Īss pārskats
- Apraksts: ģenētiski izraisīta sarkano asins šūnu (eritrocītu) slimība, kas izraisa anēmiju.
- Diagnoze: ārsts diagnosticē talasēmiju, veicot īpašu asins analīzi un ģenētiskā materiāla analīzi (DNS analīzi).
- Cēloņi: iedzimts ģenētisks defekts, kura dēļ organisms ražo pārāk maz sarkanā asins pigmenta (hemoglobīna) vai to nemaz neizveido.
- Simptomi: anēmija, nogurums, palielinātas aknas un liesa, augšanas traucējumi, kaulu izmaiņas, osteoporoze, cita starpā; vieglām talasēmijas formām bieži nav simptomu.
- Prognoze: talasēmijas ir dažādas smaguma pakāpes. Jo agrāk simptomi tiek ārstēti, jo labāka ir prognoze. Pašlaik izārstēt ir iespējams tikai ar cilmes šūnu transplantāciju; tiek veikti arī pētījumi par gēnu terapijas pieejām.
Kas ir talasēmija?
Izmainītā hemoglobīna dēļ asins šūnas parasti ir mazākas nekā parasti, un to mūžs ir saīsināts, laika gaitā izraisot anēmiju, ko pavada tādi tipiski simptomi kā nogurums un paātrināta sirdsdarbība.
Kā attīstās talasēmija?
Hemoglobīns ir olbaltumviela, kas atrodama sarkanajās asins šūnās un tiek ražota kaulu smadzenēs. Tas ļauj sarkanajām asins šūnām nogādāt dzīvībai svarīgo skābekli no plaušām uz visām ķermeņa daļām.
Tas ļauj mazāk hemoglobīna molekulu veidoties un funkcionēt. Sarkanās asins šūnas samazinās un sadalās vairāk. Rezultātā rodas anēmija, jo organisms vairs netiek apgādāts ar pietiekamu skābekļa daudzumu sarkano asins šūnu trūkuma dēļ.
Atkarībā no tā, kura proteīna ķēde (alfa vai beta ķēde) tiek ietekmēta, izšķir α-(alfa)-talasēmiju un β-(beta)-talasēmiju.
Alfa talasēmija
Beta talasēmija
Beta-talasēmija ir visizplatītākā talasēmijas forma. Šajā formā organisms veido pārāk maz beta hemoglobīna ķēžu vai to nemaz nav.
Ir arī delta un gamma talasēmija, taču abas ir ļoti reti sastopamas, un tām parasti ir viegla gaita.
Kā tiek diagnosticēta talasēmija?
Ģimenes vēsture
Tā kā talasēmija ir iedzimta slimība, ģimenes vēsture parasti sniedz ārstam sākotnējās norādes. Šim nolūkam ārsts jautā, piemēram, vai ģimenē ir zināmi slimības pārnēsātāji.
Asinsanalīze
Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts veic asins analīzi, tostarp hemoglobīna elektroforēzi (Hb elektroforēzi).
Hemoglobīna elektroforēze
Atkarībā no hemoglobīna sastāva noteiktā laikā tas pārvietojas dažādos attālumos. Pamatojoties uz nobraukto attālumu, ārsts novērtē, vai hemoglobīna līmenis ir normāls vai bojāts.
Diagnoze zīdaiņiem
Ārsti iesaka jaundzimušajiem, kuru ģimenes anamnēzē ir talasēmija, veikt asins analīzi (piemēram, jaundzimušā skrīninga laikā). Šim nolūkam ārsts tūlīt pēc piedzimšanas ņem asinis (piemēram, no nabassaites) un pārbauda, vai tajā nav ģenētisku izmaiņu. Tādā veidā ir iespējams laikus atklāt slimību un to laikus ārstēt.
Diagnoze grūtniecības laikā
Ārsti iesaka topošajiem vecākiem, kuri zina, ka ir talasēmijas nesēji, veikt šo pirmsdzemdību diagnostikas testu pirmajās divpadsmit grūtniecības nedēļās.
Vai talasēmija ir iedzimta?
Talasēmijas ir iedzimtas. Tas nozīmē, ka cilvēki ar talasēmiju manto ģenētisko defektu no saviem vecākiem un jau ir dzimuši ar šo slimību.
Iedzimtība: Alfa talasēmija
Alfa ķēžu veidošanā ir iesaistīti kopumā četri gēni. Lielās alfa talasēmijas gadījumā visi gēni, ko bērns mantojis no vecākiem, ir bojāti. Tā ir vissmagākā alfa talasēmijas forma. Bērni ar šo formu reti spēj izdzīvot un parasti mirst pirms dzimšanas vai dažas dienas pēc tam. Tikai atsevišķos gadījumos ar cilmes šūnu transplantācijas palīdzību ir iespējams saglabāt bērnus pie dzīvības.
Ja tikai viens no vecākiem nodod savam bērnam bojātu gēnu, stāvokli sauc par alfa talasēmijas minimumu. Skartajām personām parasti nav simptomu un viņi dzīvo bez traucējumiem.
Mantojums: beta talasēmija
Beta talasēmijai ir arī dažādas smaguma pakāpes. Tas ir sadalīts minorā, vidējā un lielajā.
Lielā talasēmija (ko sauc arī par Kūlija anēmiju) ir vissmagākā forma. Tas notiek, ja abi vecāki nodod ģenētisko defektu bērnam.
Intermedia beta-talasēmija ir starpposma forma. Cilvēki ar šo formu defektīvos gēnus ir mantojuši arī no abiem vecākiem. Viņu simptomi parasti nav tik smagi kā galvenās formas simptomi. Viņiem ir nepieciešama asins pārliešana tikai reizēm.
Nelielas beta-talasēmijas gadījumā skartās personas ir mantojušas tikai vienu bojātu beta-hemoglobīna ķēdes gēnu no viena vecāka. Otrs vecāks ir nodevis bērnam funkcionālu gēnu.
Ja abus vecākus skārusi mazā beta talasēmija, pastāv 25 procentu iespēja, ka bērns pārmantos abas mutācijas un attīstīs galveno vai vidējo talasēmiju. Pastāv 50 procentu iespēja, ka bērns mantos nepilngadīgo formu, un 25 procentu iespēja, ka bērns būs vesels.
Kur rodas talasēmijas?
Talasēmiju sarunvalodā sauc arī par Vidusjūras anēmiju, jo tā ir plaši izplatīta Vidusjūras valstīs, piemēram, Itālijā vai Grieķijā. Tomēr tas sastopams arī Tuvajos un Tuvajos Austrumos, kā arī dažviet Āfrikā un Āzijā. Centrāleiropā talasēmija ir izplatījusies pasaules tirdzniecības saišu un migrācijas ceļā.
Cik izplatīta ir slimība?
Saskaņā ar aplēsēm, katru gadu pasaulē ar talasēmiju piedzimst aptuveni 60,000 500 bērnu. Vācijā eksperti aizdomās par 600 līdz 200,000 cilvēkiem ar smagu talasēmijas formu. Aptuveni XNUMX XNUMX cilvēku Vācijā cieš no vieglas talasēmijas formas. Pašlaik nav precīzu skaitļu par Austriju un Šveici.
Kā tiek ārstēta talasēmija?
Ārstēšana, kas nav atkarīga no pārliešanas
Vieglas talasēmijas formas parasti nav jāārstē. Tomēr grūtniecības laikā retos gadījumos grūtniecēm vieglas talasēmijas dēļ var attīstīties smaga anēmija. Šīm sievietēm pēc tam nepieciešama regulāra asins pārliešana, lai aizsargātu gan māti, gan bērnu.
No transfūzijas atkarīga ārstēšana
Papildu asins pārliešana bieži izraisa pārmērīgu dzelzs daudzumu. Šādos gadījumos ārsts izraksta zāles, kas atkal izvada no organisma lieko dzelzi (tā sauktos helātus jeb dzelzs helātus veidojošos līdzekļus). Ārsts injicē tās zem ādas (subkutāni) slimnīcā vai slimā persona lieto tabletes mājās.
Cilmes šūnu transplantācija
Gēnu terapija
Cilvēkiem ar no transfūzijas atkarīgu beta-talasēmiju Eiropas Zāļu aģentūra gēnu terapijas medikamentu apstiprināja 2019. gadā. Šajā gēnu terapijā no skartās personas kaulu smadzenēm tiek ņemtas cilmes šūnas un ar zāļu palīdzību tiek ievadīts neskarts gēns. Pēc tam skartā persona atgūst savas cilmes šūnas. Tagad tie var veidot veselas sarkanās asins šūnas un normālu asins pigmentu.
Iepriekš minētais preparāts Eiropā vairs nav pieejams.
Uzturs un dzīvesveids
Cilvēki ar talasēmiju var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu, izmantojot pareizu uzturu un dzīvesveida pielāgošanu. Lūdzu, ņemiet vērā:
- Ēdiet sabalansētu uzturu.
- Izvairieties no pārtikas produktiem ar ārkārtīgi augstu dzelzs saturu (piemēram, aknām).
- Uzņemiet pietiekami daudz kalcija no uztura (piemēram, piens, jogurts, siers, spinātu lapas, brokoļi).
- Nelietojiet alkoholu.
Kādi ir talasēmijas simptomi?
Simptomu smagums ir atkarīgs no tā, cik daudz hemoglobīna ir patoloģiski mainīts. Cilvēkiem ar vieglu talasēmijas formu parasti nav simptomu vai tie ir maz.
Tomēr, ja to neārstē, mazuļiem ar smagu talasēmijas formu veselības problēmas sāk parādīties ceturtajā vai piektajā dzīves mēnesī.
Anēmija
- Jums ir bāla vai dzeltenīga āda.
- Tu visu laiku esi noguris.
- Jums reibst galva.
- Tev sāp galva.
- Viņiem ir paātrināta sirdsdarbība.
- Fiziskās aktivitātes laikā viņiem ātri pietrūkst elpas.
- Viņiem bieži ir palielinātas aknas un liesa.
- To attīstība bieži tiek traucēta.
No pirmā acu uzmetiena talasēmija atgādina dzelzs deficīta anēmiju. Tomēr dzelzs līmenis pazeminās dzelzs deficīta gadījumā, savukārt talasēmijas gadījumā tas parasti ir normāls.
- Kaulu deformācijas
- Biežas infekcijas
- Sirds problēmas
- Cukura diabēts
- Osteoporoze
Kaulu izmaiņas
Cilvēkiem ar galveno vai vidējo talasēmiju bieži ir arī izmainīta kaulu augšana:
- Galvaskausa kauls palielinās.
- Piere, augšžoklis un zigomātiskais kauls ir izspiedušies.
- Ribas un mugurkaula ķermeņi ir saliekti.
- Jums ir palielināts kaulu lūzumu risks.
- Jums ir kaulu sāpes.
- Jums rodas osteoporoze.
Pārmērīgs dzelzs
Turklāt organisms anēmiju uzskata par dzelzs deficītu un cenšas to kompensēt, uzņemot vairāk dzelzs no pārtikas. Turklāt organisms ražo pārmērīgu asins šūnu skaitu. Aknas un liesa strādā pilnā ātrumā, lai tās atkal sadalītos.
Pārmērīgi augsta dzelzs koncentrācija skartajiem izraisa papildu simptomus, piemēram:
- Sirds muskuļu vājums (sirds mazspēja)
- Sirds aritmijas
- Aknu disfunkcija
- Cukura diabēts (cukura diabēts)
- Neliels augums
- Hipotireoze (nepietiekama vairogdziedzera darbība)
- D vitamīna metabolisma traucējumi
Kad apmeklēt ārstu?
Tā kā smagas talasēmijas formas bieži izpaužas pirmajos dzīves mēnešos, ir svarīgi, lai vecāki pēc iespējas ātrāk konsultētos ar pediatru pēc pirmajām pazīmēm (piemēram, bālums).
Kā jūs to varat novērst?
Tur apmācīti speciālisti izmanto ģenētisko asins analīzi, lai pāriem noteiktu iespējamos ģenētiskos riskus, kas saistīti ar grūtniecību.
Cilvēkiem ar zināmu talasēmijas ģimenes anamnēzi arī ieteicams meklēt konsultāciju pirms grūtniecības iestāšanās.
Regulāra ķermeņa temperatūras mērīšana palīdz pēc iespējas agrāk atklāt infekcijas un pēc iespējas ātrāk tās ārstēt. Ja drudzis pārsniedz 38.5 grādus pēc Celsija, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Iespējams, ka cēlonis ir infekcija.
Skartajiem ir arī īpaši svarīgi regulāri veikt medicīniskās pārbaudes. Tikai tādā veidā ir iespējams rūpīgi uzraudzīt slimības gaitu, agrīnā stadijā atklāt komplikācijas un ārstēt tās.
Pilnīga talasēmijas ārstēšana pašlaik ir iespējama tikai ar cilmes šūnu transplantāciju. Pateicoties uzlabotai ārstēšanai un labākai izglītībai, skarto personu paredzamais dzīves ilgums un dzīves kvalitāte ir nepārtraukti palielinājusies.
2019. gadā Eiropas Zāļu aģentūras apstiprināto gēnu terapiju ražotājs 2021. gadā atkārtoti izņēmis no tirgus.
Kāda ir talasēmijas prognoze?
Smagākās formās bieži vien ir iespējams sasniegt gandrīz normālu dzīves ilgumu ar pareizu un savlaicīgu ārstēšanu (piemēram, regulāri veicot asins pārliešanu). Tomēr tad ir nepieciešama mūža, nepārtraukta un intensīva terapija. Dažreiz slimību var izārstēt ar cilmes šūnu transplantāciju.
