Īss pārskats
- Simptomi: ādas mezgliņi, pigmenta plankumi, izmaiņas kaulos, acu izmaiņas, asinsvadu anomālijas, hipertensija utt.
- Kurss un prognoze: Mainīga, sliktāka prognoze, ja veidojas ļaundabīgi audzēji, dzīves ilgums samazināts par apm. 15 gadi
- Cēloņi un riska faktori: cēlonis ir NF-1 gēna mutācija
- Diagnoze: Pamatojoties uz standartizētiem kritērijiem
- Ārstēšana: mezgliņu ķirurģiska noņemšana, zāles, kas palēnina audzēja augšanu
Kas ir neirofibromatoze?
1. tipa neirofibromatoze (īsumā NF1 jeb Reklinghauzena slimība) ir ģenētiska slimība. Mediķi to pieskaita pie tā sauktajām fakomatozēm. Tie ir klīniskie attēli, kas saistīti ar noteiktu, pārsvarā labdabīgu ādas un nervu sistēmas audzēju veidošanos. Turklāt Reklinghauzena slimība izraisa izmaiņas kaulos un ādas, acu un smadzeņu asinsvados.
Neirofibromatoze: kādi ir simptomi?
Cilvēkiem ar 1. tipa neirofibromatozi ir vairāki simptomi un apstākļi, kas ietekmē ādas izskatu, kā arī nervus, kaulus un asinsvadus.
Ādas izmaiņas
Īpaši raksturīgs 1. tipa neirofibromatozes simptoms ir ādas mezgliņu veidošanās, kas sākumā parādās sporādiski, bet vēlāk kļūst daudz. Šīs tā sauktās ādas neirofibromas attīstās gar nerviem, kas iet caur ādu. Tie parasti parādās kā plaši vai kātaini ādas mezgliņi visā ķermenī, īpaši bieži tiek skarti stumbrs. Ādas neirofibromas atrodas uz virsmas vai citos gadījumos ir taustāmas zemādā.
Vēl viena norāde uz Reklinghauzena slimību ir daži pigmenta plankumi uz ādas, kas pazīstami arī kā café-au-lait plankumi. Lai gan šie pigmenta plankumi rodas arī veseliem indivīdiem, tie parasti ir lielāki un vairāk 1. tipa neirofibromatozes gadījumā. Īpaši padušu zonā, kā arī cirkšņos tie bieži ir sastopami kopās. Tā kā tie pēc izskata atgādina vasaras raibumus, ārsti šo parādību Reklinghauzena slimībā dēvē arī par “vasaras raibumu”.
Virspusējie ādas audzēji neirofibromatozes gadījumā parasti neizraisa nekādas veselības sūdzības, taču nereti tie rada lielu stresu slimajam no kosmētiskā viedokļa. Turpretim pleksiformas neirofibromas izraisa tādus simptomus kā nejutīgums un retāk paralīzi, ja atkarībā no izmēra un atrašanās vietas tās traucē attiecīgā nerva darbību.
Vairāk simptomu
- Kaulu izmaiņas: Kaulu cistas, kaulu lūzumi, mugurkaula ķermeņu saaugumi vai deformācijas, galvaskausa kaula deformācijas, mugurkaula izliekums (skolioze).
- Acu izmaiņas: audzēji gar redzes nervu un ar to saistīta ierobežota redze, nelielas apaļas, dzeltenbrūnas izmaiņas varavīksnenē (tā sauktie Liša mezgliņi), redzes nerva audzējs (redzes glioma)
- Priekšlaicīga pubertātes sākums
- Virsnieru medulla audzēji (feohromocitoma)
- Asinsvadu anomālijas un hipertensija
- ADHD, hiperaktivitāte
Dažos gadījumos neirofibromatozes gadījumā intelekts ir samazināts.
Neirofibromatoze bērniem un zīdaiņiem
Neirofibromatoze zīdaiņiem parasti vispirms izpaužas kā café-au-lait plankumi, kas parasti ir pamanāmi pirmajās dzīves nedēļās. Zīdaiņiem un maziem bērniem neirofibromas ir ļoti reti sastopamas, izņemot pleksiformu neirofibromu.
Nervu sistēmas izmaiņu rezultātā bērniem ar neirofibromatozi ik pa laikam rodas attīstības aizkavēšanās, tāpēc viņu motorikas un valodas prasmes attīstās lēnāk. Dažiem bērniem ir traucēta arī uzmanība un mācīšanās spējas. Uzvedības problēmas, sociālās uzvedības ierobežojumi un fiziska neveiklība ir citi iespējamie neirofibromatozes 1 simptomi bērniem.
Arī bērniem ar NF 1 galva dažreiz aug ātrāk, ko viņi reizēm izjūt galvassāpju vai vemšanas rezultātā.
Kāds ir paredzamais dzīves ilgums?
Cilvēkiem ar neirofibromatozi paredzamais dzīves ilgums ir samazināts par aptuveni 15 gadiem.
Kas izraisa neirofibromatozi?
Neirofibromatozes cēlonis ir gēnos. Skartajiem indivīdiem NF1 gēns ir mutēts. Šis gēns parasti nodrošina īpaša proteīna (neirofibromīna) veidošanos. Šim proteīnam ir galvenā loma noteiktu audzēju attīstības nomākšanā (audzēja supresors). Ģenētiskā defekta dēļ tiek zaudēta neirofibromīna aizsargājošā iedarbība, tāpēc attīstās 1. tipa neirofibromatozes raksturīgie audzēji.
Apmēram pusē gadījumu vecāki ģenētisko defektu ir nodevuši saviem bērniem. Otrajā pusē tas ir noticis spontānu ģenētiskā materiāla izmaiņu rezultātā (pazīstama kā spontāna mutācija).
Kā tiek diagnosticēta neirofibromatoze?
Lai identificētu ādas mezgliņus kā neirofibromas, ārsts var paņemt audu paraugu (biopsiju) un veikt to histopatoloģisko izmeklēšanu. Audzējus, kurus nevar redzēt ārēji, var noteikt ar magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI).
Diagnozei “NF1” attiecas šādi kritēriji:
- Ir seši vai vairāk café-au-lait plankumi, kuru diametrs ir vismaz pieci milimetri (pacientiem pirms pubertātes) vai 15 milimetri pieaugušajiem.
- Ir divas vai vairākas ādas neirofibromas vai viena pleksiforma neirofibroma.
- Acu pārbaudes laikā ārsts atklāj divus vai vairākus Liša mezgliņus uz varavīksnenes.
- Pastāv redzes nerva audzējs (redzes glioma).
- Vasaras raibumam līdzīga ādas pigmentācija ir redzama paduses un cirkšņa zonā (“vasaras raibums”).
- Ir zināms, ka pirmās pakāpes radiniekiem ir 1. tipa neirofibromatoze.
Ja ir divi vai vairāki no iepriekš minētajiem kritērijiem, 1. tipa neirofibromatozes diagnoze tiek uzskatīta par apstiprinātu.
Kā ārstē neirofibromatozi?
Tā kā 1. tipa neirofibromatoze ir iedzimta slimība, cēloņsakarības terapija līdz šim nepastāv. Tāpēc Reklinghauzena slimību nevar izārstēt. Tomēr ir iespējams mazināt 1. tipa neirofibromatozes simptomus:
Neirofibromas, kas rada diskomfortu vai īpaši kosmētiski satraucošas operācijas laikā, ir iespējams noņemt ar skalpeli vai lāzeru.
Zāles ir pieejamas arī cilvēkiem ar 1. tipa neirofibromatozi. Aktīvā viela selumetinibs tagad ir apstiprināta Eiropā. Šī aktīvā sastāvdaļa neļauj audzējiem augt un dažreiz pat samazina tos.
