Īss pārskats
- Kas ir amiloidoze? Amiloidoze ir slimība, ko izraisa olbaltumvielu nogulsnes. Tiek ietekmēti dažādi orgāni.
- Prognoze: par to nevar sniegt vispārīgu apgalvojumu. Papildus apakštipam tas galvenokārt ir atkarīgs no ietekmēto orgānu skaita.
- Simptomi: dažādi simptomi atkarībā no ietekmētajiem orgāniem.
- Diagnoze: asins aina, urīna analīze; audu paraugu ņemšana laboratoriskai izmeklēšanai, attēlveidošanas metodes, piemēram, scintigrāfija
- Ārstēšana: izraisošās pamatslimības ārstēšana; zāles, kas var palēnināt olbaltumvielu nogulsnēšanos
Kas ir amiloidoze?
Zinātnieki tagad ir identificējuši vairāk nekā 30 no šiem proteīniem. Trigeri ir, piemēram, noteiktas slimības vai izmaiņas ģenētiskajā materiālā, kas izraisa paaugstinātu slikti šķīstošo olbaltumvielu nogulsnēšanos. Amiloidoze ietekmē dažādus orgānus.
Amiloidoze nav vienota klīniskā aina. Ir lokalizētas amiloidozes ar nogulsnēm vienā ķermeņa reģionā vai traucējumiem visā ķermenī (sistēmiskas amiloidozes).
Biežums
Nav ticamu skaitļu par frekvenci. Pētnieki min vienu sistēmiskas amiloidozes gadījumu uz 100,000 13 iedzīvotāju Apvienotajā Karalistē. Citas pētniecības grupas Rietumu rūpnieciski attīstītajās valstīs atklāja piecus līdz 100,000 gadījumus uz XNUMX XNUMX cilvēku.
Kopīgas formas
AL amiloidoze
Šī ir visizplatītākā forma, kas veido 68 procentus no visām amiloidozēm. “AL” nozīmē “amiloīds, kas sastāv no vieglajām ķēdēm”. Ietekmē īpašas šūnas kaulu smadzenēs (plazmas šūnas), kas ražo antivielas. Antivielas sastāv no divām vieglajām un divām smagajām ķēdēm, ti, lielām un mazām olbaltumvielu ķēdēm.
AA amiloidoze
Otrajā vietā seko AA amiloidoze ar aptuveni divpadsmit procentu biežumu. To iedarbina tā sauktais akūtās fāzes proteīns. Tas ir proteīns, kas veidojas organismā pēc traumām vai infekcijām.
Daži vīrusi, baktērijas, hroniskas iekaisīgas zarnu slimības vai vēzis izraisa šo formu. Simptomi parasti rodas nierēs, liesā, aknās, virsnieru dziedzeros un kuņģa-zarnu traktā.
ATTR amiloidoze
Retākā iedzimtā formā simptomi parādās vecumā no 20 līdz 80 gadiem. Šajā gadījumā bieži tiek ietekmēti arī perifērie un veģetatīvie nervi, retāk acis un nieres.
A-Beta2-M amiloidoze
Taču sava izmēra dēļ beta2-mikrogobulīns nokļūst dialīzes filtra membrānās un paliek asinīs. Rezultātā tas uzkrājas organismā un tiek nogulsnēts. Skartie pacienti īpaši atzīmē sāpes locītavās. Daudzos gadījumos rodas arī karpālā kanāla sindroms.
AFib amiloidoze
AFib amiloidoze ir tikpat reta (1.7 procenti). Ārsti to dēvē arī par iedzimtu fibrinogēna Aα-ķēdes amiloidozi, jo nogulsnes var izsekot fibrinogēna gēna izmaiņām. Fibrinogēns ir proteīns, kam ir galvenā loma asinsrecē.
Salipšana notiek galvenokārt nierēs. Sekas svārstās no nepieciešamības veikt dialīzi līdz nieru transplantācijai.
Vai no tā var nomirt?
Vai amiloidoze ir iedzimta?
Ir dažādas amiloidozes. Divas visbiežāk sastopamās formas nav iedzimtas. AA amiloidozi izraisa daži iekaisumi, infekcijas vai vēzis; iedzimtajiem faktoriem šeit nav nozīmes. AL amiloidozi izraisa noteikti asins traucējumi, un tā nav tieši iedzimta. Pacientiem, kuriem nepieciešama ilgstoša dialīze, dažkārt attīstās AB amiloidoze. Tas ir saistīts ar ārstēšanu.
Neatkarīgi no tā, vai tās ir iedzimtas vai iegūtas, visas amiloidozes ietekmē pārāk daudz slikti šķīstošu proteīnu veidošanās, kas tiek nogulsnēti un galu galā izraisa slimības. Daudzas no šīm olbaltumvielām ir izšķīdinātas asinīs vai orgānos. Dažādas vielmaiņas slimības, hroniski iekaisumi vai hroniskas infekcijas izraisa to koncentrācijas strauju pieaugumu, līdz tās vairs nevar izšķīdināt.
Nogulsnes izjauc audu arhitektūru un ir toksiskas šūnām. Tas noved pie orgānu darbības ierobežojumiem, piemēram, sirdī, nierēs vai centrālajā nervu sistēmā.
Kādi ir amiloidozes simptomi?
Simptomi ar nieru darbības traucējumiem
Slikti šķīstošie proteīni veidojas vai nu uz nieru asinsķermenīšu kapilārajiem traukiem, vai uz nieru ieplūdes un izplūdes traukiem. Pacienti bieži ievēro, ka viņu urīns ir ļoti putojošs. Nieres vairs nedarbojas pareizi, un rodas ūdens uzkrāšanās (tūska).
Simptomi ar sirds iesaistīšanos
Pacientiem ir elpas trūkums, zems asinsspiediens un vispārējs vājums. Pēc tam ārsti runā par sirds amiloidozi.
Simptomi ar smadzeņu un centrālās nervu sistēmas iesaistīšanos
Simptomi ar perifērās nervu sistēmas iesaistīšanos
Ja nogulsnes veidojas uz nerviem ārpus smadzenēm un muguras smadzenēm, daudziem skartajiem cilvēkiem rodas kustību traucējumi vai sajūtas. Atkarībā no nogulsnes atrašanās vietas cilvēkiem ar amiloidozi ir problēmas ar pareizu kuņģa, zarnu un/vai urīnpūšļa iztukšošanu. Bieži ir arī erektilā disfunkcija. Ārsti šos gadījumus dēvē par polineuropatiju.
Simptomi ar dažādu mīksto audu iesaistīšanos
Iespējams arī, ka mugurkaula kanāls, pa kuru iet muguras smadzenes, sašaurinās (mugurkaula kanāla stenoze). Turklāt dažiem amiloidozes slimniekiem plīst bicepsa cīpsla (bicepsa cīpslas plīsums).
Simptomi ar kuņģa un zarnu iesaistīšanos
Turklāt amiloidoze gremošanas traktā izraisa sliktu dūšu, vēdera uzpūšanos vai aizcietējumus un pat zarnu aizsprostojumu. Slimās personas netīšām zaudē svaru, jo pārtikas sastāvdaļas vairs netiek pietiekami izmantotas. Viņi bieži ir noguruši un ātri izsmelti. Sāpes vēdera rajonā dažkārt liecina par patoloģisku aknu palielināšanos.
Ko dara ārsts?
Sākotnējās pārbaudes pie ģimenes ārsta
Konsultējoties ar pacientu, ārsts pieraksta iespējamos jau esošos stāvokļus un klausās elpošanas, sirds, asinsvadu un zarnu skaņas. Ir piemērots arī liels asins skaits un urīna analīze. Amiloidozes pazīmes ir augsts proteīna līmenis urīnā, sirds muskuļa slimības (kardiomiopātijas), nervu sistēmas slimības (neiropātijas), hematopoētiskās sistēmas vēzis (multiplās mielomas) vai palielinātas aknas.
Lai apstiprinātu amiloidozi kā diagnozi, speciālisti ar speciālas adatas palīdzību noņem audu paraugu no skartā orgāna vai zemādas taukaudiem. Viņi nosūta šo paraugu uz laboratoriju turpmākai pārbaudei. Tur speciālisti pārbauda audus, iekrāsojot tos ar Kongo sarkano, īpašu ķīmisko vielu, un apskatot tos mikroskopā.
Scintigrāfija ir piemērota arī ATTR amiloidozes diagnosticēšanai ar sirdsdarbības traucējumiem. Priekšnoteikums tam ir tas, ka AL amiloidoze iepriekš tika izslēgta ar asins un urīna analīzēm.
Kā tiek ārstēta amiloidoze?
Atbalsta ārstēšana
Dažas vispārējās medicīnas terapijas ir izrādījušās efektīvas amiloidozes gadījumā. Piemēram, sirds mazspējas gadījumā ārsti iesaka diētu ar zemu sāls saturu, diurētiskos līdzekļus un īpašus sirds medikamentus.
Ja simptomi ir smagāki, tiek izmantoti papildu medikamenti, elektrokardiostimulators vai implantējams kardiovertera defibrilators. Šī ir ierīce, kas palīdz novērst pēkšņu sirds nāvi dzīvībai bīstamu sirds aritmiju gadījumā.
AL amiloidozes terapija
Ārsti ārstē AL amiloidozi ar zālēm, kas pazīstamas no vēža terapijas. Tajos ietilpst klasiskās vēža zāles (ķīmijterapijas/citostatiskie līdzekļi), īpašas antivielas un kortizons. Precīza terapijas forma ir atkarīga no dažādiem faktoriem, piemēram, vecuma un slimības stadijas.
Lielu devu ķīmijterapija ar cilmes šūnu transplantāciju
Pacienti, kuri ir kandidāti uz cilmes šūnu transplantāciju, vispirms saņem tā saukto indukcijas terapiju. Ārsti parasti lieto aktīvās sastāvdaļas bortezomibu un deksametazonu, dažreiz kombinācijā ar ciklosfamīdu (“CyBorD”). Pēc tam seko lielu devu ķīmijterapija ar aktīvo vielu melfalānu. Abu terapiju mērķis ir iznīcināt izraisošās plazmas šūnas.
Tradicionālā ķīmijterapija vai kombinētā terapija
Ja orgānu bojājums AL amiloidozes gadījumā jau ir progresējis, terapija ar lielu devu, kam seko cilmes šūnu transplantācija, vairs nav iespējama. Tas pats attiecas uz pacientiem, kuri tam vairs nav pietiekami piemēroti (piemēram, vecuma un iepriekšējo slimību dēļ). Tā tas ir aptuveni trīs ceturtdaļās pacientu. Pēc tam ārsti piešķir parasto ķīmijterapiju, ko bieži kombinē ar citām aktīvām vielām.
- Melfalāns un deksametazons
- Bortezomibs ar ciklofosfamīdu un deksametazonu
- Lenalidomīds, melfalāns un deksametazons
AA amiloidozes terapija
AA amiloidoze ir saistīta ar iekaisuma slimībām. Lai samazinātu amiloīda A līmeni serumā, ārsti vienmēr centīsies atrast cēloni un ārstēt to ar atbilstošām zālēm. Ja tas ir ģimenes Vidusjūras drudzis, iedzimta slimība ar drudža un sāpju epizodēm, zāles kolhicīns ir pirmās izvēles līdzeklis.
ATTR amiloidozes terapija
Pacientiem, kas cieš no iedzimtas ATTR amiloidozes, ģenētiskā materiāla mutāciju dēļ attīstās izmainīta proteīna transtiretīna forma, no kurām vairāk nekā 99 procenti notiek aknās. Ja agrāk aknu transplantācija bija vienīgā terapeitiskā pieeja, tagad ir zāles, kas palēnina vai novērš slimības progresēšanu.
Pieaugušiem ATTR amiloidozes pacientiem ar sirds muskuļa slimību (kardiomiopātiju) aktīvā viela tafamidis palēnina turpmāku nogulsnēšanos sirds muskulī.
Profilakse
Nav profilaktisku pasākumu pret iedzimtām amiloidozes formām. Lai novērstu citas formas, hroniskas infekcijas un hroniskas iekaisuma slimības jāārstē ātri.
