Džouberta sindromam raksturīga iedzimta smadzeņu stumbra anomālija, kā arī agenēze (inhibīcijas malformācija, piesaistes trūkums, piemēram, smadzeņu stienis, vermiforms pielikums). Var būt arī smadzenīšu vermas hipoplāzija (nepietiekama attīstība). Pacientiem, kas cieš no šī autosomāli recesīvā ģenētiskā defekta, cita starpā parādās elpošanas traucējumi un ataksija. Kas … Jouberta sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Desbukēzes sindroms ir reta un iedzimta osteohondrodisplāzija. Galvenais simptoms ir smags īss augums ar mugurkaula izliekumu un saīsinātām ekstremitātēm. Papildus fizioterapeitiskajiem pasākumiem ārstēšanai galvenokārt izmanto ķirurģiskas korekcijas procedūras. Kas ir Desbuquois sindroms? Osteohondrodisplāzijas ir skeleta displāzijas un skrimšļa displāzijas slimību grupa. Šie audu defekti ietver Desbuquois sindromu,… Desbuquois sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Ar muskuļu hipotoniju medicīnas profesija saprot pārāk mazu muskuļu sasprindzinājumu ar vienlaicīgu muskuļu vājumu, kas jau ir pamanāms bērnībā. Tas vienmēr notiek kā pamatslimības simptoms un tiek ārstēts ar fizioterapeitiskiem pasākumiem. Kas ir muskuļu hipotonija? Termins muskuļu hipotonija sastāv no muskuļiem un latīņu vārda ... Muskuļu hipotonija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
GM1 gangliozidoze ir viena no lipīdu uzglabāšanas slimībām. To izraisa cukura lipīdu, ko sauc par gangliozīdiem, uzglabāšana. Lielākā daļa gangliozīdu tiek noglabāti nervu šūnās. Kas ir GM1 gangliozidoze? GM1 gangliozidoze ir GM1 gangliozīdu noārdīšanās traucējumi. Tā rezultātā uzkrājas šis cukuru saturošais lipīds. Kopumā gangliozīdi sastāv no diviem… GM1 gangliozidoze: cēloņi, simptomi un ārstēšana