Termins iedzimta palmoplantāra keratoze tiek izmantots, lai aprakstītu dažādus dažādus, ģenētiski noteiktus plaukstu un pēdu keratinizācijas traucējumus. Tās ir difūzās vai fokālās palmoplantārās hiperkeratozes. Mantotās palmoplantāra formas keratozes galvenokārt tiek mantoti autosomāli dominējošā veidā un parasti parādās agri bērnība pirmajā vai otrajā dzīves gadā.
Kas ir iedzimta palmoplantāra keratoze?
Ģenētiski noteikto izpausmju dažādība hiperkeratoze no plaukstām un pēdām, kas apkopotas ar terminu iedzimta palmoplantārā keratoze (PKK), ir tikpat daudz dažādu simptomatoloģiju. Arī iegūtās palmoplantārās hiperkeratozes ir tikpat lielas. Tos izraisa infekcijas, piesārņotāji vai kā zāļu blakusparādība. Svarīga, bet nepietiekama atšķirīgā iezīme starp abām formām ir traucējumu rašanās laiks. Vairumā ģenētisko formu hiperkeratoze, pirmie simptomi parādās agri bērnība viena vai divu gadu vecumā. Iegūtās slimības formas parādās tikai pēc saskares ar izraisītājvielu, parasti pieaugušā vecumā. Bieži iedzimta palmoplantāra keratozes ir saistīti ar citu orgānu, piemēram, acu vai ausu, funkcionāliem traucējumiem vai ar centrālās attīstības traucējumiem nervu sistēmas. Daži iedzimtie palmoplantāri keratozes tieši, bet netieši neizraisa ģenētiskā enzīma defekts, piemēram, Ričnera-Hanhārta sindroms. Sindroms ir identisks II tipa tirozinēmijai. Sakarā ar gēns mutācija, ārkārtas GS uzkrāšanās aminoskābes rodas tirozīns un fenilalanīns, kas cita starpā izraisa palmoplantāra slimības simptomus hiperkeratoze.
Cēloņi
Iedzimto palmoplantārā keratozes izpausmju dažādība jau liek domāt, ka tas nevar būt viens ģenētisks defekts, kas izraisa šo slimību. Faktiski cēloņsakarības mutācijas ir dokumentētas daudziem dažādiem gēniem, kas var atrasties uz dažādiem hromosomas. Parasti tie ir gēni, kas kodē specifisku keratīnu proteīni. gēns mutāciju rezultātā tiek nepareizi kodēta proteīni, kas parasti ir saistīts ar funkcijas zudumu. Dažos gadījumos, piemēram, Richner-Hanhart sindroms, a gēns mutācija nav vadīt uz keratīna proteīna nepareizu kodēšanu, bet, piemēram, uz tirozīna aminotransferāzes blokādi, lai tirozīns un fenilalanīns varētu ārkārtīgi uzkrāties organismā. Tādējādi iegūtā palmoplantārā keratoze atbilst arī iegūtās hiperkeratozes īpašībām.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Cilvēka augšējā slānī āda, epidermu vai kutikulu, svaigas ādas šūnas nepārtraukti veidojas bazālās membrānas procesā, kas atdala epidermu no dermas vai dermas. Tās ir ragveida šūnas, kas pakāpeniski migrē uz āda, zaudējot kodolu un kļūstot arvien keratinizētāks epidermas iekšienē. Šūnu migrācija no bazālās membrānas uz VM virsmu āda aizņem 28 dienas. Kad tur, ragveida trombocīti ir atslāņojušies sīkās, tikko redzamās ādas pārslās. Iedzimtas palmoplantārās keratozes klātbūtnē tiek traucēts keratīnu saturošas ādas šūnas pārveidošanās process par beigtu ragveida trombocītu. Var gadīties arī tas, ka epidermas bazālās membrānas ādas šūnu reprodukcijas ātrums ir ievērojami palielināts (hiperkeratoze). Lielāko daļu iedzimtas palmoplantārās keratozes izpausmes jau var atpazīt pēc skarto ādas zonu specifiskām un tipiskām pazīmēm. Pirmie simptomi parasti parādās kā ādas bojājumi un pārlieku biezas radzenes.
Diagnoze un gaita
Netiešas norādes par iedzimtu PKK, tas ir, iedzimtu PKK klātbūtni, sākas agri viena līdz divu gadu vecumā un ar tiem saistītus citu orgānu vai orgānu sistēmu darbības traucējumus, piemēram, dzirdes strāvu vai redzes traucējumus, neiroloģiskas patoloģijas, hiperhidrozi un noturīgu pretestību. uz terapija. Rūpīgi veikta ģimenes vēsture, atklājot citus palmoplantārās keratozes gadījumus ģimenes locekļos, apstiprina diagnozi, ka tā ir iedzimta slimības forma. Daži kursi ietver arī mati un nagi, un, progresējot slimībai, skartās ādas vietas var pārsniegt pēdu un plaukstu zoles. Plaukstās un pēdās var būt dažādas ģenētiskās PKK izpausmes. Piemēram, pēdu zoles var ietekmēt izkliedētas zonas, turpretī plaukstās var būt akcentēti, svītrainaini vai punktēti keratinizācijas traucējumi.
Komplikācijas
Šajā slimībā ir izmaiņas un ādas sūdzības, kas rodas galvenokārt uz kājām. Tā rezultātā ir bieza kaluss. Dažos gadījumos tas var vadīt līdz staigāšanas grūtībām vai sāpes, ievērojami samazinot pacienta dzīves kvalitāti. Vairumā gadījumu palmoplantārā keratoze rada diskomfortu arī ausīs un acīs, un sliktākajā gadījumā skartā persona var pilnībā akls vai zaudēt visu dzirdi. Tāpat rodas neiroloģiskas sūdzības, kuras dažos gadījumos arī var vadīt līdz paralīzei un citiem jutīguma traucējumiem. Nav nekas neparasts, ka simptomi izplatās arī mati un nagi. Šajos gadījumos estētisko izmaiņu dēļ pacienti cieš arī no pazemināta pašvērtējuma un mazvērtības kompleksiem. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu mazināšanu un tādējādi nerada papildu komplikācijas. Parasti slimību var labi ierobežot izmaiņas uzturs, lai sūdzības pilnībā izzustu. Dažos gadījumos ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Dzīves ilgumu neierobežo un nesamazina palmoplantārā keratoze.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā šī slimība pati neārstojas un parasti simptomus pasliktina, ārstēšana vienmēr jānodrošina ārstam. Ja pacients cieš no keratinizācijas traucējumiem, jākonsultējas ar ārstu. Tas var notikt jau bērnība un ietekmē dažādus ādas reģionus. Parasti tā rezultātā ir ļoti keratinizēta un zvīņaina āda. Ja šīs sūdzības rodas bez īpaša iemesla un galvenokārt pastāvīgi, bez šaubām jākonsultējas ar ārstu. Sākotnēji dermatologs un ģimenes ārsts ir īstie kontakti. Tā kā ādas sūdzības bieži var izraisīt arī psiholoģiskas sūdzības, ieteicams arī psiholoģiski ārstēt. Bieži vien traucējumi iekšējie orgāni vai arī acis norāda uz slimību, un tās ir jāpārbauda. Vai nu oftalmologs vai internists var noteikt šos traucējumus.
Ārstēšana un terapija
Pašlaik nē terapija pastāv, lai izārstētu iedzimto PKK, tāpēc visi ārstēšanas veidi aprobežojas ar simptomu mazināšanu un infekcijas novēršanu. Izņēmumi ir tās slimības formas, kuras tikai netieši izraisa viens vai vairāki mutēti gēni, piemēram, iepriekš minētais Ričnera-Hanhārta sindroms, kura laikā PKK attīstās gandrīz kā blakus simptoms. Keratoze regresē, ja skartā persona maina savu uzturs uz sastāvdaļām, kurās ir pēc iespējas mazāks tirozīna daudzums, bez tam slimību uzskatot par izārstētu. Atkarībā no slimības izpausmes ārstēšana sastāv no lieko ragveida struktūru mehāniskas noņemšanas vai pat operācijas. Atsevišķi iedzimta PKK varianti reaģē acitretīns. Kā atvasinājums no A vitamīns, tas palēnina radzenes šūnu veidošanos un galvenokārt tiek izmantots ārstēšanai psoriāze. Zāles nav bez blakusparādībām. Blakusparādības, piemēram, deguna asiņošana, bieži tiek ziņots par redzes traucējumiem un ādas sausumu, un ilgstoša lietošana izraisa to palielināšanos holesterīns līmeņi.
Perspektīvas un prognozes
Iedzimtas palmoplantārās keratozes prognoze ir atkarīga no konkrētās slimības. Tā ir ģenētiski noteiktu roku un kāju ādas kornifikācijas traucējumu grupa. Visas slimības ir iedzimtas. Parasti pirmie simptomi sākas agrā bērnībā. Ģenētiskā cēloņa dēļ šīs ādas slimības nevar izārstēt. Ir iespējamas tikai simptomātiskas terapijas, kas var dot zināmu atvieglojumu skartajiem pacientiem. Iedzimto palmoplantāru keratozes grupā ietilpst gan difūzās, gan fokālās palmoplantārās hiperkeratozes. Fokālajās palmoplantārajās hiperkeratozēs kornifikācijas procesi tiek norobežoti, savukārt difūzās palmoplantārās hiperkeratozes ietekmē lielākas teritorijas. Vairumā gadījumu paredzamais dzīves ilgums ir normāls. Tomēr ir arī slimības ar samazinātu paredzamo dzīves ilgumu, piemēram, keratoderma ar barības vada karcinomu. Epidermolītiskā palmoplantārā keratoze ir visizplatītākā iedzimto palmoplantārā keratozes forma. To raksturo izkliedēti, bet asi norobežoti keratinizācijas traucējumi roku un kāju pagarinātājos ar pulksteņa stiklu nagi. Dažas slimības joprojām parāda ausis, veidojot sensorineirālu dzirdes zaudēšana papildus plašai hiperkeratozei. Piemēri ir keratoderma hereditarium mutilans vai KID sindroms. Kaut arī paredzamais dzīves ilgums parasti nav ierobežots, skartais pacients bieži cieš no ievērojami pasliktinātas dzīves kvalitātes. Tas, savukārt, ir atkarīgs no veiksmīgas kosmētiskās procedūras ar keratolītiskie līdzekļi, kas palīdz izšķīdināt un ablēt pārmērīgi izveidojušos radzeni.
Profilakse
Profilaktiski pasākumus ģenētiskās palmoplantārās keratozes novēršanai nepastāv. Ja ģimenē ir ziņots par slimības gadījumiem, jaundzimušajiem ir lielāks risks saslimt ar vienu no daudzajiem iespējamiem PKK variantiem. Molekulārā ģenētiskā pārbaude ir noderīga tikai tad, ja ir zināms, kurš gēns varētu tikt ietekmēts. Pretējā gadījumā ģenētiskā testa rezultāts varētu būt negatīvs bez jebkādas pārliecības, ka PKK nevar notikt.
Follow-up
Vairumā gadījumu cietušajai personai nav tiešas tiešas vai tās ir ļoti maz pasākumus un šīs paloplantārās keratozes pēcapstrādes iespējas. Šajā sakarā skartajai personai pēc pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem jāsazinās ar ārstu, lai simptomi turpinātu pasliktināties. Parasti agrīna simptomu atklāšana ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu un var arī novērst turpmākas komplikācijas. Vairumā gadījumu palmoplantārā keratozes simptomus var mazināt un pilnībā ierobežot ar pareizu uzturs, lai nebūtu nepieciešams lietot medikamentus. Šajā gadījumā ārsts var vecākiem sagatavot arī uztura plānu, saskaņā ar kuru bērns jābaro. The sausa āda jāārstē ar krēmi un ziedes šajā slimībā, lai uz ādas nebūtu plaisu vai citu neērtību. Vairumā gadījumu šīs sūdzības izzūd pēc ārstēšanas, tāpēc nav īpašu pasākumus pēcapstrāde vairs nav nepieciešama. Tā kā palmoplantārā keratoze ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Tādēļ, ja pacients vēlas iegūt bērnus, ģenētiskā testēšana un konsultēšana var būt noderīga arī slimības atkārtošanās novēršanai.
Ko jūs varat darīt pats
Iedzimtu palmoplantāru keratozi vēl nevar ārstēt cēloņsakarībā. Simptomus var mazināt skartā persona, veicot diētas pasākumus. Diēta ar pēc iespējas zemāku tirozīna līmeni un izvairīšanās no kafija, alkohols un cigaretes ir ieteicamas. Pacientiem jāēd arī sabalansēts uzturs, kas bagāts vitamīni. Sports un pietiekams miegs atbalsta raga struktūru dziedināšanu un palielina pašsajūtu, kas bieži tiek samazināta, īpaši hronisku slimību gadījumā. Visbeidzot, uz iedzimtu palmoplantāru keratozi attiecas saudzējoša un stingra personīgā higiēna. Raga struktūras dažreiz var samazināt ar pumeka akmeņiem un tamlīdzīgi AIDS. Lai novērstu sāpīgu kornāciju veidošanos, jāizvairās no spiediena punktu attīstības. Piemēroti apavi un piemērots apģērbs ievērojami samazina sarežģītu raga struktūru risku. Sievietēm, kas cieš no šīs slimības, pēc bērna piedzimšanas jāveic bērna ģenētiskā izmeklēšana. Veicot agrīnu diagnostiku, iedzimtu slimību var labi ārstēt, un labākajā gadījumā tā nerada simptomus. Ģenētiskais tests ir ieteicams arī tad, ja bērna tēvs vai cits ģimenes loceklis cieš no PKK.
