Īss pārskats
- Simptomi: vemšana un slikta dūša, apjukums, nemiers, aizkaitināmība, miegainība; krampji līdz pat komai
- Cēloņi: neskaidri, vīrusu infekcijas, iespējams, spēlē lomu
- Riska faktori: tādas zāles kā acetilsalicilskābe, iespējams, veicina attīstību
- Diagnoze: slimības vēsture, tipiski simptomi, fiziskā pārbaude, mainīti laboratoriskie rādītāji
- Ārstēšana: simptomu mazināšana, bērna izdzīvošanas nodrošināšana, īpaši smadzeņu tūskas ārstēšana, aknu darbības atbalsts
- Gaita un prognoze: Bieži smaga gaita, bieži saglabājas neiroloģiski bojājumi; aptuveni 50 procenti skarto mirst
- Profilakse: nelietojiet acetilsalicilskābi bērniem, kas jaunāki par 15 gadiem, vai tikai ar īpašu piesardzību.
Kas ir Reja sindroms?
Reja sindroms ir reta, smaga un potenciāli dzīvībai bīstama smadzeņu un aknu slimība (“aknu encefalopātija”). Tas parasti skar bērnus no piecu gadu vecuma un pusaudžus līdz 15 gadu vecumam. Īpaši bieži tas notiek pēc vīrusu infekcijas un acetilsalicilskābes (ASA) uzņemšanas. Precīzs savienojums joprojām nav skaidrs.
Reja sindroms tika atklāts Austrālijā pagājušā gadsimta 1970. gados. Neilgi pēc tam ārsti Amerikā daudzus smagu aknu un smadzeņu slimību gadījumus saistīja ar Reja sindromu. Taču pagāja vēl daži gadi, līdz parādījās pirmās aizdomas par saistību ar vīrusu slimībām un pretsāpju un pretdrudža līdzekli acetilsalicilskābi.
Rezultātā plašsaziņas līdzekļos izskanēja plaša publicitāte, ka acetilsalicilskābi nedrīkst ievadīt bērniem. Lai gan kopš tā laika Reja sindroms faktiski ir noticis daudz retāk, saikne starp vīrusu, ASA un Reja sindromu nekad nav skaidri noteikta.
Simptomi
Reja sindroms bieži rodas bērniem, kad vecāki patiešām domā, ka vīrusu infekcija ir pārvarēta. Dažos gadījumos pēc atveseļošanās paiet pat trīs nedēļas, pirms parādās Reja sindroma simptomi. Sākumā ir pastiprināta vemšana bez sliktas dūšas. Skartie bērni šķiet letarģiski, apātiski un miegaini.
Slimībai progresējot, bērni bieži tik tikko reaģē uz runu un citiem vides stimuliem (stupors). Viņi ir dezorientēti un var izskatīties aizkaitināmi, nemierīgi un apmulsuši. Pulss un elpošanas ātrums bieži tiek palielināts. Dažiem bērniem ar Reja sindromu rodas krampji vai viņi nonāk komā, un daži pārstāj elpot.
Reja sindroms izraisa arī aknu bojājumus un tauku deģenerāciju. Tās funkcija ir stipri ierobežota, kas izraisa dažādus vielmaiņas traucējumus ar dažādiem simptomiem. Papildus neirotoksīnam amonjakam asinīs nonāk paaugstināts bilirubīna līmenis, kas var izraisīt dzeltenu ādas krāsu.
Kopumā bērns šķiet smagi slims un nepieciešama steidzama intensīva medicīniskā aprūpe.
Cēloņi un riska faktori
Precīzi Reja sindroma cēloņi nav zināmi. Tomēr eksperti zina, ka Reja sindromu izraisa mitohondriju bojājumi. Mitohondrijus bieži sauc par šūnu spēkstacijām, jo tie ir būtiski enerģijas ražošanai. Mitohondriju darbības traucējumi Reja sindroma gadījumā ir īpaši skaidri redzami aknu un smadzeņu šūnās, kā arī, piemēram, muskuļos.
Mitohondriju darbības traucējumi aknās izraisa vairāk atkritumproduktu nokļūšanu asinsritē, ko aknas parasti sadala, tostarp jo īpaši amonjaku. Ekspertiem ir aizdomas, ka paaugstināts amonjaka līmenis ir saistīts ar smadzeņu tūskas attīstību.
Papildus vīrusu infekcijām, salicilātiem un vecumam var būt arī ģenētisks slimības risks. Daži cilvēki acīmredzot ir jutīgāki pret Reja sindromu nekā citi. Tomēr precīzi ģenētiskie cēloņi joprojām nav skaidri.
Pārbaudes un diagnoze
Vispirms ārsts apkopo slimības vēsturi. Lai to izdarītu, viņš jautā bērna vecākiem, piemēram, vai bērns nesen nav pārcietis vīrusu infekciju un/vai lietojis salicilātus. Ir svarīgi aprakstīt arī tādus simptomus kā vemšana, iespējamie krampji un pieaugošs apjukums un nemiers. Šīs ir iespējamās smadzeņu iesaistīšanās pazīmes.
Atkarībā no slimības pakāpes Reja sindroma gadījumā aknas var būt palielinātas, ko ārsts var noteikt, palpējot vēderu. Asins analīze arī sniedz pierādījumus par aknu iesaistīšanos.
Asinsanalīze
Kad aknas ir bojātas, asinīs nonāk paaugstināts aknu enzīmu (transamināžu) līmenis un atkritumi, piemēram, amonjaks, ko aknas faktiski izfiltrē no asinīm un sadala. Reja sindroma gadījumā tas izraisa aknu enzīmu un amonjaka līmeņa paaugstināšanos.
Tā kā aknas ir atbildīgas arī par glikozes līmeni asinīs, vienkārša glikozes līmeņa noteikšana asinīs sniedz ātru informāciju par aknu darbību – Reja sindroma gadījumā var būt hipoglikēmija.
Audu paraugs
Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts var ņemt audu paraugu (biopsiju) no aknām, ja ir aizdomas par Reja sindromu, un pārbaudīt to, vai nav bojātas šūnas. Šeit ir īpaši pamanāmi mitohondriju bojājumi. Turklāt Reja sindromu raksturo palielināta tauku uzkrāšanās šūnās. Tā ir zīme, ka aknas vairs nespēj atbilstoši apstrādāt taukus.
Citi izmeklējumi
Ultraskaņas izmeklēšana sniedz arī informāciju par aknu stāvokli. Ja ārstam ir aizdomas par paaugstinātu intrakraniālo spiedienu, viņš to pārbaudīs ar datortomogrāfijas (CT) skenēšanu.
Reja sindromu nav viegli atšķirt no citiem klīniskiem attēliem, kuriem ir līdzīgi simptomi. Tie ietver slimības, kas ir daudz biežākas nekā reti sastopamais Reja sindroms. Šī iemesla dēļ ārsts bieži veic papildu diagnostikas izmeklējumus, piemēram, lai izslēgtu meningītu, asins saindēšanos vai nopietnu zarnu slimību.
ārstēšana
Reja sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā. Tādēļ ārstēšanas mērķis ir mazināt simptomus un nodrošināt skartā bērna izdzīvošanu. Tam nepieciešama intensīva medicīniska ārstēšana.
Visu ķermeņa orgānu darbs ir savstarpēji saistīts. Jo īpaši nieres un aknas veido labi koordinētu komandu. Tāpēc pēkšņa aknu bojājuma gadījumā pastāv nieru mazspējas (hepatorenālā sindroma) risks. Medicīnas komanda izmanto zāles, lai uzturētu urīna izdalīšanos caur nierēm.
Sirds un plaušu darbība arī tiek rūpīgi uzraudzīta, jo smadzeņu bojājumiem dažreiz ir nepieciešami tādi pasākumi kā mākslīgā elpošana.
Slimības gaita un prognoze
Reja sindroms ir ļoti reti sastopams, bet parasti notiek ātri un smagi. Apmēram 50 procenti skarto bērnu mirst. Daudzi izdzīvojušie cieš neatgriezeniskus bojājumus. Pēc Reja sindroma pārdzīvošanas bieži paliek smadzeņu bojājumi, kas izpaužas, piemēram, paralīzē vai runas traucējumos.
Profilakse
Tā kā cēloņi nav pārliecinoši noskaidroti, Reja sindromu nevar novērst. Tomēr, ja iespējams, ir svarīgi izvairīties no acetilsalicilskābes lietošanas bērniem, kas jaunāki par 15 gadiem, vai lietot to īpaši piesardzīgi.
