Kas ir X hromosoma?
X hromosoma ir viena no divām dzimuma hromosomām (gonosomām). Mātītei ir divas X hromosomas (XX), vīrietim viena X un viena Y hromosoma (XY).
X hromosoma ir lielāka par Y hromosomu. Tāpat kā visas hromosomas, tā sastāv no dezoksiribonukleīnskābes (DNS) un īpašiem proteīniem. DNS ir iedzimtas informācijas nesējs (gēnu veidā). X hromosomā ir aptuveni 2000 gēnu.
Kāda ir X hromosomas funkcija?
Dzimuma hromosomas (X un Y hromosomas) nosaka cilvēka ģenētisko dzimumu. Lai to saprastu, jums jāiet nedaudz tālāk:
Gandrīz visu ķermeņa šūnu kodoliem ir dubults (diploīds) hromosomu komplekts: 46 hromosomas, kas sastāv no 22 autosomu pāriem un divām dzimuma hromosomām. Tāpēc sieviešu hromosomu kopas saīsinājums ir 46XX un vīriešu hromosomu kopas saīsinājums 46XY.
Olu un spermas šūnas
Tā kā sievietēm ir tikai X hromosomas kā dzimuma hromosomas, katra viņu olšūna satur tikai vienu X hromosomu. Tas atšķiras vīriešiem, kuriem ir viena X un viena Y hromosoma kā gonosomas: Spermas šūnās ir vai nu X hromosoma, vai Y hromosoma — atkarībā no tā, kuru no divām gonosomām viņi saņēma no savām prekursoršūnām meiozes laikā.
Mēslošana
Apaugļošanās notiek tad, kad olšūna saplūst ar spermas šūnu (spermu). Runājot par dzimuma hromosomām, tas nozīmē, ka dzimuma hromosoma no olšūnas (X hromosoma) un no spermas šūnas (X vai Y hromosoma) apvienojas kopējā šūnā, kas pēc tam attīstās par embriju.
Dēls vai meita?
Tāpēc bērna ģenētisko dzimumu nosaka spermas šūna (tātad arī tēvs):
- Ja spermatozoīds ar vienu X hromosomu apaugļo olšūnu (ar X hromosomu), iegūtais embrijs katrā šūnā nēsā divas X hromosomas – tas kļūst par meiteni.
- Ja spermatozoīds ar Y hromosomu saplūst ar olšūnu, iegūtā embrija šūnās būs viena X un viena Y hromosoma – no tā izveidosies zēns.
Ar dzimumu saistīti gēni
Kur atrodas X hromosoma?
Tas atrodas visos sieviešu un vīriešu ķermeņa šūnu kodolos.
Kādas problēmas var izraisīt X hromosoma?
Dažreiz X hromosomā tiek atrasta iedzimta informācija, kas, ja tā ir bojāta, izraisa veselības traucējumus vai iedzimtu slimību. Šādas ar dzimumu saistītas iedzimtas slimības kāju spēlē ir Dišēna muskuļu distrofija. Šīs slimības gadījumā X hromosomā trūkst gēna, kas kodē muskuļu proteīnu. Tā rezultātā pacientiem rodas muskuļu vājums un koordinācijas problēmas.
Hemofilija tiek mantota arī x-hromosomā. Gēns, kas kodē noteiktu recēšanas faktoru, ir bojāts. Tāpēc ķermenis nespēj ražot pietiekami daudz šī recēšanas faktora funkcionālu kopiju. Tā rezultātā palielinās asiņošanas tendence un paildzinās asiņošanas laiks (piemēram, traumu gadījumā).
Krāsu aklums (sarkanzaļas redzes trūkums) ir arī ar x saistīts recesīvi iedzimts traucējums.
Vēl viens ģenētisks traucējums, kas saistīts ar X hromosomu, ir Klinefeltera sindroms, kas var rasties tikai vīriešiem. Skartajām personām ir papildu X hromosoma. Tādējādi viņu šūnās ir pavisam trīs dzimuma hromosomas (47XXY). Tā rezultātā sēklinieki ir nepietiekami attīstīti, vīriešu krūtis bieži ir palielinātas (ginekomastija), un skartie vīrieši ir neauglīgi.
Sievietēm var būt arī papildu (trešā) X hromosoma (47XXX). Tomēr šajā gadījumā hromosomu pārpalikums neietekmē veselību.
Tomēr tam ir nopietnas sekas, ja trūkst vienas no divām sieviešu X hromosomām vai tā ir strukturāli bojāta un tādējādi nefunkcionē (45X0): Tas ir tad, kad ir Ulriha-Tērnera sindroms (monosomija X). Tipiskas pazīmes ir īss augums, saīsināti metakarpālie kauli, zema matu līnija un iekšējo orgānu anomālijas. Olnīcu hipofunkcijas un neauglības cēlonis var būt arī trūkstošā X hromosoma.
