Īss apraksts
- Definīcija: iedzimta slimība, kuras gadījumā ir traucēta asins recēšana, kā rezultātā cilvēkiem ar homozigotu mutāciju ir paaugstināts trombozes risks.
- Simptomi: Paaugstināts venozo asins recekļu (trombozes) risks; visbiežāk dziļo vēnu tromboze, retos gadījumos plaušu embolija
- Ārstēšana: cēloņsakarība līdz šim nav pieejama; akūtas trombozes tiek ārstētas saskaņā ar spēkā esošajiem standartiem
- Diagnoze: slimības vēsture un ģimenes anamnēze (anamnēze); laboratorijas analīzes APC rezistences tests; ģenētiskais tests, lai apstiprinātu V faktora Leidenas mutāciju.
- Slimības progresēšana un prognoze: homozigota V faktora Leidenas mutācija ir saistīta ar atkārtotas trombozes iespējamību; paredzamais dzīves ilgums parasti netiek ietekmēts
- Profilakse: mutācijas novēršana nav iespējama, jo cēlonis ir ģenētiska mutācija; tomēr var samazināt trombozes risku
Kas ir Faktors V Leidena?
V faktora Leiden mutācijas rezultātā rodas tā sauktā APC rezistence. Termins Faktors V Leiden bieži tiek izmantots kā APC rezistences sinonīms. Tomēr patiesībā tas apraksta tikai ģenētisko mutāciju, nevis pašu slimību. Skartajiem indivīdiem ģenētiskā mutācija izraisa asins recēšanu vieglāk. Tas palielina trombozes (venozo asins recekļu) risku.
Kādi ir V faktora Leiden varianta simptomi?
Bieži vien APC rezistence (V faktora Leidenas mutācija) ilgu laiku norit pilnīgi bez simptomiem. Slimību parasti atklāj tikai tad, ja paaugstinātas asins recēšanas dēļ rodas asins receklis (tromboze). Šie asins recekļi galvenokārt ietekmē venozos asinsvadus, ti, asinsvadus, kas nogādā deoksigenētas asinis uz sirdi.
Līdz šim nav pietiekami daudz pierādījumu tam, ka V Leiden faktors arī izraisa asins recekļu veidošanos arteriālajos traukos. Tādējādi APC rezistence nepalielina asins recekļu veidošanos koronārajos un smadzeņu asinsvados un attiecīgi nepalielina attiecīgi sirdslēkmes un insulta risku. No otras puses, ir pazīmes, ka sievietēm ar APC rezistenci biežāk rodas spontānie aborti.
Kā var ārstēt V faktora stāvokli?
Heparīns
Šī aktīvā sastāvdaļa izšķīdina asins recekli un kavē asins recēšanu. Heparīnu injicē zem ādas (subkutāni) vai tieši vēnā (intravenozi), tāpēc šīs zāles ir īpaši piemērotas īslaicīgai lietošanai. Heparīna ievadīšana parasti ir labi panesama.
K vitamīna antagonisti ("kumarīni")
Tomēr kā nevēlama zāļu iedarbība dažos gadījumos rodas smaga asiņošana, jo asins recēšana praktiski tiek apturēta. Tas ir īpaši problemātiski traumu gadījumā.
Trombozes profilaksei mērķa INR ir 2.0-3.0. (Bez asins retināšanas INR ir 1.0). Ir svarīgi, lai kumarīni vienmēr tiktu lietoti tieši tā, kā noteicis ārsts, jo pārdozēšanas gadījumā var rasties nopietnas blakusparādības. Grūtniecības laikā tos neizmanto, jo tie kaitē auglībai, proti, pastāv risks, ka tie traucēs bērna veselīgai attīstībai.
Parasti kumarīna deva nav jāpielāgo, taču ieteicams drīzāk paļauties uz ne tik asins šķidrinošiem līdzekļiem, piemēram, paracetamolu, un medikamentu lietošanu iepriekš pārrunāt ar ārstu. Par katru cenu jāizvairās no aspirīna (acetilsalicilskābes, ASS).
Jauni perorālie antikoagulanti
Faktors V Leidena: grūtniecība
V faktora Leidenas slimnieki bieži domā, vai slimība ietekmē iespējamo grūtniecību. Grūtniecība parasti palielina trombozes risku hormonālo izmaiņu dēļ, un APC rezistence vēl vairāk palielina risku grūtniecības laikā. Tas rada risku gan grūtniecei, gan nedzimušam bērnam.
Tas, vai grūtniecības laikā tiek lietota trombozes profilakse, ir atkarīgs no V faktora defekta smaguma pakāpes. Grūtniecēm ar heterozigotu V Leidenas faktoru trombozes profilakse grūtniecības laikā ir ieteicama tikai tad, ja ir citi trombozes riska faktori, piemēram, aptaukošanās vai varikozas vēnas.
Tāpat kā profilakse, arī jautājums par nodarbinātības aizliegumu grūtniecības laikā ir jāatbild individuāli. Pat ja V faktora stāvoklis grūtniecības laikā parasti neizraisa nodarbinātības aizliegumu, tas ir atkarīgs no kopējā riska, ko izraisa citas slimības un citi apstākļi, piemēram, īpašie darba apstākļi.
Cēloņi un riska faktori
V faktora Leidenas mutācija izraisa pārmērīgu asins recēšanu
Asins sarecēšana ir ļoti sarežģīts process. Galvenās asinsreces sastāvdaļas ir tā sauktie recēšanas faktori. Tie ir dažādi proteīni, kas darbojas kopā, lai nodrošinātu asins recēšanu. Viens no tiem ir faktors V ("faktors piektais"), kas tiek ražots aknās.
Trombozes riska faktori
Trombozes veidošanos veicina arī ceļošana, īpaši ilgstoša sēdēšana automašīnā, autobusā vai lidmašīnā. Tāpēc cilvēkiem ar V faktora stāvokļiem ir jāpārliecinās, ka dzer pietiekami daudz, it īpaši, ja viņi ilgstoši sēž.
Parasti homozigota iedzimta V faktora Leidena netiek uzskatīta par invaliditāti. Taču to, vai V faktora Leidenas varianta ietekmes ierobežojumi ir pietiekami bargi, lai pretendētu uz invaliditātes apliecību, katrā atsevišķā gadījumā izvērtē ārstējošais speciālists.
Kā tiek diagnosticēts faktora V Leiden variants?
Tikšanās reizē ārsts konsultācijas laikā vispirms uzdos dažus jautājumus par jūsu pašreizējiem simptomiem un jebkādiem jau esošajiem stāvokļiem (slimības vēsture). Iespējamie jautājumi, ko ārsts var uzdot, ir:
- Vai Jums ir bijis asins receklis (tromboze)? Ja jā, tad kurā ķermeņa daļā?
- Vai jums ir bijušas vairākas trombozes epizodes?
- Vai kādam jūsu ģimenē kādreiz ir bijusi tromboze?
- Vai jums kādreiz ir bijuši spontānie aborti?
- Vai lietojat kādus hormonālos kontracepcijas līdzekļus?
Lai noskaidrotu APC rezistenci, pēc aktivētā proteīna C pievienošanas tiek analizēts recēšanas laiks. Parasti asinsreces laiks ir pagarināts, jo aktivētais proteīns C inhibē V faktoru un līdz ar to arī asins recēšanu veseliem cilvēkiem. Parasti šis laiks ir pagarināts, jo aktivētais proteīns C inhibē V faktoru un tādējādi veseliem indivīdiem asins recēšanu. Tomēr V faktora Leiden mutācijas gadījumā aktivētā proteīna C pievienošana nemaina recēšanas laiku.
Lai to noskaidrotu, tiek veikta ģenētiskā izmeklēšana. Tas ietver molekulāri bioloģisko testēšanu, lai noteiktu, vai pastāv tipisks gēnu defekts (V Leiden mutācija). Turklāt tiek veikts precīzs novērtējums par to, cik izteikts ir gēna defekts, ti, vai defekts ir abās gēnu kopijās vai tikai vienai no divām gēnu kopijām ir defekts. Šī atšķirība ir svarīga trombozes riska novērtēšanai un nepieciešamās terapijas plānošanai.
Faktors V Leiden: slimības progresēšana un prognoze
Sievietēm ar V faktora slimībām vislabāk ir konsultēties ar savu ginekologu par hormonālās kontracepcijas alternatīvām. Veselīgam uzturam un fiziskām aktivitātēm ir arī trombozes profilaktiska iedarbība. Ja trombozes gadījumā nekavējoties tiek uzsākta asins retināšanas zāles, prognoze ir diezgan laba. Tomēr šādi asins recekļi var atkārtoties cilvēkiem ar V faktora Leidenas mutācijām.
