXY kariotips; Klinefeltera sindroms, vīriešu fenotips, ar 46, XX kariotipu; Klinefeltera sindroms, vīriešu fenotips, ar vairāk nekā divām X hromosomām; Vīriešu fenotips ar gonosomu mozaīku; Vīriešu fenotips ar 47. kariotipu, XYY; Vīriešu fenotips ar dzimuma hromosomu strukturālām novirzēm; Vīriešu fenotips ar gonosomu strukturālām novirzēm; Vīriešu dzimuma hromosomu ank mozaīka; XXXXY sindroms; XXY sindroms; XYY sindroms; ICD-10-GM Q98.-: Citas vīriešu fenotipa gonosomu anomālijas, kas citur nav klasificētas) attiecas uz vīriešu dzimuma gonosomu (dzimuma hromosomu) anomālijām, kas izraisa primāru hipogonādismu (dzimumdziedzeru hipofunkciju).
Klinefeltera sindroms ir viena no skaitliskajām hromosomu aberācijām (hromosomu traucējumi). To lielākajā daļā gadījumu raksturo virsnumuru X hromosoma (47, XXY), retos gadījumos divas vai vairāk X hromosomas var atrasties vai ķermeņa šūnās var būt mozaīkas zvaigznājs (mos 47, XXY / 46, XY / 47, XX).
Ietekmētie indivīdi ir fenotipiski (= izskats, kas šeit nozīmē: Augsts augums, mazie sēklinieki, ginekomastija (vīriešu piena dziedzera palielināšanās), azoospermija (spermas nav spermā)) un sociāli vīrieši. Vēlīnā pusaudža vecumā (dzīves periods starp vēlu bērnība un pieauguša cilvēka vecumā) testosterons deficīts (vīriešu hormona trūkums).
Klinefeltera sindroms tiek atklāts pirmsdzemdību periodā (pirms dzimšanas) apmēram 10% gadījumu un bērnība un pieaugušā vecumā aptuveni 25%. Tomēr vairākums paliek neatklāti.
Vācijā izplatība (slimības biežums) ir aptuveni 80,000 XNUMX zēnu / vīriešu, liela daļa no viņiem nav diagnosticēti.
Biežums (jaunu gadījumu biežums) ir apmēram 1-2 gadījumi uz 1,000 jaundzimušajiem vīriešiem.
Kurss un prognoze: panākumi testosterons aizvietošana terapija (piemēram, osteoporoze/ kaulu masas zudums) ir ļoti atkarīgs no tā, cik agri tika atklāts Klinefeltera sindroms. Klinefelter pacientiem ir ievērojami paaugstināts 2. tipa saslimstības līmenis (slimības līmenis) diabēts mellitus, kaulu lūzumi, varikoze (varikozas vēnas), tromboze, embolija, epilepsijaun citi neiroloģiski un psiholoģiski traucējumi salīdzinājumā ar vispārējo vīriešu populāciju. Tas noved pie tā, ka paredzamais dzīves ilgums samazinās par 11.5 gadiem, salīdzinot ar vispārējo vīriešu populāciju. Klīnisko ainu bieži pavada vīriešu sterilitāte.
