Sirpjveida šūnu slimības gadījumā (sirpjveida šūna anēmija) (sirpjveida šūnu slimība, SCD; sinonīmi: Āfrikas anēmija; anēmija sirpjveida šūnu slimības dēļ; drepanocītiskā anēmija; drepanocītiskā anēmija; drepanocitoze; elipsocitoze sirpjveida šūnu slimības dēļ; AS-genotips hemoglobīns; Hb-AS mantojums; HbS [sirpjveida šūnu hemoglobīna] slimība; Hb-SC slimība; Hb-SD slimība; Hb-SE slimība; Hb-S iedzimti traucējumi; Hb-SS slimība ar krīzēm; Herrika sindroms; meniskocītu anēmija; sirpjveida šūnu anēmija; sirpjveida šūnu hemoglobinopātija; sirpjveida šūnu anēmija. Sirpjveida šūna anēmija ir ģenētiski traucējumi eritrocīti (sarkans asinis šūnas), kas noved pie anēmija. Tā ir visizplatītākā hemoglobinopātija (slimības, ko izraisa anomālijas skābeklis transporta olbaltumvielas hemoglobīns) un tiek uzskatīta par daudzsistēmu slimību (skatīt sekundārās slimības vai komplikācijas).
Saskaņā ar ICD-10 var atšķirt šādas formas:
- Sirpjveida šūnu anēmija ar krīzēm (ICD-10 D57.0).
- Sirpjveida šūnu anēmija bez krīzēm (D57.1)
- Divkārša heterozigota sirpjveida šūnu slimība (D57.2).
- Sirpjveida šūnu iedzimta slimība (D57.3)
- Cita sirpjveida šūnu slimība (D57.8)
Sirpjveida šūnu slimība (sirpjveida šūnu anēmija) ir ģenētiska slimība, kas tiek mantota autosomāli recesīvā veidā.
Visā valstī ir augsta izplatība (slimību biežums).malārija josta ”, ti, Rietumāfrikā (apmēram divas trešdaļas gadījumu) un no Vidusjūras līdz Dienvidaustrumu Āzijai un Ziemeļamerikas un Dienvidamerikas daļām. To izskaidro fakts, ka tas rada pretestību malārija. Veseliem nesējiem (Aa; sirpjveida šūnu alēles nesēji) ir evolūcijas priekšrocība (saukta par heterozigotu priekšrocību) salīdzinājumā ar tiem, kuriem nav sirpjveida šūnu alēles (AA genotips), kuri, visticamāk, mirst no malārija. Turklāt viņiem ir arī priekšrocība salīdzinājumā ar tiem, kuriem ir sirpjveida šūnu slimība (aa genotips), kuri priekšlaicīgi mirst no sirpjveida šūnu slimības.
Dzimuma attiecība: līdzsvarota
Frekvences maksimums: homozigotiem slimniekiem simptomi bieži parādās zīdaiņa vecumā.
Līdz 40% tropu Āfrikas iedzīvotāju ir heterozigoti nesēji. Amerikas melnādainajā populācijā šis skaitlis ir līdz desmit procentiem. Vācijā katru gadu sirpjveida slimības saslimst aptuveni 300 cilvēku (galvenokārt imigranti).
Aptuveni 5-7% pasaules iedzīvotāju ir sirpjveida šūnu slimības vai talasēmija mutācija.
Kurss un prognoze: Līdz 90% no homozigotiem skartajiem indivīdiem var sasniegt paredzamo dzīves ilgumu līdz 60 gadiem ar labu terapija. Heterozigotu HbS īpašību nesējus klīniski un hematoloģiski neietekmē.
Nelabvēlīgs kurss ir raksturīgs šādiem faktoriem:
- Daktilīts - pirkstu vai pirkstu iekaisums.
- Hemoglobīna vērtība <7 g / dl
- Leikocitoze - balto krāsu skaita palielināšanās asinis šūnas.
