Kreicfelda-Jakoba slimība: pārbaude un diagnostika

1. kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratorijas testi.

  • Cerebrospināla šķidruma (CSF) punkciju (cerebrospināla šķidruma savākšana, caurdurot mugurkaula kanālu) CSF diagnostikai - var noteikt, atklājot
    • Olbaltumvielas: 14-3-3, tau, NSE vai S100b.
    • RT-QuIC [“reālā laika trīcēšanas izraisīta konversija”], lai noteiktu paaugstinātu PrP [prionu proteīna] agregācijas tieksmi) [droša klīniskā diagnoze saskaņā ar pašreizējām zināšanām].

    atbalstīt provizorisko diagnozi *

  • Prionu noteikšana ožā epitēlijs no deguns (audu paraugu ņemšana, izmantojot endoskopu; tieši ožas nerva ievadīšanas vietā) [tiek gatavots].
  • Smadzenēm raksturīgo neirofilamentu mērīšana

2. kārtas laboratorijas parametri - atkarībā no vēstures rezultātiem, fiziskā apskate un obligātie laboratorijas parametri - diferenciāldiagnostikas precizēšanai.

  • Prionu olbaltumvielu mutācijas gēns (PRNP) - lai atklātu slimības ģenētisko formu.
  • Priona proteīna 129. kodona genotips gēns - papildu diagnostisko testu novērtēšanai un CJD molekulārā apakštipa piešķiršanai.

* Ziņot par infekciju aizsardzības likuma izpratnē: tieša vai netieša cilvēka sūkļveida encefalopātijas noteikšana, izņemot iedzimtas ģimenes formas (ziņojums pēc nosaukuma!).