Galvenie kritēriji 1. tipa neirofibromatoze
Neirofibromatoze pastāv, ja ir vismaz divi no šiem galvenajiem kritērijiem:
- Seši vai vairāk kafejnīcas-au-lait traipi
- Paduses (padusē) un / vai cirkšņa (cirkšņos) plankums
- Vismaz divas neirofibromas vai vismaz viena plexiforma neirofibroma
- Optiskā Glioma
- Vismaz divi varavīksnenes Lisa mezgli
- Kaulu deformācijas (kaulu deformācija), īpaši sphenoidālā kaula (Os sphenoidale = galvaskausa kaula daļa)
- Saistītā pirmā pakāpe ar 1. tipa neirofibromatozi
Vēlme būt bērniem
Principā nekas netraucē NF1 pēcnācējiem (1. tipa neirofibromatoze) cietēji. Tā kā NF1 pārsvarā tiek mantots autosomāli, risks saslimt ar bērnu ar to pašu slimību ir 50%, ja tiek ietekmēts viens no vecākiem. Mūsdienu tehniskās un analītiskās procedūras ļauj iegūt pārliecību jau agrīnā stadijā.
Ja arī bērns ir slims, vecāku simptomu dēļ nav iespējams izdarīt secinājumus par bērna slimības gaitu. Grūtnieces ar neirofibromatozi bieži ziņo, ka laikā rodas jaunas neirofibromas grūtniecība vai ka jau esošās neirofibromas sāk augt. Nereti ķeizargrieziens ir nepieciešams, ja grūtnieces iegurņa reģionu ietekmē neirofibromas. Tomēr parasti grūtniecība turpinās bez sarežģījumiem.
