Definīcija - kas ir fenilketonūrija? Fenilketonūrija ir iedzimta slimība, kas izpaužas kā samazināts aminoskābes fenilalanīna sadalījums. Sarežģītā lieta par slimību ir tā, ka tā ir bijusi kopš dzimšanas un tādējādi noved pie aminoskābes uzkrāšanās. Kopš trešā dzīves mēneša… Fenilketonūrija
Fenilketonūrijas diagnostika Standarta diagnostika tiek veikta divos dažādos veidos. Viens no tiem ir defekta fermenta noteikšana, otrs ir ievērojami paaugstinātas fenilalanīna koncentrācijas noteikšana asinīs. Pirmā metode ir daļa no jaundzimušo skrīninga kā tā saucamā tandēma masas spektroskopija un norāda uz defektu bez nepieciešamības ... Fenilketonūrijas diagnostika | Fenilketonūrija
Prognoze pret paredzamo dzīves ilgumu fenilketonūrijā Skarto personu paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs, no vienas puses, no pašreizējās fenilketonūrijas formas, un, no otras puses, no slimības diagnosticēšanas laika. Lai gan normāls dzīves ilgums ir iespējams ar normālu fenilketonūrijas variantu, ir reti sastopami… Fenilketonūrijas prognoze pret dzīves ilgumu | Fenilketonūrija
