Kas ir hromosomas?
Katram cilvēkam katrā ķermeņa šūnā ir 46 hromosomas, kurās tiek glabāta visa iedzimtā informācija. Divas no tām, X un Y, ir dzimuma hromosomas. Šīs 46 hromosomas sastāv no 23 hromosomu pāriem. Meiteņu dzimuma hromosoma tiek apzīmēta ar 46XX, jo tai ir divas X hromosomas. Zēniem ir viena X un viena Y hromosoma, tāpēc iedzimtās vienības tiek saīsinātas kā 46XY.
Šūnu dalīšanās un apaugļošana
Gametām (olšūnām, spermatozoīdiem) kā vienīgajām ķermeņa šūnām ir puse no hromosomu kopas (23 hromosomas): olšūnu kodolā ir 23X hromosomu komplekts, un spermas šūnu kodolam ir vai nu 23X, vai 23Y hromosomu komplekts. hromosomas.
Vesels bērns var attīstīties, ja mātes un tēva hromosomās nav anomāliju, un saplūšana un sekojoša šūnu dalīšanās notiek normāli.
Hromosomu defekti
Ir vairāki veidi, kā var rasties novirzes no parastās hromosomu secības (sauktas par hromosomu aberācijām). Šādas kļūdas var rasties jebkuras šūnu dalīšanās laikā, ieskaitot olšūnu un spermatozoīdu veidošanos, kā arī olšūnas un spermas šūnu saplūšanas laikā apaugļošanas laikā.
Piemēram, šūnu dalīšanās laikā hromosomas var tikt nepareizi sadalītas starp meitas šūnām. Reprodukcijas kontekstā tas nozīmē, ka bērnam tiek samazināts vai palielināts hromosomu skaits. Var mainīties arī atsevišķu hromosomu forma, piemēram, daļa var atrauties (strukturālie hromosomu defekti).
Bērni ar iedzimtu disfunkciju
- Vispazīstamākā hromosomu anomālija ir 21. trisomija (Dauna sindroms). Trisomija 21 nozīmē, ka hromosomas numurs 21 atrodas trīs reizes, nevis tikai divas reizes. Slimu bērnu attīstība ir kavēta, un viņiem biežāk nekā citiem bērniem parādās malformācijas (piemēram, sirds defekti).
- Bērni ar citām trisomijām (piemēram, trīs hromosomas ar 13. vai 18. numuru) vai nu vispār nav dzīvotspējīgi, vai arī viņu dzīves ilgums ir ievērojami īsāks nekā veseliem bērniem, un viņiem ir smaga invaliditāte.
- Ja auglim ir iedzimts raksturs 45X0, tas nozīmē, ka tam trūkst vienas dzimuma hromosomas. Pēc tam meitenei attīstās tā sauktais Tērnera sindroms (Ullrich-Turner sindroms). Sievietēm ar šo iedzimto slimību ir mazs augums, viņām ir paplašināts kakls (pterygium colli), un tām nav bērnu. Tomēr viņi parasti ir apdāvināti.
Hromosomu anomāliju izmeklējumi un diagnostika
- Amniocentēze. Ar smalku dobu adatu paņemtajā amnija šķidrumā ir bērna šūnas, kuras var izmeklēt. Ķīmiskā analīze arī sniedz pierādījumus par hromosomu slimībām.
- Placentas izmeklēšana (horiona villu paraugu ņemšana) no placentas (CVS)
- Nabassaites punkcija: ultraskaņas kontrolēta asins paraugu ņemšana no nabassaites un augļa asins šūnu hromosomu komplekta pārbaude
- Tieša augļa punkcija: tieša augļa somatisko šūnu paraugu ņemšana vai urīnpūšļa punkcija ultraskaņas kontrolē
- Asins analīzes hromosomu anomāliju noteikšanai: tās var atklāt hromosomu anomālijas nedzimušam bērnam ar augstu, bet ne simtprocentīgu pārliecību. Tomēr ir iespējamas viltus pozitīvas un viltus negatīvas atrades, kuras pēc tam tālāk jānoskaidro iepriekšminētajos izmeklējumos.
