Jouberta sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Džouberta sindromam raksturīga iedzimta smadzeņu stumbra anomālija, kā arī agenēze (inhibīcijas malformācija, piesaistes trūkums, piemēram, smadzeņu stienis, vermiforms pielikums). Var būt arī smadzenīšu vermas hipoplāzija (nepietiekama attīstība). Pacientiem, kas cieš no šī autosomāli recesīvā ģenētiskā defekta, cita starpā parādās elpošanas traucējumi un ataksija. Kas … Jouberta sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana