Vara uzglabāšanas slimība (Vilsona slimība): pārbaude un diagnostika

1. kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratorijas testi.

  • Pilnīga asins aina [anēmija (anēmija); leikocitopēnija (samazināts leikocītu (leikocītu) skaits asinīs, salīdzinot ar normu); trombocitopēnija (samazināts trombocītu (trombocītu) skaits asinīs, salīdzinot ar normu)]
  • Iekaisuma parametri - CRP (C-reaktīvs proteīns).
  • Aknas parametri - alanīns aminotransferāze (ALAT, GPT), aspartāta aminotransferāze (ASAT, GOT), glutamāts dehidrogenāzes (GLDH) un gamma-glutamiltransferāzes (gamma-GT, GGT), sārmainās fosfatāzes, bilirubīns [ALT> AST; bilirubīns ↑ ja nepieciešams].
  • Nieru parametri - urīnviela, kreatinīns, cistatīns C or kreatinīna klīrenss, ja nepieciešams.
  • Koagulācijas parametri - PTT, Quick
  • Serums koeruloplazmīns [↓; <20 mg / dl], kopā varš, brīvais varš (novecojis kā diagnostika) [↓], vara izdalīšanās 24 stundu urīnā [nieru varš Eliminācijas ↑; > 100 µg / 24 h].
  • Molekulārā ģenētiskā pārbaude, ieskaitot ģimenes skrīningu (visi brāļi un māsas un bērni).
    • Atbildīgais defekts slēpjas ATP7B mutācijās gēns 13. hromosomā (13q14.3). H1069Q mutācija ir visizplatītākā Eiropā, apmēram 40% gadījumu).

Laboratorijas parametri 2. secībā - atkarībā no vēstures rezultātiem, fiziskā apskate un obligātie laboratorijas parametri - diferenciāldiagnostikas precizēšanai.

  • Aknu punkcija (aknas biopsija) ar rodamīna krāsošanu [steatoze /treknas aknas vai fokālais hepatocelulārs nekroze/ aknu šūnu nāve; bieži fibrotiska vai cirotiska pārveidošana].
  • D-penicilamīna slodzes tests - neskaidros gadījumos, īpaši bērniem [vara izdalīšanās ar urīnu penicilamīna testā:> 1,600 µg / 24 h vai> 25 µmol / 24 h]
  • Intravenozs radiokopera tests