Trauslā X sindroms, saukts arī par Mārtina-Bella sindromu, ir X hromosomas ģenētiskas izmaiņas. Programmas galvenās iezīmes stāvoklis ir garīgs deficīts un izmainīts izskats. Trauslā X sindromu nevar ārstēt, bet simptomus var mazināt ar atbilstošu terapiju.
Kas ir trausls X sindroms?
Trauslā X sindroms ir iedzimts traucējums, ko izraisa defekts (mutācija) X hromosomā. Slimība galvenokārt notiek vīriešiem; sievietes tiek skartas retāk. Trauslā X sindromu raksturo garīgās attīstības traucējumi un fiziskas izmaiņas. Slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1943. gadā un 1991. gadā gēns uz kuras notiek izmaiņas, tika atklāts. Tagad bija iespējams arī noteikt bojājuma raksturu; tas sastāv no DNS secības pārtraukuma vienā no X hromosomas kājām. Šie jaunie atklājumi mainīja nosaukumu no Martin-Bell sindroma (pēc tā atklājējiem) uz trauslo X sindromu (trausls = trausls). Izmaiņas gēns notiek dažādās pakāpēs. Premutācijas (zemas pakāpes) gadījumā simptomi ir daudz vājāki, un parasti intelektuālais deficīts nav acīmredzams. Savukārt pilnīga mutācija (smagas izmaiņas) noved pie izteiktas intelektuālās invaliditātes ar trausla X sindroma tipisko ārējo izskatu.
Cēloņi
Trauslā X sindroma cēlonis ir X hromosomas mutācija. Šī hromosoma pieder pie dzimuma hromosomas. Meitenēm ir divi X hromosomas katrā kodolā, un zēniem ir viena X un viena Y hromosoma. Trauslā X sindroma traucējumi veidojas vienā no X garajām kājām. Līdz šim precīza ietekme nav pētīta, taču tiek uzskatīts, ka tas gēns parasti ir atbildīgs par noteiktu olbaltumvielu ražošanu organismā. Ja gēns ir bojāts, atkarībā no bojājuma apjoma šis proteīns vai nu netiek pietiekami ražots, vai arī netiek ražots vispār. Šis traucējums savukārt ietekmē citus proteīni un šīs ietekmes ķēdes beigās ir samazināts smadzenes šūnas. Trauslā X sindroms sievietes skar retāk nekā vīriešus, jo viņiem ir divi X hromosomas un tāpēc viens var kompensēt otram nodarītos zaudējumus.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Martina Bella sindroma (trauslā X sindroma) galvenais simptoms ir dažāda intelekta invaliditātes pakāpe. Tas var ietekmēt gan vīriešus, gan sievietes. Tā kā sievietēm ir divas X hromosomas, tās parasti ir tikai bez simptomiem nesējas. Dažreiz viņiem rodas arī simptomi, bet tie parasti ir daudz vieglāki nekā vīriešiem. Arī 20 procenti skarto vīriešu paliek bez simptomiem. Inteliģences pasliktināšanās pakāpe personām ar trauslu X sindromu ir ļoti atšķirīga. Tādējādi inteliģences samazināšanas diapazons attiecas uz personām ar normālu IQ, bet no kurām cieš mācīšanās cilvēkiem ar ļoti izteiktu garīgās attīstības traucējumiem. Turklāt tādas uzvedības problēmas kā runas traucējumiuzmanības deficīts, agresivitāte, hiperaktivitāte vai autisms var rasties. Dažiem skartajiem cilvēkiem rodas epilepsijas lēkmes. Papildus garīgajai attīstībai var kavēties arī kustību attīstība. Turklāt notiek fiziskas izmaiņas, kas bieži parādās bērnība. Tie ietver lielus, izvirzītas ausis, gara un šaura seja, izvirzīts zods un piere, pārmērīgi izstiepts savienojumi, palielināts sēkliniekiun uzkrītoša izaugsme. Vairumā gadījumu fiziskās izmaiņas nav īpaši izteiktas. Tomēr tie var kļūt izteiktāki, kad cilvēks noveco. Var parādīties visi uzskaitītie trauslā X sindroma simptomi, taču tiem tas nav jādara. Tomēr ir novērots, ka bieži skarto cilvēku pēcnācējiem simptomi kļūst izteiktāki.
Diagnoze un gaita
Trauslā X sindroma tipiskais simptoms galvenokārt ir garīgās veiktspējas samazināšanās. Tas var būt no nepilngadīgā smaguma pakāpes mācīšanās traucējumi ar normālu intelekta koeficientu garīgajam atpalicība. Bieži uzmanība un runas traucējumi ir arī hiperaktīva vai autiska uzvedība. Tipisks ir ārējais izskats ar garu slaidu seju un ļoti izteiktām pieres un zoda vietām. Zēniem simptomi ir izteiktāki nekā meitenēm. Berni augt ātrāk nekā norma, bet parasti ar normālo augstumu paliek normālā diapazonā. Trauslo X sindromu var diagnosticēt dzemdē. Lai to izdarītu, jāveic pirmsdzemdību (pirmsdzemdību) procedūras, piemēram ,. koriona villus paraugu ņemšana (šūnu noņemšana no placenta) vai amniocentēze (amniocentēzi) var izmantot, lai iegūtu šūnas no nedzimušā bērna. Pēc tam tie tiek pakļauti molekulārai ģenētiskai pārbaudei, kas var atklāt trausla X sindroma tipiskās izmaiņas hromosomā.
Kad jāredz ārsts?
Pat ja trauslais X sindroms ir iedzimts, neārstējams stāvoklis, savlaicīga ārsta vizīte var veicināt pozitīvu attīstību. Uzmanīgiem vecākiem vajadzētu reaģēt uz visiem pamanāmajiem mācīšanās bērnu deficīts. Intelektuālās veiktspējas vai kustību veiklības problēmas sniedz sākotnējās norādes. Tā kā šo problēmu smagums ir ļoti atšķirīgs, daudzos gadījumos faktiskais cēlonis ilgu laiku nav atklāts. Tomēr, ja simptomiem nav citu ticamu iemeslu, ieteicams veikt intensīvāku speciālista skaidrojumu. Parasti hiperaktivitātei, autisma uzvedības iezīmēm, kā arī pieaugošajām vājībām mācībās vai valodas attīstībā vienmēr ir nepieciešams rūpīgs ārsta skaidrojums. Citas tipiskas brīdinājuma pazīmes ir epilepsijas lēkmes un raksturīgas sejas deformācijas. Pagarinātas un ovālas izskata daļas, izteikti izteikts zods vai izvirzīta piere dod pamatu iespējamās trauslās X sindroma slimības izmeklēšanai. Retos gadījumos pazīmes skolioze vai pēdu deformāciju var arī novērot. Principā pazīmes vien vēl netiek uzskatītas par īpašām. Lai gan ģenētisko slimību nevar izārstēt, to var pārvaldīt un mērķtiecīgi uzlabot skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Psihiatrijas, pediatrijas, kā arī neiroloģijas speciālistu ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu mazināšanu. Īpaši jaunā vecumā trausla X sindroma savlaicīga diagnosticēšana var novest pamanāmu uzvedību maigākos ceļos uzvedības terapija. Atbilstošie simptomi galvenokārt tiek konstatēti vīriešu pēcnācējiem. Tā kā šīs sievietes parasti cieš ievērojami biežāk un smagāk no attīstības traucējumiem viņu turpmākajā dzīvē, dēliem joprojām ir ieteicams ātri noteikt cēloni.
Ārstēšana un terapija
Tā kā trauslā X sindroma cēlonis ir gēni, terapija nav iespējams. Tādējādi ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu un intelektuāla atbalsta sniegšanu skartajiem bērniem. Runas terapija un runas terapija var mazināt valodas deficītu. Uzvedības, attīstības un ergoterapija stiprināt un iedrošināt bērnus un palīdzēt ikdienas grūtībās. Dažreiz zāles, piemēram, metilfenidāts (pazīstams kā tirdzniecības nosaukums Ritalin), tiek izmantoti hiperaktivitātes ārstēšanai. The pārvalde of folijskābe tiek uzskatīts arī par labvēlīgu ietekmi uz trauslo X sindromu. Ieteicams ilgtermiņa psihosociālais atbalsts ģimenēm. Vecāki tiek detalizēti informēti un konsultēti par šo slimību, bērni ir sagatavoti bērnudārzs un skolā, un bērnudārza un skolas laikā viņi saņem terapeitisko atbalstu īpašās atbalsta iestādēs. Papildus, ģenētiskās konsultācijas trauslā X sindroma gadījumā ieteicams lietot ģimenes locekļus, jo šī slimība ir iedzimta un tāpēc to var atkārtot citam bērnam. Dažādās pilsētās ir tādu vecāku pašpalīdzības grupas, kuru bērniem ir trausls X sindroms. Šeit var iegūt informāciju un atbalstu.
Perspektīvas un prognozes
Trauslā X sindroms ir ģenētisks traucējums, kas neilgi pēc piedzimšanas izraisa novirzes un īpatnības. Tā kā cilvēks ģenētika medicīnas speciālisti juridisku iemeslu dēļ to nevar mainīt, pacientam nav izredžu izārstēt. Turklāt ar šo slimību notiek daudz dažādu pārkāpumu, no kuriem lielākā daļa ir jākopj paralēli. Pacienta medicīniskā aprūpe ir balstīta uz individuāli sastopamo simptomu mazināšanu, kas parasti jāsaskaņo ar vairākiem medicīnas speciālistiem. Ar šo slimību ir sagaidāmi fiziski, kā arī garīgi traucējumi. Prognoze tiek uzskatīta par nelabvēlīgu, lai gan būtiski uzlabojumi veselība tiek sasniegti, izmantojot dažādas terapeitiskas pieejas. Valodas deficītu mazina logoterapija. Neskatoties uz visiem centieniem, valodas līmeni nevar salīdzināt ar veseliem cilvēkiem. Fiziskās attīstības traucējumus atbalsta īpaši vingrinājumi un apmācība. Agrīna iejaukšanās pasākumus tiek izmantoti, lai nodrošinātu optimālu atbalstu un integrāciju ikdienas dzīvē. Uzvedības problēmas tiek ārstētas terapijās vai izmantojot medicīniskas pieejas. Pacientiem ar šo slimību jāveic ilgstoši terapija uzlabot viņu pašsajūtu. Viņiem nepieciešama arī atbilstoša aprūpe vai atbalsts viņu ikdienas dzīvē. Bez medicīniskas ārstēšanas ir nopietna dzīves kvalitātes pasliktināšanās un simptomu palielināšanās.
Profilakse
Trauslā X sindromu nevar novērst, jo tas ir ģenētisks traucējums. Agrīna slimības atpazīšana ir svarīga, lai vienlaicīgu terapiju varētu sākt pēc iespējas ātrāk.
Follow-up
Tā kā trauslā X sindroms ir slimība ar ģenētisku cēloni un pilnīga atveseļošanās nav iespējama, attiecīgi nevienai terapijai nav pieejama pēcapstrāde. Bieži terapijas dažādās dzīves situācijās (runas terapija, ergoterapija) var veicināt skartās personas resursus bez iespējas izārstēties parastajā nozīmē. Pēcapstrāde pasākumus vairāk rūpējas par veiksmīgu integrāciju terapija cilvēka individuālajā ikdienā, lai varētu sasniegt augstāku neatkarības pakāpi un līdzdalību dažādās dzīves jomās. Īpaši bērniem un pusaudžiem ar Mārtiņa-Bella sindromu viņu attīstībā bieži ir liels ieguvums no dažādām holistiskās terapijas pieejām un orientēšanās uz praktiskām dzīves prasmēm. Tajā pašā laikā ir svarīgi pievērst uzmanību nelieliem panākumiem terapijās, novērtēt tos un nekoncentrēties tikai uz skartās personas deficītu. Ilgstoši terapijas mēģinājumi ļautu personai ar trauslo X sindromu justies nepietiekami un nepietiekami, jo viņi pastāvīgi saskaras ar savām vājībām un ierobežojumiem. Attiecīgi terapijas novērošana ietver arī emocionālu atbalstu pacientiem. Dažiem cilvēkiem ir nepieciešams arī atbalsts ar turpmāku integrāciju sociālajā jomā. Šeit sabiedrības aizspriedumi bieži traucē, tāpēc pastāv sociālās atstumtības risks
Ko jūs varat darīt pats
Pats trauslā X sindroms nav ārstējams. Lai mazinātu simptomus, skartās personas vai skarto bērnu vecāki var veikt dažus pasākumus. Skartajiem bērniem ir vajadzīgas stabilas un mīlošas mājas. Vecākiem arī nevajadzētu baidīties meklēt profesionālu palīdzību. Pašpalīdzības grupas vai ģimenes palīgi - īpaši ģimenēm ar vairākiem bērniem mājsaimniecībā - var būt atbalsts vecākiem. Ļoti smaga psiholoģiskā gadījumā uzsvars, arī psihologa profesionālā aprūpe ir pasākums. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz garīgo un motorisko atbalstu. Kombinācija runas terapija un ergoterapija veido ikdienas dzīvi. Mācītie vingrinājumi jāatkārto arī mājās, lai nodrošinātu ilgtermiņa panākumus. Lai neitralizētu hiperaktivitāti, kas bieži notiek, dažos gadījumos jāievada arī zāles. Šeit vecāki var aizstāt arī ar augu izcelsmes preparātiem. Baha zieds un aromterapija varētu būt alternatīva. Esošu uzvedības problēmu gadījumā apzinātas izmaiņas uzturs var arī palīdzēt papildus uzvedības terapija: cukurs, piens, baltie milti, fosfāti, piedevas un konservanti gatavajos produktos rada slodzi ķermenim, nodrošina pārāk daudz enerģijas ļoti īsā laikā, negatīvi ietekmē hormonu regulāciju un tādējādi pastiprina garastāvokļa maiņas. Sabalansēts uzturs bagāts ar vitāli svarīgām vielām stabilizē ķermeni un arī stiprina bērnu imūnā sistēma. Arī homeopāta konstitucionālā ārstēšana var neatgriezeniski mazināt simptomus.
