Trisomija 13: Apraksts
Trisomiju 13, kas pazīstama arī kā (Bartholin) Pätau sindromu, pirmo reizi aprakstīja Erasms Bartolins 1657. gadā. 1960. gadā Klauss Pātau atklāja trisomijas 13 cēloni, ieviešot jaunas tehniskas metodes: 13. trisomijā 13. hromosoma parādās trīs reizes. no parastajiem diviem. Papildu hromosoma izraisa anomālijas un smagus attīstības traucējumus vēl nedzimušam bērnam ļoti agrīnā grūtniecības stadijā.
Kas ir hromosomas?
Cilvēka genoms sastāv no hromosomām, kuras savukārt veido DNS un olbaltumvielas un atrodas gandrīz visu ķermeņa šūnu kodolos. Hromosomas ir gēnu nesēji un tādējādi nosaka dzīvā organisma plānu.
Veselam cilvēkam ir 46 hromosomas, no kurām 44 ir identisku hromosomu pāri (autosomu hromosomas), un divas citas nosaka ģenētisko dzimumu (gonosomu hromosomas). Šīs divas tiek sauktas par X vai Y hromosomu.
Visās trisomijās hromosomu skaits ir 47, nevis 46.
Kādi ir 13. trisomijas veidi?
Ir dažādi 13. trisomijas varianti:
- Bezmaksas trisomija 13: 75 procentos gadījumu tā ir tā sauktā bezmaksas trisomija. Tas nozīmē, ka visās ķermeņa šūnās ir nesaistīta papildu hromosoma 13.
- Mozaīkas trisomija 13: šajā 13. trisomijas formā papildu hromosoma atrodas tikai noteiktā šūnu daļā. Pārējās šūnas ir aprīkotas ar normālu hromosomu komplektu. Atkarībā no skarto šūnu veida un skaita mozaīkas trisomijas 13 simptomi var būt ievērojami vieglāki.
- Daļēja 13. trisomija: šajā 13. trisomijas formā tikai viena 13. hromosomas sadaļa ir sastopama trīs eksemplāros. Atkarībā no trīskāršās sadaļas ir vairāk vai mazāk simptomu.
- Translokācijas trisomija 13: Stingri sakot, tā nav patiesa trisomija, bet gan hromosomu sekcijas pārkārtošanās. Tikai 13. hromosomas gabals ir pievienots citai hromosomai (piemēram, 14. vai 21.). Noteiktos apstākļos šāda pārvietošana neizraisa nekādus simptomus. Pēc tam to sauc par līdzsvarotu pārvietošanu.
Notikums
Trisomija 13: simptomi
Iespējamo trisomijas 13 simptomu saraksts ir garš. Simptomi, kas rodas skartajiem bērniem, ir atkarīgi no katra gadījuma. Trisomijas 13 simptomu veids un smagums var atšķirties atkarībā no slimības formas. Jo vairāk šūnu tiek ietekmētas, jo smagākas ir sekas. Mozaīkas un translokācijas trisomiju gadījumā simptomu smagums var būt tik zems, ka gandrīz nekādi traucējumi nav manāmi.
No otras puses, bezmaksas trisomija 13 ir saistīta ar smagām malformācijām un traucējumiem.
Klasiskais simptomu komplekss ir šādu pazīmju vienlaicīga parādīšanās:
- Maza galva (mikrocefālija) un mazas acis (mikrotalmija)
- Lūpu un aukslēju plaisa
- Papildu pirksti vai kāju pirksti (polidaktilija)
Šīs malformācijas ir raksturīgas 13. trisomijai, taču tām ne vienmēr ir jābūt. Var tikt ietekmētas arī daudzas citas orgānu sistēmas.
Seja un galva
Papildus mikroftalmijai acis var būt ļoti tuvu viena otrai (hipotelorisms) un pārklātas ar ādas krokām. Abas acis var būt sapludinātas vienā (ciklopija), ko bieži pavada deguna malformācijas (iespējams, trūkstošs deguns). Deguns var izskatīties arī ļoti plakans un plats ar trisomiju 13.
Turklāt ausis, tāpat kā zods, bieži ir uzkrītoši veidotas to salīdzinoši zemā stāvokļa dēļ.
Centrālā nervu sistēma
Mazā galva un smadzeņu pusložu atdalīšanas trūkums var izraisīt arī hidrocefāliju. Turklāt neiroloģiskie ierobežojumi bieži izraisa skarto bērnu īpaši ļenganus muskuļus (hipotoniju). Tas viss apgrūtina kontakta veidošanu ar bērnu.
Iekšējie orgāni
13. trisomija ietekmē arī iekšējos orgānus krūškurvī un vēdera dobumā. Vairākas dažādas malformācijas (piemēram, orgānu rotācijas izvietojums vēdera dobumā) var radīt ievērojamus ierobežojumus ikdienas dzīvē.
sirds
80 procentiem pacientu ar 13. trisomiju ir sirds defekti. Tie galvenokārt ir defekti sienās, kas atdala četras sirds kambarus (starpsienas defekti). Bieži sastopams arī tā sauktais noturīgais ductus arteriosus. Tas ir īssavienojuma veids starp asinsvadu (plaušu artēriju), kas ved no sirds uz plaušās, un galveno artēriju (aortu).
Šim īssavienojumam ir jēga auglim, jo nedzimušais bērns neelpo caur plaušām, bet saņem ar skābekli bagātas asinis no mātes. Tomēr pēc piedzimšanas ductus arteriosus parasti aizveras ar pirmajām ieelpām. Ja tas nenotiek, tas var bīstami traucēt jaundzimušā asinsriti.
Nieres un urīnceļi
Dzimumorgāni
Vīriešu jaundzimušajiem sēkliniekiem var neizdoties dabiski nolaisties no vēdera uz sēklinieku maisiņu. Tas parasti notiek kā daļa no dabiskās attīstības mātes dzemdē. Ja to neārstē, tas var izraisīt spermas attīstības traucējumus vai pat neauglību. Sēklinieku maisiņš var būt arī neparasti mainīts. Sievietēm jaundzimušajiem var būt nepietiekami attīstītas olnīcas (olnīcas) un nepareizi izveidota dzemde (bicornuate uterus).
Trūces
Trūce ir vēdera audu pārvietošanās caur dabisku vai mākslīgu spraugu vēdera sienā. 13. trisomijas gadījumā trūces galvenokārt rodas ap nabu, cirkšņos un nabas pamatnē (omfalocele).
Skelets
Arī skelets nav atbrīvots no 13. trisomijas sekām. Iespējamas daudzas kaulu malformācijas. Papildus papildu sestajam pirkstam (vai pirkstam) rokas un roku nagi bieži tiek stipri deformēti. Tas dažreiz noved pie tā, ka ārējie pirksti ir vērsti uz vidu un, tā sakot, atrodas uz iekšējiem pirkstiem. Pēda var būt arī kroplpēdas formā.
Asinsvadi
Trisomija 13: cēloņi un riska faktori
Lielākā daļa trisomijas 13 gadījumu ir radušās gametu, ti, spermas un olšūnu, veidošanās kļūdu dēļ. Šiem diviem šūnu tipiem parasti ir tikai viens (puse) hromosomu komplekts ar 23 hromosomām. Apaugļošanas laikā spermas šūna saplūst ar olšūnu tā, ka iegūtā šūna satur dubultu 46 hromosomu komplektu.
Lai nodrošinātu, ka gametām pirms apaugļošanas ir tikai viens hromosomu komplekts, to prekursoru šūnām ir jāsadala divas gametas, atdalot katru hromosomu pāri. Šī sarežģītā procesa laikā var rasties kļūdas, piemēram, hromosomu pāris var neatdalīties (nedisjunkcija) vai daļa no vienas hromosomas var tikt pārnesta uz citu (translokācija).
Pēc nedisjunkcijas vienā no iegūtajām gametām ir divas noteikta skaita hromosomas, šajā gadījumā ar numuru 13. Otrā šūnā 13. hromosomas nav vispār. Attiecīgi viens pārnēsā 24 hromosomas, bet otrs tikai 22.
13. mozaīkas trisomijas gadījumā kļūda rodas nevis dzimumprekursoru šūnu dalīšanās laikā, bet gan kādā brīdī embrija tālākās attīstības laikā. Jau pastāv daudzas dažādas šūnas, no kurām viena pēkšņi nespēj pareizi sadalīties. Tikai šai šūnai un tās meitas šūnām ir nepareizs hromosomu skaits, pārējās šūnas ir veselas.
Nav skaidras atbildes, kāpēc dažas šūnas nedalās pareizi. Riska faktori ir mātes vecāks vecums apaugļošanas vai grūtniecības laikā un noteiktas vielas, kas var traucēt šūnu dalīšanos (aneigēni).
Vai trisomija 13 ir iedzimta?
Lai gan teorētiski bezmaksas trisomija 13 ir iedzimta, tās skartās parasti mirst pirms dzimumbrieduma sasniegšanas. No otras puses, 13. translokācijas trisomija var būt asimptomātiska. Šādas līdzsvarotas translokācijas nesējs nezina par ģenētisko defektu, bet, visticamāk, nodos to saviem pēcnācējiem. Tad palielinās izteiktas 13. trisomijas risks. Var veikt īpašu ģenētisko testu, lai noteiktu, vai nav 13. translokācijas trisomijas.
Trisomija 13: izmeklējumi un diagnostika
13. trisomijas speciālisti ir specializēti pediatri, ginekologi un cilvēku ģenētiķi. Trisomija 13 bieži tiek diagnosticēta grūtniecības laikā kā daļa no profilaktiskām pārbaudēm. Vēlākais līdz dzimšanas brīdim parasti ir pamanāmas ārējas izmaiņas un sirds un asinsvadu sistēmas darbības traucējumi. Tomēr mozaīkas trisomija 13 var būt arī salīdzinoši neuzkrītoša.
Pirmsdzemdību pārbaudes
Daudzos gadījumos ir aizdomas par trisomiju 13 jau pirmsdzemdību izmeklējumu laikā. Augļa kakla krokas biezumu regulāri mēra grūtnieču ultraskaņas izmeklējumos. Ja tas ir biezāks nekā parasti, tas jau norāda uz slimību. Dažādas asins vērtības var sniegt papildu informāciju, un, visbeidzot, noteiktas patoloģiskas orgānu izmaiņas apstiprina aizdomas par 13. trisomiju.
Ģenētiskie testi
Ja ir 13. trisomijas pazīmes, ieteicama pirmsdzemdību ģenētiskā konsultācija, tostarp pirmsdzemdību pārbaude. Tas ietver īpašu metožu izmantošanu, lai ņemtu šūnas no amnija šķidruma (amniocentēze) vai placentas (horiona villu paraugu ņemšana) un pakļauj tām DNS analīzi. Šādas invazīvas pirmsdzemdību pārbaudes sniedz ļoti ticamus rezultātus, taču var izraisīt spontānu abortu.
Šādu asins analīžu piemēri ir Harmony tests, Praena tests un Panorama tests. Ja ir pamatotas aizdomas par 13. trisomiju un pēc medicīniskās konsultācijas, izmaksas, kas radušās par šādu pirmsdzemdību pārbaudi, var segt no likumā noteiktās veselības apdrošināšanas.
Pēcdzemdību pārbaudes
Pēc piedzimšanas sākotnēji ir svarīgi atklāt dzīvībai bīstamas malformācijas un attīstības traucējumus, kuriem nepieciešama tūlītēja ārstēšana. Šī iemesla dēļ tiek veikta rūpīga jaundzimušā orgānu sistēmu pārbaude. Pirmsdzemdību pārbaudes palīdz arī novērtēt 13. trisomijas smagumu. Pēc piedzimšanas slimajam bērnam parasti nepieciešama intensīva medicīniskā uzraudzība un ārstēšana.
Ja pirmsdzemdību pārbaudēs 13. trisomija jau nav atklāta, ģenētisko testu veic pēc dzimšanas. Tam pietiek ar jaundzimušā asins paraugu, ko var ņemt, piemēram, no nabas vēnas.
sirds
Sirds ir rūpīgi jāpārbauda pēc iespējas ātrāk pēc dzimšanas. Sirds anomāliju novērtēšanai var izmantot sirds ultraskaņu (ehokardiogrāfiju). Jo īpaši rūpīgi jāpārbauda starpsienas sirdī. Nopietnas sirds slimības bieži izpaužas bīstamos asinsrites traucējumos, kam nepieciešama intensīva medicīniska ārstēšana.
Kuņģa-zarnu trakts
Nervu sistēma
Nervu sistēma jāpārbauda arī, izmantojot magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) vai datortomogrāfiju (CT). Tādējādi parasti var noteikt patoloģisku smadzeņu struktūru, piemēram, holoprosencefāliju.
Skeleta sistēma
Skeleta anomālijas bieži vien sīkāk tiek izmeklētas tikai pēdējā stadijā, jo vairumā gadījumu tās akūtus draudus dzīvībai nerada. Kaulus var viegli vizualizēt rentgena staros.
Trisomija 13: ārstēšana
Pašlaik nav 13. trisomijas ārstnieciskas ārstēšanas. Visu centienu mērķis ir sasniegt vislabāko iespējamo slimā bērna dzīves kvalitāti. Jebkura trisomijas 13 ārstēšana jāveic pieredzējušai, daudznozaru komandai. Šajā komandā ir ginekologi, pediatri, ķirurgi un neirologi. Arī paliatīvās aprūpes ārsti var sniegt ļoti nozīmīgu ieguldījumu bērna labsajūtā un komfortā.
Lai gan orgānu anomālijas krūtīs un vēderā bieži ir ārstējamas un operējamas, centrālās nervu sistēmas anomālijas (īpaši smadzenēs) rada lielu izaicinājumu. Tās parasti nav ārstējamas.
Tā kā mirstība no slimības ir ļoti augsta, ārstēšanas limiti bieži vien tiek saskaņoti ar vecākiem. Tomēr ideālā gadījumā tas būtu jādara soli pa solim. Piemēram, tiek pārrunāts, vai un kāda operācija (piem., sirdij) šobrīd ir jāveic ārstēšanai vai no kuras bērna interesēs vajadzētu izvairīties.
Atbalsts vecākiem
Ļoti svarīgi ir arī atbalstīt vecākus. Viņiem atbildīgā un godīgā veidā jāpiedāvā palīdzība un atbalsts, piemēram, sociālajiem darbiniekiem vai psiholoģiskā atbalsta veidā. Ja vecāki sākotnēji jūtas satriekti un bezpalīdzīgi, krīzes intervences dienests var sniegt cerību un vadību.
Trisomija 13: slimības gaita un prognoze
Pätau sindromu nevar izārstēt. Daudzi pirmsdzemdību laikā diagnosticētie 13. trisomijas gadījumi mirst pirms dzimšanas, daudzi citi – pirmajā dzīves mēnesī. Tikai pieci procenti mazuļu dzīvo pēc 6 mēnešu vecuma. Vairāk nekā 90 procenti skarto mirst pirmajā dzīves gadā. Tomēr ir gandrīz neiespējami paredzēt, cik ilgi 13. trisomijas mazulis izdzīvos.
Ir iespējama ilgāka izdzīvošana, īpaši, ja nav lielu smadzeņu anomāliju. Tomēr pat 13 trisomijas bērniem, kuri izdzīvo pirmo dzīves gadu, bieži ir liels intelektuālais deficīts, kas nozīmē, ka viņi parasti nespēj vadīt patstāvīgu dzīvi.
Lai gan joprojām nav izārstēta, tiek veikts liels skaits pētījumu, lai izpētītu iespējamos ārstēšanas veidus ar mērķi kādu dienu atrast 13. trisomijas terapiju.
