Vairogdziedzera hormonu rezistences gadījumā pietiekams vairogdziedzera daudzums hormoni tiek ražoti, bet tie nevar pienācīgi ietekmēt hipofīzes dziedzeris vai perifēros orgānos. Cēlonis ir vairogdziedzera hormonu receptoru ģenētisks defekts. Vairogdziedzera hormonu rezistences klīniskā aina ir ļoti atšķirīga.
Kāda ir vairogdziedzera hormonu rezistence?
Vairogdziedzera hormonu rezistences gadījumā abi vairogdziedzeri hormoni, tiroksīns (T4) un trijodtiroksīns (T3) nav pietiekami efektīvi. Ir divas vairogdziedzera hormonu rezistences formas. Pastāv vispārēja perifēro vairogdziedzera hormonu rezistence un izolēta vairogdziedzera hormonu rezistence pret hipofīzes dziedzeris vai citiem orgāniem. Vairogdziedzeris hormoni tiek ražoti folikulārajā epitēlija šūnās vairogdziedzeris. Tos pārstāv divi hormoni, piemēram, tiroksīns (T4) vai efektīvāku trijodtiroksīnu (T3). Abi hormoni regulē enerģijas metabolisms un šūnu augšana. Tāpēc tie ir svarīgi dzīvībai. Viņi darbojas caur receptoriem uz hipofīzes dziedzeris un citi perifērie orgāni. Tie neietekmē smadzenes, liesa un sēklinieki, bet visos citos orgānos un audos tie palielina vielmaiņu. Turklāt tie ietekmē endokrīno dziedzeru darbību. Viņi šo ietekmi izdara caur hipofīzi. Viņi regulē cukurs metabolismu, palielinot insulīna ražošanu un stimulē virsnieru dziedzeru darbību. Ir zināms, ka tie ietekmē arī dzimumhormonus.
Cēloņi
Tā aktivitātei ir nepieciešami tā sauktie receptori vairogdziedzera hormoni. molekulas doks uz šiem receptoriem un tādējādi var uzlabot to efektivitāti. Tomēr, ja mutācijas dēļ receptori ir nepilnīgi vai nepietiekami efektīvi, neraugoties uz pietiekamu hormonu koncentrāciju, pastāv vairogdziedzera hormonu rezistence. Vairumā gadījumu mutācija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Kopš vairogdziedzera hormoni nespēj pietiekami piesaistīties receptoriem, to efektivitāte ir ierobežota. Šīs zemās efektivitātes dēļ organisms ražo vēl vairāk vairogdziedzera hormoni. Tāpēc vairogdziedzera hormonu rezistences gadījumā koncentrācija vairogdziedzera hormonu daudzums. Efektīvi, ar paaugstinātu hormonu koncentrācija, funkcija var būt normāla, palielināta vai samazināta. Tā rezultātā mainās klīniskā aina, kuru attiecīgi var ārstēt tikai individuāli. Tireotropīna hormons (TSH) ir normāla vai nedaudz paaugstināta. TSH sauc arī par vairogdziedzeri stimulējošo hormonu. Tas tiek ražots hipofīzes priekšējā daļā un ir atbildīgs par vairogdziedzera hormonu ražošanas regulēšanu. Kad vairogdziedzera hormonu koncentrācija ir zema, koncentrācija palielinās tirotropīna daudzums, kas stimulē vairogdziedzeris lai ražotu hormonus. Ja palielinās vairogdziedzera hormona koncentrācija, tad TSH samazinās. Pēc tam samazinās arī vairogdziedzera hormonu koncentrācija. Šis regulējošais mehānisms vairs nedarbojas pareizi vairogdziedzera hormonu rezistences gadījumā. Pat ar papildu pārvalde no vairogdziedzera hormoniem TSH koncentrācija nemazinās, jo, neskatoties uz hormonu ievadīšanu, tā efektivitāte turpina nepalielināties. Divi dažādi gēni kodē vairogdziedzera receptorus. Viens ir THRA gēns no 17. hromosomas un otrs ir THRB gēns no 3. hromosomas. Mutācijas vienam vai abiem šiem gēniem var izraisīt vairogdziedzera hormonu receptoru defektu, kas izraisa vairogdziedzera hormonu rezistenci.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Vairogdziedzera hormonu rezistences izskats ir atšķirīgs. Tas ir atkarīgs no tā, vai ir hipotireoze, hipertiroīdismsvai pat normāla vairogdziedzera darbība. Atkarībā no receptoru defekta smaguma ir arī vairogdziedzera hormonu efektivitāte. Pacienti parasti attīstās goiter. Bieži ir hiperaktivitāte, mācīšanās un dzirdes traucējumi, sirds aritmijas vai centrālās attīstības traucējumi nervu sistēmas un skelets. Pat ģimenes iekšienē slimības simptomi var atšķirties. Izšķir vispārējo pretestību un hipofīzes pretestību. Neskatoties uz paaugstinātu hormonu līmeni, vairogdziedzera darbība vispārējā rezistencē var būt normāla. Tomēr hipotireoze ir arī atrasts. Hipofīzes vairogdziedzera hormonu rezistences gadījumā TSH ražošana palielinās, jo regulatīvā ķēde nedarbojas, neskatoties uz paaugstinātu vairogdziedzera līmeni. Tomēr paaugstināts TSH līmenis rada vēl vairāk paaugstinātu vairogdziedzera hormonu līmeni, kas pēc tam var ietekmēt citus orgānus un izraisīt hipertiroīdisms.
Diagnoze un slimības progresēšana
Lai diagnosticētu vairogdziedzera hormonu rezistenci, tiek pārbaudīts vairogdziedzera hormona un TSH līmenis. Abi vairogdziedzera hormonu līmeņi ir paaugstināti. TSH ir vai nu normāls, vai vidēji paaugstināts. Lietojot T4, TSH līmenis nesamazinās. Ja vairogdziedzera hormona darbība ir normāla, pārvalde vairogdziedzera hormona līmeņa dēļ nekavējoties jāsamazina TSH līmenis.
Komplikācijas
Vairogdziedzera hormonu rezistences simptomi un komplikācijas ir relatīvi atkarīgas no tā, vai vairogdziedzeris ietekmē hipotireoze or hipertiroīdisms. Tomēr abiem darbības traucējumiem ir ļoti negatīva ietekme uz skartās personas ikdienas dzīvi un dzīves kvalitāti, tāpēc ārstēšana ir nepieciešama. Vairumā gadījumu a goiter attīstās. Turklāt lielākā daļa cietušo arī cieš no hiperaktivitātes un līdz ar to arī no koncentrācijas traucējumiem. Tas var ļoti negatīvi ietekmēt mācīšanās uzvedība, īpaši bērniem, un, iespējams, vadīt traucētai attīstībai. Traucējumi sirds var rasties arī vairogdziedzera hormonu rezistences dēļ, un tas ir jāpārbauda šajā kontekstā. Vairogdziedzera darbības traucējumi parasti negatīvi ietekmē iekšējie orgāni, lai arī tos varētu sabojāt. Vairogdziedzera hormonu rezistences ārstēšana parasti tiek veikta bez komplikācijām. Ietekmētie ir atkarīgi no hormonu lietošanas. Tas var pilnībā ierobežot un mazināt simptomus. Tomēr vairumā gadījumu pacienti ir atkarīgi no visa mūža terapija. Ar agrīnu diagnostiku un veiksmīgu ārstēšanu pacienta dzīves ilgumu šī slimība negatīvi neietekmē.
Kad jāredz ārsts?
Vairogdziedzera hormonu rezistences simptomi ir individuāli, un tos nevar precīzi sašaurināt. Būtībā ārsts ir vajadzīgs, tiklīdz skartā persona ikdienā piedzīvo ciešanas, ilgstoši jūtas slikti vai parādās izmaiņas, kas izraisa dzīves kvalitātes pasliktināšanos. Gadījumā, ja rodas problēmas ikdienas dzīvē, garīgās veiktspējas samazināšanās, nemiers vai hiperaktivitāte, ārstam jānoskaidro sūdzību cēlonis. Ja mācīšanās grūtības kļūst acīmredzamas, ja parastās prasības vairs nevar izpildīt vai ja mainās garastāvoklis, cietušajai personai nepieciešama palīdzība. Svara svārstības, libido traucējumi vai psiholoģiski pārkāpumi norāda uz hormonālo nelīdzsvarotību organismā. Aptraipīts āda, trausls nagi un mati augšanas traucējumi ir papildu pazīmes veselība vērtības samazināšanās. Pietūkums vairogdziedzera zonā norāda uz orgāna palielināšanos un ir jāprecizē. Ja skartā persona var uztvert izmaiņas ar savu palpāciju, jākonsultējas ar ārstu. Ja kaklā ir sasprindzinājuma sajūta vai lāde, vai ja ir problēmas ar norīšanu vai elpošana, pacients jāpārbauda un jāārstē. Vairogdziedzera palielināšanās var vadīt līdz elpas trūkumam un tādējādi izraisa trauksmi. Turklāt skābeklis tiek samazināta organisma apgāde, kā rezultātā palielinās sirds aktivitāte. Tādēļ jākonsultējas ar ārstu pat tad, ja sirds sacenšas.
Ārstēšana un terapija
Vairogdziedzera hormonu rezistences ārstēšana ir atkarīga no simptomiem, kas rodas. Ja pastāv vispārēja vairogdziedzera hormonu rezistence, vairogdziedzera darbība var būt normāla. Tad nē terapija ir nepieciešams. Ja vērtība ir pārāk zema, T4 jānorāda tādā koncentrācijā, kas nepieciešama normālai vairogdziedzera darbībai. Katrā atsevišķā gadījumā tas ir atšķirīgs. Hipofīzes vairogdziedzera hormonu rezistences gadījumā rezistence ietekmē tikai hipofīzi. Visi pārējie orgāni normāli reaģē uz vairogdziedzera hormoniem. Šajā gadījumā, tā kā TSH līmenis ir paaugstināts, izjaucot hormonu regulēšanas ķēdes hipofīzi, ir paaugstināts arī vairogdziedzera hormonu līmenis. Visi orgāni, kurus ietekmē vairogdziedzera hormoni, izņemot hipofīzi, reaģē uz paaugstinātu līmeni hipertireozes formā. Šajos gadījumos pirmais mēģinājums ir samazināt TSH līmeni. Ja tas neizdodas, bieži vien vienīgā alternatīva ir pilnīga vairogdziedzera noņemšana. Turpmāka aizstāšana terapija ietekmē klīniskā aina.
Profilakse
Tā kā vairogdziedzera hormonu rezistences mantojums parasti ir autosomāli dominējošs, cilvēkiem ar slimību, kuri vēlas iegūt bērnus, jāmeklē cilvēka ģenētiskās konsultācijas. Šajā mantojuma formā 50 procenti slimības tiek pārnesti uz pēcnācējiem. Tomēr ir atklāts arī autosomāli recesīvs mantojums, kas būtu jāatklāj ar cilvēka ģenētisko testēšanu.
Follow-up
Vairogdziedzera hormonu rezistence parasti ir iedzimta. Problēmas var atšķirties, jo mērķa šūnas nereaģē uz faktiski esošajiem vairogdziedzera hormoniem. Tā kā vairogdziedzera hormonu rezistence parasti netiek uzskatīta par slimību, kas dziedē pēc akūtas ārstēšanas, to nevar uzskatīt par vienkāršu turpinājumu stāvoklis. Kopējā aprūpe kopā ar ārstēšanu parasti ir nepieciešama visu mūžu. Tomēr sekas var mainīties vai mainīties. Tāpēc obligāti jāveic regulāras vizītes pie speciālista, šajā gadījumā endokrinologa. Atkarībā no slimības gaitas noteikti testi asinis parametri ir neaizstājami fiksētos intervālos, kā arī pašas vairogdziedzera sonogrāfiskā attēlveidošana, jo goiter var attīstīties. Atkarībā no slimības gaitas noteikts dzīvesveids vai uzturs var norādīt pacientam. Tas jo īpaši var attiekties uz atturēšanos jods. Endokrinologs šajā sakarā sniegs atbilstošus norādījumus un, ja nepieciešams, nosūtīs pacientu uztura konsultācijas. Tā kā visa mūža ārstēšana jāpieņem regulāri, pēc dziedināšanas nevar notikt nekāda pēcapstrāde, tas būtu iedomājams tikai atsevišķos gadījumos ar vēlāk attīstītām hipofīzes slimībām. Pēc tam pēcapstrāde attiecas uz hormonu līmeņa kontroli un nepieciešamo zāļu atbalstu normālai vielmaiņai.
Ko jūs varat darīt pats
Vairogdziedzera hormonu rezistences gadījumā nav pašpalīdzības iespēju, lai panāktu traucējumu ārstēšanu. Šī traucējuma simptomi ir daudzveidīgi, taču tos var daļēji mazināt, veicot īpašas apmācības vai vingrinājumus. Esošu mācību traucējumu gadījumā ir iespējams pastāvīgi strādāt pie uzlabojumiem bez ārsta, izmantojot terapijas metodes, kas īpaši pielāgotas pacienta vajadzībām. Kopā ar terapeitu, indivīdu mācību plāns tiek izveidots, ko var patstāvīgi paplašināt un turpināt mājās. Ja pacients ir bērns, likumīgiem aizbildņiem un radiniekiem vajadzētu palīdzēt pabeigt mācību apmācību. Tas veicina pacienta dzīves kvalitāti un sociālo kopību. Tā kā koncentrācija var būt traucēta, vingrinājumi ir jāpielāgo pacienta iespējām un vajadzībām. Jāizvairās no pārmērīgu prasību situācijām. Turklāt attiecīgi jāuzslavē un jānovērtē sasniegtie mērķi un panākumi. Lai novērstu psiholoģisko uzsvars, pacients ir pietiekami un agrīnā stadijā jāinformē par viņa fiziskajām un garīgajām novirzēm. Atklātas diskusijas un esošo jautājumu noskaidrošana var palīdzēt labāk tikt galā ar šo slimību ikdienas dzīvē. Turklāt ir ieteicama visaptveroša izglītība par turpmāko attīstību visā dzīves laikā.
