Īss pārskats
- Kas ir hipoplastiskais kreisās sirds sindroms (HLHS)? Smags iedzimts sirds defekts, kurā kreisais kambara un no tā atzarojošās aortas daļa ir nepietiekami attīstīta. Turklāt sirds kreisās puses sirds vārsti ir sašaurināti vai aizvērti. Dažreiz citi defekti pavada hipoplastisku kreisās sirds sindromu.
- Cēloņi: vairākas izmaiņas (mutācijas) dažādos gēnos
- Sekas: Sirds mazspēja (sirds mazspēja), kā rezultātā organismā tiek iesūknēts pārāk maz asiņu. Ja HLHS neārstē, tas ir letāls īsā laikā pēc dzimšanas.
- Simptomi: piemēram, ātra elpošana, elpas trūkums, bāli vēsa āda, vājš pulss, zilgana āda un gļotādas
- Diagnoze: ar sirds ultraskaņas palīdzību; reti ir nepieciešama arī sirds kateterizācija
- Ārstēšana: zāles, kas samazina laiku līdz daudzpakāpju operācijai vai sirds transplantācijai, var nodrošināt ilgāku izdzīvošanu.
Kas ir hipoplastiskais kreisās sirds sindroms (HLHS)?
Hipoplastiskais kreisās sirds sindroms (HLHS) ir smags iedzimts sirds defekts. Tas galvenokārt skar sirds kreiso pusi un no tās atzarojošo aortu. HLHS izraisa sirds mazspēju (sirds mazspēju), kuras sekas var būt letālas, ja tās netiek ātri ārstētas.
Sīkāk, hipoplastisku kreisās sirds sindromu raksturo šādu anomāliju kombinācija:
Kreisā kambara nepietiekama attīstība: Kreisais kambara ir stipri nepietiekami attīstīts (hipoplastisks), ti, ļoti mazs. Rezultātā tas gandrīz vai nemaz nespēj pildīt savu uzdevumu – proti, sūknēt asinis izejošā aortā un līdz ar to tālāk ķermenī (vēdera orgānos, rokās, kājās utt.).
Augošā aortas nepietiekama attīstība: Augošā aorta ir pirmā aortas daļa, kas atzarojas no kreisā kambara. Tas arī nav pareizi izstrādāts HLHS.
Nepietiekama aortas šauruma attīstība: aortas šaurums ir dabisks aortas sašaurinājums pārejā starp aortas arku (otrā aortas daļa) un lejupejošo aortu (“dilstošā” aorta; aortas trešā daļa).
Smaga sirds vārstuļu sašaurināšanās (stenoze) vai slēgšana (atrēzija): tiek ietekmēts mitrālais vārsts (starp kreiso ātriju un kreiso kambari) un aortas vārsts (starp kreiso kambara un aortu). Atkarībā no sirds vārstuļa defekta veida ir četras hipoplastiskā kreisā sirds sindroma apakšgrupas, piemēram, MA/AoA (mitrālā un aortas vārstuļa atrēzija) vai MS/AoA (mitrālā vārstuļa stenoze un aortas vārstuļa atrēzija).
Hipoplastisks kreisās sirds sindroms rodas līdz pat desmit procentiem gadījumu tādu ģenētisku sindromu kontekstā kā 21. trisomija (Dauna sindroms) vai Tērnera sindroms.
Hipoplastisks kreisās sirds sindroms: biežums
Hipoplastisks kreisās sirds sindroms ir reti sastopams: tas ir sastopams aptuveni vienam līdz trim no katriem 10,000 XNUMX dzīviem dzimušiem bērniem. Zēni tiek ietekmēti biežāk nekā meitenes.
No visiem iedzimtajiem sirds defektiem hipoplastiskais kreisās sirds sindroms veido aptuveni vienu līdz divus procentus. Tomēr tas ir viens no biežākajiem sirds mazspējas cēloņiem jaundzimušajiem. HLHS ir arī visizplatītākais ar sirdi saistītas nāves cēlonis zīdaiņiem pirmajā dzīves nedēļā.
Kas notiek HLHS?
Hipoplastiskajam kreisās sirds sindromam ir nopietnas sekas: sirds kreisās puses nepietiekama attīstība un malformācijas padara to vairāk vai mazāk nefunkcionālu. Tāpēc sirds labajā pusē ir jāpārņem savs uzdevums: iesūknēt asinis ķermeņa apritē. Bērniem tas bez problēmām ir iespējams tikai neilgi pēc piedzimšanas, jo viņiem ir “īssavienojumi” asinsritē:
Ductus arteriosus un foramen ovale
Bērna plaušām nav un vēl nevar pildīt savas funkcijas dzemdē (ti, noslogot asinis ar skābekli). Tā vietā māte piegādā augli ar skābekli bagātinātām asinīm. Tas caur nabassaiti iekļūst bērna apakšējā dobajā vēnā un turpinās labajā ātrijā. No turienes tas caur labo kambara ieplūst plaušu artērijā. Šeit tikai neliela daļa asiņu tiek novirzīta joprojām “imobilizētajās” plaušās. Tā vietā lielākā daļa tiek transportēta pa ductus arteriosus tieši galvenajā artērijā (aortā) un tādējādi tālāk sistēmiskajā cirkulācijā.
Plaušas ir iespējams apiet arī caur foramen ovale, kas sāk darboties tikai pēc piedzimšanas: tā ir neliela dabiska atvere augļa priekškambaru starpsienā (nedzimušajam bērnam no 9. grūtniecības nedēļas līdz piedzimšanai). Caur šo atveri daļa ar skābekli bagāto nabassaites asiņu var plūst tieši no labā ātrija uz kreiso ātriju un tādējādi tikt piegādāta ķermeņa cirkulācijai.
Pēc piedzimšanas "īssavienojumi" pazūd
Foramen ovale arī parasti aizveras pati no sevis neilgi pēc piedzimšanas. Tomēr dažreiz tas paliek daļēji vai pilnībā atvērts (open foramen ovale).
HLHS: “Īsslēgumi”, kas ir ļoti svarīgi izdzīvošanai pēc dzimšanas
Atvērts ductus arteriosus un atvērts foramen ovale nodrošina jaundzimušo ar HLHS izdzīvošanu: ar skābekli bagātinātas asinis, kas nāk no tagad atlocītām plaušām un ieplūst kreisajā ātrijā, caur atvērto foramen ovale var nokļūt labajā ātrijā. Tur tas sajaucas ar deoksigenētajām asinīm no ķermeņa.
Sirds sūknē šīs “jauktās asinis” caur labo kambari plaušu artērijā. No turienes daļa asiņu caur vēl atvērtu arteriozu kanālu ieplūst sistēmiskajā cirkulācijā un tādējādi uztur orgānu un citu audu piegādi.
Tāpēc ductus arteriosus slēgšana neilgi pēc dzimšanas rada dramatiskas sekas, ja ir hipoplastisks kreisās sirds sindroms. Nepietiekami attīstīts kreisais ventriklis gandrīz vai vispār nevar uzturēt ķermeņa cirkulāciju.
Foramen ovale aizvēršana arī liek asinis kreisajā ātrijā atgriezties plaušās, jo tās vairs nevar aizplūst labajā ātrijā. Tomēr labais ventriklis turpina sūknēt asinis plaušās. Asins daudzums plaušās strauji palielinās un elpošana ievērojami pasliktinās.
Hipoplastiskais kreisās sirds sindroms izpaužas ar simptomiem, tiklīdz ductus arteriosus sāk aizvērties pēc piedzimšanas (tādēļ HLHS bērni parasti joprojām ir veseli tūlīt pēc dzemdībām). Skartajiem zīdaiņiem ātri rodas kardiogēna šoka pazīmes (= šoks, kas rodas sirdī):
- ātra elpošana
- elpas trūkums
- vājš pulss
- bālums
- ādas un gļotādu zilgana nokrāsa (cianoze)
- zema ķermeņa temperatūra (hipotermija)
- metaboliskā acidoze (metaboliskā acidoze)
- nespēks (letarģija)
- Samazināta urinēšana vai tās neesamība (oligūrija vai anūrija) – ti, gandrīz nav slapju autiņu
Sirds kreisās puses un aortas nepietiekamas attīstības un malformāciju dēļ ķermeņa apritē nonāk pārāk maz ar skābekli bagātu asiņu. Turklāt dažādu mehānismu dēļ turpina palielināties plaušu asins plūsma. Tas rada milzīgu slodzi elpošanai.
Ja asinsrites stāvoklis turpina pasliktināties, pastāv sirdslēkmes un smadzeņu infarkta (insults samazinātas asinsrites dēļ) risks. Citu orgānu (piemēram, aknu un zarnu) bojājumi var rasties arī nepietiekamas asiņu piegādes dēļ.
Ja nekavējoties neatvērs ductus arteriosus, lai sirds labā puse varētu turpināt sūknēt asinis ķermeņa apritē pa šo “īssavienojumu”, vismaz pagaidām mazulis mirs no sirds un asinsvadu mazspējas!
Hipoplastisks kreisās sirds sindroms: diagnoze
Pēc katrām dzemdībām pediatri klausās sirdsdarbību un mēra skābekļa piesātinājumu asinīs (pulsa oksimetrija). Tomēr šie izmeklējumi HLHS sākotnēji bieži ir neuzkrītoši.
Hipoplastisko kreisās sirds sindromu var droši diagnosticēt, izmantojot sirds ultraskaņas izmeklēšanu (ehokardiogrāfiju). Tas ļauj ārstam novērtēt, cik izteikta ir sirds kreisās puses un aortas nepietiekama attīstība un malformācijas un kāds ir HLHS apakštips. Tikai retos gadījumos diagnozes noteikšanai ir nepieciešama izmeklēšana, izmantojot sirds kateterizāciju (vairāk par šo procedūru lasiet šeit).
Turpmākie izmeklējumi sniedz informāciju par hipoplastiskā kreisās sirds sindroma ietekmi un iespējamiem no tā izrietošajiem bojājumiem. Piemēram, dažādi asins rādītāji norāda, cik izteikta ir vielmaiņas nobraukšana no sliedēm (paaugstināts skābums). Sirds muskuļa palielināšanās (kardiomegālija), kas parasti rodas hipoplastiskā kreisās sirds sindroma gadījumā, ir redzama krūškurvja rentgenogrāfijā (krūškurvja rentgenogramma), kā arī palielināts plaušu asinsvadu modelis. Rentgena staros var parādīties arī šķidruma uzkrāšanās plaušās (plaušu tūska).
Kā tiek ārstēts hipoplastiskais kreisās sirds sindroms?
Ārsti mazuļus ar hipoplastisku kreisās sirds sindromu nekavējoties pārvieto uz jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļu vai bērnu ar sirds slimībām intensīvās terapijas nodaļu. Tur tos var ne tikai nepārtraukti uzraudzīt, bet arī stabilizēt, līdz ir iespējama operācija.
Līdz tam galvenais uzdevums ir turēt atvērtu ductus arteriosus: Lai to izdarītu, bērnam tiek ievadīta prostaglandīna E1 (PEG1) infūzija. Šī viela var novērst īssavienojuma starp plaušu artēriju un aortu aizvēršanos vai var pilnībā atvērt īssavienojumu.
Ja ārsti jau ir konstatējuši sirds defektu dzemdē, jaundzimušajam tūlīt pēc piedzimšanas ievada prostaglandīnu infūziju.
Turklāt mazuļi ar HLHS tiek stabilizēti un apstrādāti pēc vajadzības. Smagi slimus mazuļus var būt nepieciešams vēdināt ar mašīnu, lai nodrošinātu skābekļa piegādi viņu mazajiem ķermeņiem. Dažreiz HLHS mazulim ir nepieciešami arī medikamenti, lai uzlabotu sirds un asinsvadu darbību.
Trīspakāpju ķirurģiska procedūra
“Izlietotās”, deoksigenētās asinis, kas plūst atpakaļ no orgāniem, pa apvedceļu ieplūst tieši plaušās bez jebkāda sūknēšanas atbalsta no sirds. Pēc trim intervencēm plaušu un sistēmiskā asinsrite funkcionē praktiski atsevišķi viena no otras un tikai viens kambaris ir “motors” (Fontana cirkulācija).
Trīs posmu ķirurģiskās procedūras grafiks:
- 1. posms (Norwood procedūra/Norwood operācija I, alternatīvi: hibrīdterapija): pirmajā dzīves nedēļā
- 2. posms (divvirzienu Glenn vai Hemi-Fontan procedūra, kas pazīstama arī kā Norwood operācija II): trīs līdz sešu mēnešu vecumā
- 3. stadija (Fontana procedūra, zināma arī kā Norvudas operācija III): vecumā no 24 līdz 36 mēnešiem
Sirds transplantācija
Īpaši smagos gadījumos sirds transplantācija dažreiz ir labāka izvēle hipoplastiskā kreisās sirds sindroma ārstēšanai nekā trīspakāpju sirds un asinsvadu remodelācija. Kamēr nav pieejama piemērota donora sirds, ārsti turpina uzturēt mazuli dzīvu ar prostaglandīnu infūzijām (un citiem nepieciešamajiem pasākumiem). Diemžēl tas ne vienmēr izdodas, jo donoru siržu piedāvājums ir ierobežots. Rezultātā aptuveni 20 procenti mazuļu ar HLHS mirst, gaidot transplantāciju.
Dzīvošana ar HLHS
Hipoplastiska kreisā sirds dēļ dažiem pacientiem ir jālieto ilgstoši antikoagulanti, lai novērstu asins recekļu veidošanos. Daudziem bērniem ir nepieciešama arī viena vai vairākas zāles, lai atbalstītu sirds darbību.
Dažiem bērniem ar HLHS pirms došanās pie zobārsta vai noteiktu operāciju veikšanas (piemēram, elpošanas traktā) ir jālieto antibiotikas. Tas ir paredzēts, lai novērstu sirds iekšējās oderes bakteriālu iekaisumu (endokardītu), kas var rasties šādu operāciju rezultātā.
Bērniem, kuriem veikta donora sirds transplantācija, visu atlikušo mūžu ir jālieto imūnsupresanti – zāles, kas nomāc imūnsistēmu, lai tā neatgrūstu svešo orgānu. Tomēr kā blakusparādība skartās personas ir jutīgākas pret infekcijām. Turklāt imūnsupresanti daudziem bērniem pirmajos piecos gados izraisa patoloģiskas izmaiņas asinsvados, kas apgādā sirdi (koronāro artēriju). Tad kļūst nepieciešama jauna sirds transplantācija.
HLHS: komplikācijas
Viena no iespējamām HLHS sekām – pat pēc veiksmīgas operācijas – ir novājināta vienkameras sirds. Medikamenti var to novērst vieglās formās. Tomēr dažreiz ir nepieciešama sirds transplantācija.
Pēc HLHS operācijas mainās spiediena apstākļi asinsritē. Piemēram, tiek palielināts spiediens dobajā vēnā. Tā rezultātā olbaltumvielas no asinīm nokļūst zarnās, piemēram, kur tās izraisa caureju (olbaltumvielu zuduma sindromu/enteropātija). Bērniem ar hipoplastisku kreisās sirds sindromu šī komplikācija var attīstīties, pieaugot vecumam. Tā rezultātā dažiem bērniem olbaltumvielu zudums attīstās tikai pusaudža gados.
Šāda veida stāvoklis (bronhīts fibroplastica) var ietekmēt arī plaušas vai, precīzāk, bronhus. Slimie bērni cieš no stiprām klepus lēkmēm proteīna un fibrīnu saturoša šķidruma noplūdes dēļ, un dažreiz viņiem rodas smagas elpošanas problēmas. Pēc tam ārsti ar dažādiem izmeklējumiem un pasākumiem cenšas mazināt simptomus. Diēta ar augstu olbaltumvielu saturu var būt noderīga vai nepieciešama, ja tiek zaudēts pārāk daudz olbaltumvielu.
Hipoplastiskais kreisās sirds sindroms bieži vien ir saistīts ar attīstības traucējumiem. Tāpēc ir svarīgi, lai bērni saņemtu ilgstošu aprūpi no specializētiem pediatriem un mērķtiecīgu agrīnu atbalstu.
Vispārējā dzīves kvalitāte katrā gadījumā atšķiras. Daži HLHS bērni var dzīvot gandrīz normālu dzīvi (spēles, bērnudārzs, skola, vieglas sporta aktivitātes). Citiem ir atkārtoti, dažreiz smagi, veiktspējas traucējumi. Tomēr cilvēku ar hipoplastisku kreisās sirds sindromu fiziskā veiktspēja parasti ir ierobežota salīdzinājumā ar veseliem cilvēkiem.
HLHS: paredzamais dzīves ilgums
Hipoplastiskā kreisās sirds sindroma gaita un prognoze lielā mērā ir atkarīga no sirds defektu veida un smaguma pakāpes un ārstēšanas laika. Tomēr HLHS ir dzīvībai bīstama jebkurā gadījumā: ja bērns piedzimst ar HLHS, tā tūlītēja izdzīvošana ir atkarīga no tā, vai ductus arteriosus tiek turēts atvērts vai atkārtoti atvērts ar medikamentiem, līdz bērns tiek operēts (vai viņš saņem jaunu sirdi). Ja to neārstē, tas mirs dažu dienu vai nedēļu laikā.
Operētas hipoplastiskas kreisās sirds sindroma paredzamo dzīves ilgumu un ilgtermiņa prognozi nevar precīzi paredzēt. Saskaņā ar dažādiem pētījumiem 50 līdz 80 procenti skarto bērnu joprojām ir dzīvi pēc pieciem gadiem. 10 gadu izdzīvošanas rādītājs ir aptuveni 50 līdz 70 procenti.
5 gadu izdzīvošanas rādītājs pēc sirds transplantācijas ir līdzīgs kā pēc daudzpakāpju ķirurģiskas procedūras.
