Šie simptomi un sūdzības var liecināt par mugurkaula muskuļu distrofiju (SMA):
Spontānā gaitā, ti, bez terapija, SMA raksturo proksimālais un kājauzsvērts, parasti simetrisks muskuļu vājums un atrofija.
Turpmāk sniegts ar 5q saistītas mugurkaula muskuļu atrofijas simptomatoloģijas izklāsts:
| SMA tipa | Sinonīmi | mājas | Motora prasmes | Klīniskie atklājumi |
| 0 | jaundzimušo forma | iedzimta | samazinātas augļa (infantilas) kustības | elpošanas traucējumi piedzimstot |
| 1 | Akūta infantila SMA; Werdnig-Hoffmann tips. | Pirmajos 6 dzīves mēnešos | Nespēja brīvi sēdēt, stāvēt vai staigāt; vardes kājas poza (kāju locīšana, ceļgalu izliekšana uz āru un pēdu leņķošana uz iekšu) | Smaga muskuļu hipotonija (“floppy zīdainis”), bezspēcīga raudāšana, vāja / samazināta klepus, disfāgija (norīšanas disfāgija) ar pseidohipersalivāciju (šajā gadījumā paaugstināta siekalu veidošanās dēļ nav paaugstināta siekalošanās, bet nespēja efektīvi norīt siekalas. nepieciešamo grādu) |
| 2 | Hroniska infantila SMA; starpposma SMA. | 7-18 mēnešu vecums | Brīva sēdēšana ir iespējama, taču atkarīga no staigāšanas palīglīdzekļiem; stāvēšana un staigāšana nav iespējama |
Novēlota motora attīstība, slikta plaukstoša, smalka rokas trīce (roku trīce), vāja / samazināta klepus vilce, elpošanas mazspēja (elpošanas vājums) progresējot; Skolioze (mugurkaula sānu izliekums) un locītavu kontraktūras (locītavas stīvums). |
| 3 | Kugelbergas sams (mazuļu SMA) | > 18 mēnešu vecumam | Tiek apgūta brīva stāvēšana un staigāšana | Mainīga muskuļu vājuma un atrofijas izpausme; smalks sitiens ar roku trīci, laika gaitā ir iespējama staigāšanas spēju zaudēšana / kritums |
| 3a | <3 gadi | |||
| 3b | > 3 gadi | |||
| 4 | pieaugušo SMA | <30 gadu vecumam | Tiek apgūta brīva stāvēšana un staigāšana | Parasti saglabājas viegls kurss ar spēju staigāt; kritieni |
