ataksija

Vaga: funkcija, uzdevumi, loma un slimības

Zigotas saraušanās ir šūnu dalīšanās agrīnā embrioģenēzē. Tas seko apaugļošanai un ir daļa no preembioniskās attīstības. Vagas dalīšanas kļūdas ir saistītas ar gēnu mutācijām, piemēram, trisomijām vai vecāku disomijām. Kas ir rievošana? Zigotas Furchung ir šūnu dalīšanās agrīnā embrioģenēzē. Tas seko apaugļošanai un ir daļa ... Vaga: funkcija, uzdevumi, loma un slimības

Biotinidāzes deficīts: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Biotinidāzes deficīts ir ļoti reti sastopams iedzimts vielmaiņas traucējums. Tas rodas fermenta biotinidāzes ģenētiskā defekta dēļ. Aptuveni viens no 80,000 XNUMX bērnu piedzimst ar šādiem enzīmu traucējumiem. Jaundzimušo skrīnings palīdz noteikt diagnozi. Kas ir biotinidāzes deficīts? Biotinidāzes deficīts vai saīsinājumā BTD pieder pie reto… Biotinidāzes deficīts: cēloņi, simptomi un ārstēšana