Kampomeles displāzija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Kampomeles displāzija ir ar mutāciju saistīts malformācijas sindroms. Attēlu raksturo skeleta displāzijas, īss augums un elpošanas hipoplāzija. Aptuveni desmit procenti pacientu izdzīvo pirmajās dzīves nedēļās un saņem simptomātisku ārstēšanu, lai novērstu malformācijas. Kas ir campomelic displāzija? Malformācijas sindromi ir iedzimtas dažādu audu un orgānu anomāliju kombinācijas. Bieži vien,… Kampomeles displāzija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

FG sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

FG sindroms ir ar X saistīta anomālija. Ietekmētās personas cieš no D vitamīna receptoru defektiem un līdz ar to daudzpusīgiem simptomiem, piemēram, attīstības aizkavēšanos, muskuļu vājumu, šķielēšanu un sensorineirālu dzirdes zudumu. Ārstēšana ir simptomātiska. Kas ir FG sindroms? Hromosomu aberācijas sauc arī par hromosomu anomālijām. Tās ir strukturālas vai skaitliskas izmaiņas hromosomās ... FG sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Skeleta displāzija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Skeleta displāzijas ir kaulu vai skrimšļa audu malformācijas. Iedzimtas mutācijas ir daudzu skeleta displāziju pamatā. Ģenētiskās osteohondrodisplāzijas cēloņsakarība vēl nav pieejama. Kas ir skeleta displāzijas? Displāzijas ir malformācijas. Medicīna atšķir dažādas formas. Piemēram, iedzimtas formas atšķiras no iegūtajām displāzijām. Visas displāzijas tiek klasificētas kā patoloģiskas parādības, un tās izraisa… Skeleta displāzija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Chorionic Villus paraugu ņemšana: ārstēšana, ietekme un riski

Grūtniecības laikā var izmantot horiona villu paraugus, lai pārbaudītu nedzimušo bērnu iespējamiem ģenētiskiem traucējumiem. Šo izmeklēšanas metodi ir iespējams veikt ļoti agrīnā grūtniecības stadijā. Kas ir horiona villu paraugu ņemšana? Grūtniecības laikā var izmantot horiona villu paraugus, lai pārbaudītu nedzimušo bērnu iespējamiem ģenētiskiem traucējumiem. Pirmsdzemdību… Chorionic Villus paraugu ņemšana: ārstēšana, ietekme un riski