Greiga sindroms ir medicīnisks termins iedzimtam malformācijas sindromam, kas galvenokārt saistīts ar sejas deformāciju un roku un kāju pirkstu daudzsavienojumu. Lai gan iedzimto sindromu nevar izārstēt, to var ārstēt ķirurģiski. Tiek uzskatīts, ka pacientiem ar ar mutāciju saistītu slimību ir lieliska prognoze. Kas ir Greiga sindroms? Grīga sindroms ir arī… Greiga sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Asfiksējošā krūšu kurvja displāzija ir īsas ribas polidaktīlijas sindroms. Pacientu šaurais krūškurvis parasti izraisa krūšu kurvja elpošanas mazspēju. Ja skartie indivīdi izdzīvo pirmos divus gadus, nāves risks nākotnē ir ievērojami samazināts. Kas ir nosmakšanas krūšu kurvja displāzija? Asfiksējošā krūšu kurvja displāzija ir skeleta displāzija īsās ribas polidaktīlijas grupā ... Nomācoša krūšu kurvja displāzija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Punktu tipa hondrodisplāzija Šefīlda ir ģenētiski noteikta skeleta displāzijas forma. To raksturo pēdu un roku pārkaļķošanās un sejas anomālijas. Tā ir viegla hondrodisplāzijas tipa slimība. Kas ir hondrodisplāzijas punctata tipa Šefīlda? Punktu tipa hondrodisplāzija Šefīlda ir viena no hondrodisplāzijām, kam raksturīgas izmaiņas skrimšļa audos. … Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Pirkstu deformācijas notiek salīdzinoši reti. Tās ir vai nu iedzimtas, vai rodas kā spontānas mutācijas, kuras pēc tam tiek nodotas arī pēcnācējiem. Turklāt pirkstu anomālijas var būt nelaimes gadījumu rezultāts. Ārēji tie parasti nav īpaši pamanāmi, piemēram, kamptodaktilija, ja vien tie nav smagi deformācijas gadījumi. Kas ir camptodactyly? Kampodaktilija ir… Camptodactyly: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Mekela-Grūbera sindroms (FMD) ir iedzimta slimība. To raksturo vissmagākās iedzimtās invaliditātes. Ietekmētie jaundzimušie parasti mirst pirmo divu nedēļu laikā pēc piedzimšanas. Kas ir Mekela-Grūbera sindroms? Mekela-Grūbera sindroms ir iedzimta slimība, kurai raksturīgas nieru cistas, attīstības anomālijas un centrālās nervu sistēmas traucējumi. Nosacījums ir pazīstams arī kā Mekels… Meckel-Gruber sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktilijas sindromu raksturo īkšķa daudzšķautņainība, kas bieži vien ir saistīta ar pirkstu sindaktilitāti un daudzpusību. Malformācijas sindroms rodas, pamatojoties uz ģenētisku mutāciju, un tas tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, un ekspresivitāte ir atkarīga no mainīguma. Pacienti tiek ārstēti ar ķirurģisku amputāciju. Kas ir trīs ekstremitāšu īkšķis daudzsindaktiski… Trīs ekstremitāšu īkšķa polisindaktilijas sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Polidaktīlija apraksta vairāk nekā piecu pirkstu esamību uz rokas vai vairāk nekā piecus pirkstus uz kājas. Izmantojot autosomāli dominējošo mantojumu, skartais indivīds manto šo deformāciju no viena vecāka. Polidaktīlija pastāv dažādās klasifikācijās un izteicienos. Kas ir polidaktīlija? Termins polidaktīlija tiek izmantots medicīnā, lai aprakstītu papildu pirkstus ... Polidaktilija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Fuhrmana sindroms ir slimība, kas rodas skartajiem cilvēkiem dzimšanas brīdī. Fuhrmann sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams un ir viena no iedzimtām slimībām. Fuhrmana sindromam raksturīga teļa kaula hipoplāzija, ko medicīnas terminoloģijā sauc par fibulu. Turklāt pirkstus ietekmē anomālijas un augšstilbs ... Fuhrmann sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana