Tērnera sindroms: apraksts
Tērnera sindromu sauc arī par monosomiju X. Tas rodas vienam no 2,500 jaundzimušajiem. Sievietēm ar Tērnera sindromu trūkst funkcionējošu olnīcu. Tērnera sindromu sauc par sindromu, jo ir vairākas slimības pazīmes, kas rodas vienlaikus un ir saistītas. To sauc arī par simptomu kompleksu.
Tērnera sindroma simptomus jau 1929. gadā aprakstīja vācu pediatrs Dr. Otto Ulrihs un 1938. gadā amerikāņu ārsts Dr. Henrijs Tērners. Tāpēc slimībai tiek lietots arī nosaukums Ulriha-Tērnera sindroms (UTS). Tomēr tikai 1959. gadā tika atklāts, ka cēlonis ir trūkstošā dzimumhromosoma.
Monosomija X ir salīdzinoši izplatīta. Tiek uzskatīts, ka tas izraisa katru desmito spontānu abortu grūtniecības pirmajā trimestrī. Kopumā 99 procenti augļu ar hromosomu komplektu “45, X0” mirst grūtniecības laikā.
Tērnera sindroms: simptomi
Pacienti ar Tērnera sindromu vienmēr ir sievietes. Tērnera sindroma pazīmes ir dažādas un ne vienmēr pilnībā izpaužas visām sievietēm. Tās ir arī atkarīgas no vecuma, kas nozīmē, ka daži simptomi parādās pirms vai neilgi pēc dzimšanas, bet citas pazīmes parādās tikai vēlāk dzīvē.
Tērnera sindroma pacientiem bieži ir visos dzīves posmos
- saīsināti metakarpālie kauli
- zema matu līnija un paplašināta ādas kroka sānos starp kaklu un pleciem (spārnu kažokādas, pterygium colli)
- Iekšējo orgānu anomālijas: piemēram, sirds defekti (piemēram, aortas stenoze, priekškambaru starpsienas defekts) vai nieru anomālijas (piemēram, pakava nieres)
Ar vecumu saistīti Tērnera sindroma simptomi.
Jaundzimušajiem bieži ir pamanāma roku un kāju muguras limfātiskā tūska. Tās ir šķidruma uzkrāšanās ādā, ko izraisa bojāti limfvadi.
Zīdaiņiem ar Tērnera sindromu bieži ir šādi simptomi:
- platas un plakanas krūtis (vairogkrūšu kurvis) ar plaši izvietotiem sprauslām
- daudz kurmju (nevi)
- sākas osteoporoze (kaulu zudums)
Pusaudža gados olnīcu nepietiekama aktivitāte kļūst pamanāma. Ja ir olnīcas, tās turpina regresēt. Tomēr vairumā gadījumu no sākuma ir tikai saistaudu pavedieni (svītru dzimumdziedzeri). Tā rezultātā pubertāte nenotiek.
Meitenēm ar Tērnera sindromu nav menstruāciju asiņošanas. Ārsti tad arī runā par primāro amenoreju.
Citas Tērnera sindroma pazīmes
Citas pazīmes, kas var rasties ar Tērnera sindromu, ir:
- Ausu malformācijas
- Dzirdes zaudēšana
- Nepietiekami attīstīti (hipoplastiski) dzimumorgāni
Tērnera sindroms: cēloņi un riska faktori
Tērnera sindroms: terminu skaidrojums
Lai labāk izprastu Tērnera sindromu, šeit ir daži terminu skaidrojumi.
Tērnera sindroma pamatā ir hromosomu aberācija. Ārsti to saprot tādējādi, ka ir traucēts hromosomu skaits vai struktūra.
Mūsu ģenētiskā informācija tiek glabāta hromosomās. Parasti katrā šūnā ir 46 hromosomas. Tie ietver divas dzimuma hromosomas. Sieviešu kariotipā (hromosomu komplektā) tos sauc par XX, vīriešiem tos sauc par XY.
Normāls kariotips ir attiecīgi aprakstīts kā 46, XX un 46, XY. Ja trūkst vienas hromosomas, to sauc par monosomiju.
Tērnera sindroms: dažādi kariotipi
Dažādi kariotipi var izraisīt Tērnera sindromu:
- 45, X0: aptuveni 50 procentiem skarto indivīdu visās ķermeņa šūnās ir tikai 45, nevis 46 hromosomas. Šajā gadījumā trūkst vienas dzimuma hromosomas (X vai Y). To sauc par monosomiju X.
- 45, X0/46, XX vai 45, X0/46, XY: vairāk nekā 20 procentiem pacientu ir gan šūnas ar pilnu hromosomu komplektu (46, XX), gan šūnas ar monosomiju X (45, X0). To sauc par mozaīcismu
- 46, XX: aptuveni 30 procentiem skarto indivīdu visās šūnās ir pilns hromosomu komplekts (46, XX), bet viena X hromosoma ir strukturāli mainīta.
Kā attīstās monosomija X?
Bērna ar Tērnera sindromu vecākiem nav paaugstināta riska, ka slimība saslims arī citam bērnam. Turklāt mātes vecums netiek uzskatīts par riska faktoru Tērnera sindroma attīstībai.
Tērnera sindroms: izmeklējumi un diagnostika
Tērnera sindromu var diagnosticēt dažādos laikos. Nereti mazus bērnus īsa auguma dēļ pamana pirmie, tāpēc pediatrs nozīmēs papildu izmeklējumus. Stāvoklim progresējot, lomu spēlē arī ginekologi un cilvēku ģenētiķi.
Ja jūsu pediatram ir aizdomas par Tērnera sindromu, viņš vispirms jautās jums par jūsu slimības vēsturi. Viņš cita starpā var uzdot šādus jautājumus:
- Vai jūsu ģimenē ir zināmas iedzimtas slimības?
- Vai jūsu bērns vienmēr ir bijis mazāks par tāda paša vecuma rotaļu biedriem?
- Vai piedzimstot pamanījāt mazulim pietūkušas rokas vai kājas?
Tērnera sindroms: fiziskā pārbaude
Tērnera sindroma fiziskās apskates galvenais mērķis ir pārbaude. Pediatrs rūpīgi aplūko atsevišķas ķermeņa daļas un meklē novirzes, piemēram, īsus metakarpālus, spārnu kažokādas (pterygium colli), dzimumzīmes (nevi), krūškurvja formu, sprauslu atstatumu un ķermeņa izmēru.
Tērnera sindroms: asins analīze
Pēc asins parauga ņemšanas laboratorijā var noteikt dažādus hormonu līmeņus. Pacientiem ar Tērnera sindromu parasti ir augsts FSH un LH līmenis un ļoti maz estrogēnu asinīs.
Turklāt paņemtās asins šūnas var apskatīt mikroskopā un analizēt hromosomu skaitu, kā arī struktūru. Tādā veidā monosomiju X var viegli noteikt, jo divu dzimuma hromosomu vietā ir tikai viena.
Tērnera sindroms: pirmsdzemdību pārbaudes
Ar pirmsdzemdību izmeklējumu (prenatālās diagnostikas) palīdzību bērniem Tērnera sindromu var konstatēt jau dzemdē. To var izdarīt ar invazīvām procedūrām, piemēram, amniocentēzi vai horiona villu paraugu ņemšanu. Taču šo procedūru trūkums ir palielināts spontāna aborta risks, jo parauga ņemšanai nepieciešama grūtnieces iejaukšanās (augļūdeņražu vai placentas parauga noņemšana).
Neinvazīvām pirmsdzemdību asins analīzēm (NIPT), piemēram, Harmony testam, Praena testam un Panorama testam, nav šī trūkuma. Šiem testiem ir nepieciešams tikai asins paraugs no grūtnieces. Tajā atrodamas bērna ģenētiskā materiāla pēdas, kuras var izmeklēt uz hromosomu anomālijām, piemēram, Tērnera sindromu. Pārbaudes rezultāts ir diezgan ticams.
Tērnera sindroms: ārstēšana
Lai ārstētu īsu augumu, terapija ar augšanas hormoniem jāsāk zīdaiņa vecumā. Tādā veidā var panākt garuma pieaugumu par 5 līdz 8 centimetriem. Lai to panāktu, augšanas hormons katru dienu jāinjicē zemādas taukaudos (subkutāni).
Divpadsmit līdz 13 gadu vecumā pubertāte ar medikamentiem jāuzsāk pieredzējušam bērnu endokrinologam vai bērnu ginekologam. Šim nolūkam estrogēnu preparātus lieto katru dienu sešus līdz 18 mēnešus. Pēc tam tiek izveidots normāls četru nedēļu cikls, kurā tiek lietoti estrogēni deri nedēļas, kam seko vienas nedēļas pauze.
Nelielais augums un pubertātes trūkums Tērnera sindroma pacientiem bieži rada lielu stresu, tāpēc iepriekš minētās terapijas var uzlabot pašsajūtu. Turklāt estrogēni palīdz novērst agrīnu osteoporozi.
Tērnera sindroms: slimības gaita un prognoze
Tērnera sindroma pamatā esošais kariotips zināmā mērā ietekmē simptomu izpausmi un prognozi:
Pacientiem, kuriem ir jaukts kariotips ar Y hromosomas komponentiem (45, X0/46, XY), pastāv olnīcu (gonādu) deģenerācijas līdz gonadoblastomai risks. Šiem pacientiem jāapsver piesardzīga olnīcu izņemšana.
Pacientiem ar mozaīkas hromosomu komplektu var būt normāla pubertāte ar regulāru menstruālo ciklu. Pēc tam ir iespējama grūtniecība.
Tērnera sindroms: citu slimību risks
Pieaugušā vecumā Tērnera sindroma pacientiem ir paaugstināts attīstības risks
- augsts asinsspiediens (arteriālā hipertensija)
- cukura diabēts
- Aptaukošanās (aptaukošanās)
- Osteoporoze (kaulu trauslums)
- Vairogdziedzera slimība (Hašimoto tireoidīts)
- Gremošanas trakta asiņošana (kuņģa-zarnu trakta asiņošana)
saslimt. Tāpēc ir jāveic regulāras veselības pārbaudes, lai pēc iespējas agrāk atklātu un ārstētu slimības.
Tērnera sindroms: grūtniecība
Ja ir iespējama grūtniecība, par risku mātes un bērna dzīvībai jārunā ar pieredzējušu ginekologu. Grūtniecības laikā Tērneres sievietei ir 100 reizes lielāks risks saslimt ar aortas plīsumu (aortas plīsumu vai sadalīšanu), salīdzinot ar veselām sievietēm.
