Mielodisplastiskais sindroms (MDS)

Īss pārskats

  • Simptomi: nogurums, samazinātas spējas veikt un koncentrēties, elpas trūkums, palielināts pulss, bālums, reibonis, paaugstināta uzņēmība pret infekcijām, pastiprināta asiņošanas tendence.
  • Terapija: terapija balstās uz MDS riska veidu: zema riska MDS gadījumā simptomu mazināšanai tiek veikta tikai atbalstoša terapija; augsta riska tipa gadījumā, ja iespējams, veic cilmes šūnu transplantāciju; alternatīvi tiek veikta ķīmijterapija.
  • Cēloņi: MDS gadījumā ģenētiskās izmaiņas hematopoētiskajās cilmes šūnās traucē normālu hematopoēzi, kā rezultātā palielinās nefunkcionālo asins šūnu skaits.
  • Diagnoze: aizdomu pamatā parasti ir simptomi, MDS diagnoze balstās uz tipiskām asins ainas izmaiņām un kaulu smadzeņu aspirāciju.
  • Profilakse: Tā kā vairumā gadījumu asins cilmes šūnu ģenētisko izmaiņu iemesli nav zināmi, slimību parasti nav iespējams novērst. Tomēr, strādājot ar noteiktām ķīmiskām vielām vai radioaktīvo starojumu, ieteicams ievērot spēkā esošos drošības noteikumus.

Mielodisplastiskais sindroms (MDS, mielodisplāzija) ietver slimību grupu, kas ietekmē kaulu smadzenes un tādējādi asins veidošanos. Parasti kaulu smadzenēs attīstās dažāda veida asins šūnas, kas ir atbildīgas par dažādiem ķermeņa uzdevumiem. Tie ietver:

  • Sarkanās asins šūnas (eritrocīti): skābekļa transportēšana
  • Baltās asins šūnas (leikocīti): daļa no imūnsistēmas
  • Asins trombocīti (trombocīti): Asins recēšana

Tā rezultātā MDS gadījumā asinīs ir pārāk maz funkcionālu asins šūnu. Ārsti šo trūkumu dēvē arī par citopēniju. Turpretim kaulu smadzenēs uzkrājas pārmērīgs nenobriedušu asins šūnu (blastu) skaits. Viņi nespēj pabeigt savu nobriešanas procesu un ražot neskartas sarkanās asins šūnas, baltās asins šūnas vai trombocītus.

Cik izplatīta ir MDS?

MDS visbiežāk rodas cilvēkiem vecumā no 75 gadiem. Katru gadu aptuveni četriem līdz pieciem no 100,000 70 cilvēku attīstās mielodisplastiskais sindroms, un cilvēkiem, kas vecāki par 30 gadiem, šis skaitlis ir pat 100,000 no XNUMX XNUMX. Tas padara MDS par vienu no visbiežāk sastopamajām ļaundabīgajām asins slimībām, un vīrieši tiek skarti nedaudz biežāk nekā sievietes.

Kādi ir MDS simptomi?

Anēmija: traucēta sarkano asins šūnu veidošanās vai darbība

Skartās personas jūtas vājas un ir hroniski nogurušas. Fiziskā veiktspēja samazinās, elpas trūkums un ātrs pulss (tahikardija) rodas pat ar nelielu fizisko piepūli. Bieži vien āda ir pārsteidzoši bāla. Dažiem cilvēkiem ir arī slikta koncentrēšanās spēja, redzes traucējumi, apetītes zudums, kuņģa-zarnu trakta problēmas un galvassāpes. Tomēr papildus tam sāpes nav viens no tipiskiem mielodisplastiskā sindroma simptomiem.

Cilvēkiem ar MDS balto asins šūnu skaits bieži ir samazināts (leikopēnija). Tā rezultātā imūnsistēma vairs nespēj adekvāti reaģēt uz patogēniem. Tādēļ mielodisplastiskais sindroms izraisa palielinātu infekciju skaitu aptuveni vienā trešdaļā gadījumu, no kurām dažas pavada drudzis.

Asiņošanas tendence: traucēta trombocītu veidošanās vai funkcija

Vairāk simptomu

Vai MDS ir izārstējams vai ārstējams?

Atkarībā no riska grupas, diagnosticējot “mielodisplastisko sindromu”, būtiski atšķiras slimības gaita un līdz ar to arī prognoze un dzīves ilgums. Faktori, kas nelabvēlīgi ietekmē slimības gaitu, ir, piemēram, augsts blastu īpatsvars, sarežģītas hromosomu izmaiņas, smaga citopēnija, vecāks vecums vai slikta vispārējā veselība.

  • ar ļoti zemu risku, vidēji nedaudz mazāk par deviņiem gadiem (106 mēnešiem)
  • ar zemu risku labus piecus gadus (64 mēnešus)
  • ar vidēju risku, trīs gadi (36 mēneši)
  • augsta riska gadījumā labi 1.5 gadi (19 mēneši)
  • ar ļoti augstu risku apmēram desmit mēnešus

ārstēšana

Tā kā mielodisplastiskie sindromi būtiski atšķiras atkarībā no slimības gaitas, arī ārstēšana individuāli ir diezgan atšķirīga. Papildus skartās personas veselības stāvoklim un viņa vēlmēm MDS terapija galvenokārt balstās uz slimības smagumu.

Zema riska MDS ārstēšana

Cilvēkiem ar zema riska MDS slimība progresē lēni, tāpēc viņiem bieži nepieciešams tikai neliels terapeitiskais atbalsts daudzus gadus. Ja simptomi vēl nav parādījušies, bieži vien noder stratēģija “skaties un gaidi”: šeit ārsts regulāri uzrauga slimības gaitu. Tikai tad, kad slimība patiešām progresē, viņš sāk terapiju.

Atbalsta terapija

Zema MDS gadījumā parasti tiek izmantota “atbalstošā terapija”, ti, slimības atbalstoša ārstēšana. Mērķis ir aizstāt funkciju zudumu, tomēr neārstējot slimību. Iespējamie atbalsta pasākumi mielodisplastiskā sindroma gadījumā ir:

  • sarkano un balto asins šūnu vai trombocītu pārliešana
  • Agrīna antibiotiku ievadīšana jebkuras neskaidras infekcijas gadījumā
  • Vakcinācija pret pneimokoku un ikgadējā gripas vakcinācija
  • Izvairīšanās no nesteroīdiem pretsāpju līdzekļiem vai kortizona

Terapija ar augšanas faktoriem

Ietekme uz imūnsistēmu

Mielodisplastiskais sindroms ietekmē arī imūnsistēmas šūnas. Slimiem pacientiem ar ļoti specifiskām ģenētiskām izmaiņām bieži vien palīdz zāles, kas atvieglo imūnsistēmai efektīvāku cīņu pret audzēju šūnām. Turklāt viela iedarbojas arī tieši pret audzēja šūnām un arī palielina asins veidošanos. Ilgtermiņā tas nozīmē, ka slimniekiem nepieciešams mazāk asins pārliešanas.

Alogēnu cilmes šūnu transplantācija

Alogēnās cilmes šūnu transplantācijas gadījumā skartā persona vispirms saņem lielu devu ķīmijterapiju. Tas iznīcina visas šūnas kaulu smadzenēs, tostarp ģenētiski modificētās cilmes šūnas, kas ir atbildīgas par slimību, kā arī veselīgas asinsrades šūnas. Tāpēc pēc lielu devu ķīmijterapijas kaulu smadzenes vairs nespēj ražot asins šūnas.

Mielodisplastiskais sindroms: augsta riska MDS ārstēšana.

Augsta riska mielodisplastiskā sindroma ārstēšanai ir vairākas iespējas. Tie ietver DNS metabolisma izmaiņu ar azacitidīnu, ķīmijterapiju vai alogēnu cilmes šūnu transplantāciju. Cilmes šūnu transplantācija ir vienīgā ārstēšanas iespēja, kas var nodrošināt MDS ārstēšanu.

Paliatīvā aprūpe: ārstēšana terminālā stadijā

Uzturs MDS

Īpašs uzturs mielodisplastiskā sindroma gadījumā parasti nav nepieciešams. Tomēr skartajām personām, kuras saņēmušas alogēnu cilmes šūnu transplantāciju, ir noteikti ierobežojumi: organisms kādu laiku pēc lielu devu ķīmijterapijas nespēj sevi aizsargāt pret patogēniem. Tāpēc ir svarīgi izvairīties no dažiem pārtikas produktiem, kas var būt īpaši piesārņoti ar mikrobiem.

  • Neapstrādāta gaļa un jēlas zivis
  • Svaigi un neapstrādāti piena produkti
  • Zilais siers
  • Neapsildīti augļi un dārzeņi
  • Rieksti, mandeles, diedzēti graudi un labības produkti (tie bieži ir piesārņoti ar pelējuma sporām)

Skartās personas saņems visaptverošu informāciju par to no slimnīcas personāla pēc cilmes šūnu transplantācijas.

Cēloņi un riska faktori

Patoloģiski izmainītās cilmes šūnas rada nefunkcionālu šūnu masas. Tie ātri mirst vai tiek sakārtoti liesā. Dažiem pacientiem, kuriem ir mielodisplastiskais sindroms, nenobriedušās cilmes šūnas laika gaitā masveidā un nekontrolējami vairojas. Pēc tam MDS pārvēršas par akūtu leikēmiju. Tāpēc ārsti mielodisplastisko sindromu dēvē arī par preleikēmiju, ti, leikēmijas sākotnējo stadiju.

  • iepriekšēja ķīmijterapija ar šūnu indēm (citostatiskiem līdzekļiem),
  • apstarošana (piemēram, lai ārstētu vēzi vai kodolavārijas gadījumā),
  • radiojoda terapija (hipertireozes vai vairogdziedzera vēža ārstēšanai), un
  • Benzīns un citi šķīdinātāji.

Pārbaudes un diagnoze

Pareizā kontaktpersona, ja ir aizdomas par mielodisplastisko sindromu, ir iekšķīgo slimību speciālists, kura specializācija ir asins slimības vai vēzis (hematologs, hematoonkologs). Pieteikšanās reizē ārsts vispirms iztaujās par pacienta esošajiem simptomiem un iepriekšējām slimībām (slimības vēsturi). Piemēram, ja ir aizdomas par mielodisplastisko sindromu, ārsts jautās, vai

  • viņam vai viņai viegli aizplūst elpa pat ar nelielu fizisko piepūli,
  • viņam ir biežas sirdsklauves vai reibonis,
  • viņš pēdējā laikā arvien biežāk slimo ar infekcijām,
  • viņam ir tendence precīzi noteikt asiņošanu uz ādas (petehijas) vai pastiprinātu deguna asiņošanu, un, ja
  • viņam agrāk ir bijusi staru terapija vai ķīmijterapija.

Asinsanalīze

Lai noskaidrotu citus iespējamos simptomu cēloņus, ārsts liek laboratoriski noteikt citus asins rādītājus. Tajos ietilpst, piemēram, feritīns un enzīms laktātdehidrogenāze (LDH). Ja tā koncentrācija ir paaugstināta, tas norāda uz noteiktu šūnu pastiprinātu sabrukšanu. B12 vitamīns, folijskābe un eritropoetīns arī ir iesaistīti asins veidošanā un sniedz ārstam papildu norādes diagnozei.

Kaulu smadzeņu aspirācija un kaulu smadzeņu biopsija

Pēc tam viņš mikroskopā pārbauda asinsrades šūnu izskatu. Cilvēkiem ar MDS, pārbaudot kaulu smadzenes, ārsts konstatē palielinātu blastu skaitu. Turklāt tiek mainīts hematopoētisko šūnu izskats.

Profilakse

Tā kā vairumā gadījumu asins cilmes šūnu ģenētisko izmaiņu cēloņi nav zināmi, slimību nav iespējams efektīvi novērst. Tomēr ir ieteicams izvairīties no zināmiem riska faktoriem vai ievērot spēkā esošos drošības noteikumus, piemēram, darba pienākumus ar noteiktiem šķīdinātājiem vai radioaktīvo starojumu.