Īss pārskats
- Apraksts: Globulāro šūnu anēmija ir iedzimts traucējums, kas parasti izraisa anēmiju zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Cēloņi: gēnu mutācijas, kas izraisa sarkano asins šūnu defektus.
- Simptomi: bālums, nogurums, anēmija, dzelte, splenomegālija, žultsakmeņi.
- Diagnoze: Fiziskā pārbaude, pozitīva ģimenes anamnēze, asins analīze, ultraskaņa
- Kad vērsties pie ārsta: pēkšņa bāluma parādīšanās, pieaugošs nogurums, kas saistīts ar febrilām infekcijām, galvassāpes vai sāpes vēderā
- Ārstēšana: asins pārliešana, liesas noņemšana, žultspūšļa izņemšana
- Profilakse: Tā kā tā ir iedzimta gēnu mutācija, profilakse nav iespējama.
- Prognoze: savlaicīgi atklājot un ārstējot sferocītu šūnu anēmiju, prognoze ir ļoti laba; skartajām personām ir normāls paredzamais dzīves ilgums.
Kas ir sferocitoze?
Globulāro šūnu anēmija (iedzimta sferocitoze) ir ģenētiska, iedzimta slimība, kas izraisa sarkano asins šūnu izmaiņas. Tas pieder pie hemolītisko anēmiju grupas. Tas attiecas uz anēmiju, ko izraisa pastiprināta vai priekšlaicīga sarkano asins šūnu sadalīšanās (hemolīze). Globulāro šūnu anēmija nav lipīga un netiek iegūta dzīves laikā.
Sferocitozes gadījumā eritrocīti tiek deformēti gēnu mutācijas dēļ. Parastās diska formas vietā tie kļūst sfēriski (sferoīdi), kas dod slimības nosaukumu (iedzimta sferocitoze). Tā kā sfēriskie eritrocīti ir mazāki par veselajiem, ārsti tos dēvē arī par mikrosferocītiem.
Liesa ir daļa no imūnsistēmas un cita starpā ir atbildīga par veco un bojāto eritrocītu sadalīšanos. Sferocītiskās anēmijas gadījumā liesa atpazīst izmainītās sarkanās asins šūnas kā svešas, priekšlaicīgi filtrē tās no asinsrites un noārda. Izmainīto asins šūnu masveida sadalīšanās rezultātā skartajiem indivīdiem galu galā attīstās anēmija. Atkarībā no tā, kā sarkano asins šūnu trūkums ietekmē ķermeni, izšķir četras sferocitozes smaguma pakāpes: vieglu, vidēji smagu, smagu un ļoti smagu.
Biežums
Globulāro šūnu anēmija ir visizplatītākā iedzimtā hemolītiskā anēmija, bet kopumā tiek uzskatīta par retu slimību: tā skar apmēram vienu no 5,000 cilvēkiem Centrāleiropā.
Globulāro šūnu anēmija un bērna dzimšana
Autosomāli dominējošas iedzimtas sferocitozes gadījumā iespējamība nodot slimību bērnam ir 50 procenti, autosomāli-recesīvā gadījumā tā ir 25 procenti. Tomēr ir iespējams arī laist pasaulē pilnīgi veselu bērnu.
Kā attīstās sferocitoze?
Sferocitozes cēlonis ir iedzimtas gēnu mutācijas. Tie izraisa sarkano asins šūnu "pārklājuma" (eritrocītu membrānas) nestabilitāti. “Aploksne” kļūst caurlaidīgāka, jo trūkst atsevišķu membrānas komponentu vai tas vairs nefunkcionē. Ūdens un sāļi (īpaši nātrijs) var ieplūst vieglāk un uzpūst sarkanās asins šūnas. Tas izraisa to izmaiņas: tie zaudē savu dabisko diska formu un kļūst sfēriski.
Visbiežāk tiek ietekmēti membrānas proteīnu “ankirīna”, “3. joslas proteīna” un “spektrīna” gēni; retāk notiek izmaiņas “proteīna 4.2” un “Rh kompleksa” gēnos.
Kā tiek mantota sferocitoze?
75 procentiem no visiem skartajiem indivīdiem slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka slimība tiek nodota bērnam pat tad, ja gēnu mutāciju nes tikai viens no vecākiem. Izmainītais ģenētiskais materiāls kļūst dominējošs – slimība uzliesmo.
Turklāt ir tā sauktie “nesēji”: skartie indivīdi pārnēsā izmainītus gēnus, paši nesaslimstot ar šo slimību. Tomēr viņi var nodot slimību saviem pēcnācējiem.
Simptomi
Sferocitozes simptomi ir atkarīgi no slimības smaguma pakāpes un tās gaitas. Simptomi katram pacientam atšķiras. Dažām skartajām personām simptomi ir pilnīgi bez simptomiem un tiek diagnosticēti tikai nejauši, savukārt citiem ir smagi simptomi jau bērnībā.
Raksturīgi sferocitozes simptomi
Anēmija: kad liesa sadala pārāk daudz asins šūnu, to trūkst asinīs un rodas anēmija. Tā kā eritrocīti ir atbildīgi par skābekļa transportēšanu, organisms vairs netiek apgādāts ar pietiekamu skābekļa daudzumu. Tādēļ skartajām personām rodas nespecifiski simptomi, piemēram, bālums, nogurums, veiktspējas zudums un galvassāpes.
Dzelte (dzelte): pārmērīga sarkano asins šūnu sadalīšanās dēļ tiek ražots palielināts sadalīšanās produktu daudzums, piemēram, bilirubīns. Bilirubīns izraisa tipiskus dzeltes simptomus, piemēram, ādas un acu dzeltēšanu. Tas veidojas, kad sarkanais asins pigments hemoglobīns tiek sadalīts kopā ar eritrocītiem. Tas parasti ir atbildīgs par skābekļa un oglekļa dioksīda transportēšanu.
Žultsakmeņi (holelitiāze): sarkano asins šūnu sadalīšanās produkti var salipt kopā žultspūslī un veidot žultsakmeņus, kas savukārt kairina un/vai aizsprosto žultspūšļus vai žultsvadus. Pēc tam raksturīgas stipras sāpes vēdera augšdaļā. Ja attīstās arī iekaisums, ir arī drudzis un drebuļi.
Iespējamās sferocitozes komplikācijas
Aplastiskā krīze: aplastiskās krīzes gadījumā kaulu smadzenes uz laiku pārtrauc sarkano asins šūnu ražošanu. Tomēr, tā kā liesa turpina sadalīt bojātās asins šūnas, pēkšņi strauji samazinās sarkano asins šūnu skaits. Ķermenis vairs netiek apgādāts ar pietiekamu skābekļa daudzumu. Skartajām personām gandrīz vienmēr nepieciešama asins pārliešana.
Pacientiem ar sferocītu šūnu anēmiju aplastisko krīzi bieži izraisa infekcija ar ēdes (parvovīrusu B19). Skartās personas parasti inficējas bērnībā. Pēc infekcijas izdzīvošanas viņi parasti ir imūni uz mūžu.
Cirpējēdes ir viegli nepamanītas bērniem ar sfērisku šūnu anēmiju, jo viņiem trūkst tipisku ēdes simptomu, piemēram, tauriņa formas izsitumi uz vaigiem un vītnes formas izsitumi uz rokām, kājām un stumbra!
Nekavējoties zvaniet 911, ja jums ir aizdomas par hemolītisko krīzi!
Diagnoze
Pirmās sferocītu šūnu anēmijas pazīmes bieži izpaužas zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Vieglākos gadījumos, iespējams, ka aizdomas par slimību rodas tikai nejauši asins analīzes laikā.
Diagnozi parasti veic bērnu un pusaudžu asins slimību speciālists (bērnu hematologs). Šim nolūkam ārsts veic vairākus testus, jo nav neviena testa, ar kuru varētu viennozīmīgi diagnosticēt sferocitozi.
Diagnoze ietver:
Slimības vēsture (anamnēze): sākotnējās konsultācijas laikā ārsts iztaujā par slimības gaitu un esošajiem simptomiem. Ja ģimenē jau ir sferocitozes gadījumi (pozitīva ģimenes anamnēze), tā ir pirmā slimības pazīme.
Fiziskā pārbaude: pēc tam ārsts pārbauda pacientu, īpašu uzmanību pievēršot tipiskiem sferocitozes simptomiem, piemēram, bālumam, sāpēm vēderā un dzeltei.
Globulārās šūnas rodas arī cilvēkiem, kuriem nav globulāro šūnu anēmijas. Dažreiz tie īslaicīgi tiek konstatēti asinīs apdegumu, noteiktu infekciju vai pēc čūskas koduma gadījumā.
Ultraskaņas izmeklēšana: ārsts var bez šaubām noteikt liesas palielināšanos vai žultsakmeņus, izmantojot ultraskaņas izmeklēšanu.
Kad apmeklēt ārstu?
Globulāro šūnu anēmiju parasti diagnosticē zīdaiņa vecumā vai bērnībā. Apmeklējums pie ārsta ir nepieciešams, ja skartajām personām rodas tādi simptomi kā pēkšņa bālums, pieaugošs nogurums, febrilas infekcijas, galvassāpes vai sāpes vēderā.
ārstēšana
Tā kā sferocitozes cēlonis ir gēnu mutācija, nav tādas ārstēšanas, kas slimību izārstē cēloņsakarībā. Tādējādi terapija galvenokārt ir vērsta uz simptomu mazināšanu un komplikāciju novēršanu. Tomēr vairumā gadījumu sferocitēmiju var labi ārstēt, lai tiem būtu normāls paredzamais dzīves ilgums.
Liesas izņemšana (splenektomija): Liesas izņemšana izraisa izmainīto asins šūnu sadalīšanos lēnāk un tādējādi ilgāk izdzīvojot. Tas novērš anēmijas rašanos.
Tā kā liesa ir svarīga aizsardzībai pret patogēniem, tā netiek pilnībā noņemta, tiek saglabāta neliela daļa. Tas ļauj atlikušajai liesai turpināt ražot aizsargšūnas (antivielas) pret noteiktiem patogēniem kā imūnsistēmas daļu.
Smagos un ļoti smagos kursos liesa tiek noņemta pirms skolas vecuma. Vidēji smagos gadījumos vecumā no septiņiem līdz desmit gadiem.
Žultspūšļa izņemšana (holecistektomija): pacientiem, kuriem slimības gaitā attīstās žultsakmeņi, var būt nepieciešams izņemt žultspūsli.
SVARĪGI: ne visi iepriekš minētie ārstēšanas veidi ir nepieciešami katram pacientam. Kāda terapija tiek izmantota, vienmēr ir atkarīga no slimības individuālās gaitas!
Pēc splenektomijas
Tā kā liesa ir svarīga imūnsistēmas sastāvdaļa, pēc tās noņemšanas palielinās infekciju risks. Tas pats attiecas uz asins recekļiem (tromboze), insultu un sirdslēkmi.
Lai novērstu liesas noņemšanas sekas, ārsti sniedz šādus ieteikumus:
Vakcinācijas: bērni ar sferocitozi, kuriem ir izņemta liesa, tiek vakcinēti tāpat kā veseli bērni saskaņā ar pašreizējiem ieteikumiem. Īpaši svarīgi, lai skartās personas būtu aizsargātas pret tādiem patogēniem kā pneimokoku (pneimonija), meningokoku (meningītu) un b tipa Haemophilus influenzae (meningīts, epiglotīts).
Regulāras pārbaudes pie ārsta: pacientiem, kuriem ir izņemta liesa, ieteicams regulāri veikt pārbaudes.
Veselīgs un sabalansēts uzturs: Turklāt pacientiem jānodrošina pietiekama folijskābes un B12 vitamīna uzņemšana.
Prognoze
Ja sferocitoze tiek atklāta un ārstēta savlaicīgi, prognoze ir ļoti laba, un skartajiem indivīdiem parasti ir normāls paredzamais dzīves ilgums.
Profilakse
Tā kā sferocitoze ir ģenētiska, slimības profilaksei nav pasākumu. Vecāki, kuri ir ģenētisko mutāciju nesēji vai kuri paši cieš no sferocitozes, var meklēt cilvēka ģenētisko padomu. Pēc vecāku asins analīzes cilvēka ģenētiķis novērtē slimības pārnešanas risku bērnam.
