Lai diagnosticētu cistisko fibrozi saskaņā ar), jābūt vismaz vienai diagnostikas norādei un jāpierāda CFTR disfunkcija:
Pārbaude cistiskā fibroze Vācijā tiek veikts trīs posmos kā divu bioķīmisko testu sērijveida kombinācija imūnreaktīviem tripsīns (IRT) un ar pankreatītu saistītā proteīna (PAP) un DNS mutācijas analīze. Sākot ar 1. gada 2016. septembri, tiks pārbaudīti arī jaundzimušie cistiskā fibroze kā daļu no viņu sākotnējās pārbaudes. Skrīninga procedūra:
- Pirmo posmu (IRT) un otro posmu (PAP) veic ar parastajām laboratorijas testēšanas metodēm.
- Ja IRT tests ir pozitīvs (vērtība ≥ 99.0. Procentile), PAP testu veic no pieejamā parauga. Ja tas ir ≥ 87.5. procentile, tiek veikts trešais posms.
- Trešais posms notiek, ja IRT, kā arī pārbaudīts PAP asinis ir paaugstināti (= ir aizdomas cistiskā fibroze) → CFTR mutācijas analīze (Ģenētiskās diagnostikas likums!).
Cistiskās fibrozes skrīnings tiek veikts, izmantojot to pašu asinis paraugs kā pagarināts jaundzimušo skrīnings pirmajās četrās bērna dzīves nedēļās.
Jaundzimušo skrīnings (CF-NGS) Šveicē sastāv no divpakāpju pārbaudes procedūras:
- Papēdis asinis tests (= Guthrie tests; 4. dzīves diena) - imūnreaktīvs tripsīns (IRT) mēra.
- DNS skrīnings CF gēnu mutācijām
Visi pozitīvi pārbaudītie bērni tiek nosūtīti uz CF centru diagnostikas darbam (sviedru tests un ģenētiskā diagnoze). Veicot divpakāpju procedūru, sākotnējā jutība (to slimo pacientu procentuālā daļa, kuriem slimība tiek atklāta, izmantojot testu, ti, testa rezultāts ir pozitīvs) ir 96.8% un specifiskums (varbūtība, ka faktiski veseli cilvēki, kuriem nav attiecīgā slimība testā tiek konstatēta arī kā veselīga) 99.9% (no 2013. gada maija).
1. kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratorijas testi (CFTR disfunkcijas noteikšanai).
- Sviedru tests (izmantojot pilokarpīna jonoforēzi cistiskās fibrozes klīniskai noteikšanai (= pilokarpīna jonoforēzes sviedru tests); tests parasti tiek veikts jaundzimušo skrīningā; zelta standarts) [cistiskās fibrozes slimnieku sviedros tiek konstatēts paaugstināts hlorīda jonu saturs salīdzinājumā ar veseliem cilvēkiem :
- “Starpposma” hlorīda līmenis: 30–59 mmol / l → novērošana līdz 5 gadu vecumam, pateicoties iespējai “aizkavēt” (“aizkavēt”) CF; 86% no novēlotajām CF diagnozēm tika noteiktas otrajā dzīves gadā
- ≥ 60 mmol / l un / vai atbilstošs ģenētiskais defekts (skatīt zemāk) = cistiskās fibrozes slimnieks (CF slimnieks)]
- Molekulārā ģenētiskā testēšana - CFTR ģenētisko mutāciju analīze (Delta F508 / F508del mutācijas (40-50% gadījumu), G542x, G551D, 621 + 1 (G> T), R553X, N1303K) pozitīva sviedru testa gadījumā.
2. kārtas laboratorijas parametri (CFTR disfunkcijas noteikšanai).
- Deguna potenciāla starpības (NPD) vai zarnu īssavienojuma strāvas (ICM) mērīšana - lai noteiktu raksturīgu CFTR funkcijas anomāliju.
Cistisko fibrozi var izslēgt, ja [vadlīnijas: S2k vadlīnijas]:
- Nav paaugstināta sviedru hlorīds līmeņi vismaz 2 neatkarīgos mērījumos un.
- Pilnīgā CFTR gēna analīzē nav cēloņsakarīgu mutāciju
- Tika atklāti neuzkrītoši atklājumi NPD un / vai ICM.
