Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika - definīcija: kas ir PGD?
Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika ir ģenētiskās pārbaudes metode. Reproduktīvie ārsti to veic ļoti agrīnā attīstības stadijā uz mākslīgi ieņemta embrija ģenētiskā materiāla.
PGD var izmantot gadījumos, kad ir aizdomas par…
- … smaga monogēna iedzimta slimība (viena gēna mutācija)
- … hromosomu traucējumi: strukturāli (translokācija) vai skaitliski (aneuploīdijas skrīnings: mono-, nullo- vai trisomija)
- … ar dzimumu saistīta smaga iedzimta slimība
Preimplantācijas ģenētiskā diagnoze Vācijā
Piemēram, pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze tiek apstiprināta tikai tad, ja ģimenē ir nopietnas iedzimtas slimības un tiek uzskatīts, ka nopietni bojājumi ir iespējami. Pat ja jums jau ir bērns ar iedzimtu slimību, esat piedzīvojis nedzīvi dzimušu bērnu vai spontāno abortu, vai arī jums ir auglības traucējumi, jūs esat viens no augsta riska pāriem, kuriem ir tiesības uz pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku.
Priekšnosacījumi pirmsimplantācijas ģenētiskajai diagnostikai:
- pieteikums un ētikas komitejas apstiprināšana
- medicīniskās/cilvēka ģenētiskās un psiholoģiskās konsultācijas
- Izpilde specializētā, sertificētā centrā
Kā darbojas PGD?
Pirms embrija pirmsimplantācijas ģenētiskās diagnostikas sākšanas cilvēka ģenētiķiem ir jāizstrādā atsevišķa ģenētiskās pārbaudes procedūra katram pārim. Tam nepieciešami asins un DNS paraugi no vīrieša un sievietes un, iespējams, no pāra esošajiem bērniem.
Blastomēra biopsija
Pēc četrām dienām Petri trauciņā apaugļotā olšūna ir sasniegusi tā saukto astoņu šūnu stadiju. Šīs astoņas šūnas (blastomēri) ir toti-/visvarenas šūnas. Tas nozīmē, ka principā no katras no šīm šūnām varētu attīstīties atsevišķs embrijs. Saskaņā ar Embriju aizsardzības likumu šī agrīna PGD biopsija ir aizliegta Vācijā, taču to izmanto citās valstīs.
Blastocistu biopsija
Blastocistas šūnas ir izvietotas ārējā un iekšējā šūnu slānī. No ārējām šūnām (trofoblastiem) ņem vienu līdz divus gabalus pirmsimplantācijas diagnostikai.
Neskatoties uz uzlabotu barotni, tikai aptuveni 50 procenti mākslīgi apaugļotu olšūnu sasniedz blastocistu stadiju.
Polārā ķermeņa pārbaude
Faktiski šī metode, kas paredzēta, lai uzlabotu IVF panākumu līmeni, pieder pie preferenču diagnostikas, nevis pirmsimplantācijas diagnostikas:
Tā kā polāro ķermeņu laikā olšūna un spermatozoīdi vēl nav saplūduši, apaugļošanās vēl nav notikusi. Līdz ar polāro ķermeņu noņemšanu polāro ķermeņu diagnostika tādējādi apiet Embriju aizsardzības likumu un tai nav nepieciešams ētikas komitejas apstiprinājums.
Preimplantācijas diagnostika: ģenētiskās pārbaudes procedūra.
Lai veiktu pirmsimplantācijas ģenētisko diagnozi, ģenētiskā informācija (DNS) ir jāizņem no embrija kodola un jāpārbauda. Hromosomu un ģenētiskās izmaiņas var identificēt, izmantojot šādas metodes:
- Polimerāzes ķēdes reakcija (PCR): atsevišķu gēnu/gēnu segmentu pastiprināšana.
- Fluorescences in situ hibridizācija (FISH): vairāku atlasītu hromosomas gēnu marķēšana
PGD: plusi un mīnusi
Pretimplantācijas ģenētiskās diagnostikas izmantošanas oponenti un atbalstītāji gadiem ilgi ir apsprieduši plusus un mīnusus, un jo īpaši ētiskās problēmas.
Pro PGD
- Vēlmes pēc bērniem piepildījums augsta riska pāriem
- Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze ir fiziski un emocionāli mazāk noslogota nekā aborts smagi bojāta embrija/augļa gadījumā.
- Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze joprojām ir labi kontrolēts izņēmums augsta riska pāriem (jo to regulē likums).
- Mākslīgā apsēklošana ir absolūti nepieciešama ar visiem saistītajiem riskiem
- Augsts PGD kļūdu līmenis: potenciāli veselīgu embriju šķirošana, nepieciešama papildu rūpīga pirmsdzemdību diagnostika (piemēram, amniocentēze).
- Liela ētiskā atbildība: kuras slimības ir nopietnas (dzīvošanas vērta dzīve pret dzīvi, kas nav dzīvot vērts)? Ļaunprātīgas izmantošanas briesmas un pirmais solis ceļā uz “dizainera mazuli”.
- Cilvēku ar invaliditāti diskriminācija
PGD: riski un komplikācijas
Arī iespēja palikt stāvoklī pēc mākslīgās apaugļošanas ir mazāka nekā ar dabisku apaugļošanu. Ja iestājusies grūtniecība, pāriem tomēr ieteicams veikt rūpīgu pirmsdzemdību diagnostiku (ultraskaņu, amniocentēzi, nabassaites punkciju), jo preimplantācijas diagnostikā ir salīdzinoši augsts kļūdu īpatsvars ar visiem saistītajiem riskiem un sekām.
