zivju tests

Aneuploīdijas skrīnings: ārstēšana, ietekme un riski

Aneuploīdijas skrīningu izmanto, lai noteiktu skaitliskas hromosomu aberācijas embrijos, kas izveidoti in vitro un paredzēti implantācijai. Tas ir citoģenētiskais tests, ar kuru var noteikt tikai noteiktu hromosomu skaitliskas aberācijas. Tādējādi aneuploīdijas skrīnings ir pirmsimplantācijas ģenētiskās diagnostikas (PGD) veids. Kas ir aneuploīdijas skrīnings? Aneuploīdijas skrīningu izmanto tikai in vitro… Aneuploīdijas skrīnings: ārstēšana, ietekme un riski

Potocki-Shaffer sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Potocki-Shaffer sindroms ir skeleta malformācijas sindroms, kam raksturīgas eksostozes, bieži intelekta trūkums un galvaskausa un sejas anomālijas. To izraisa gēnu dzēšana 11. hromosomas 11.2p11 lokusā. Ārstēšana ir tikai simptomātiska atbalstoša un aprobežojas ar tādiem pasākumiem kā agrīna iejaukšanās. Kas ir Potocki-Shaffer sindroms? Monosomijas ir genoma mutācijas varianti, kuros… Potocki-Shaffer sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Viljamsa-Beurena sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Džons KP Viljamss (dz. 1922. g.), Sirds speciālists no Jaunzēlandes un pirmais vācu bērnu kardioloģijas krēsls Aloizs Bīrēns (1919-1984), bija pirmie ārsti, kuri aprakstīja Viljamsa-Bīrēna sindromu, kas tika nosaukts viņu vārdā, 1960. gadu sākumā. WBS ir ģenētisks defekts, kas būtiski ietekmē iekšējos orgānus, īpaši sirdi,… Viljamsa-Beurena sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana