enzīmu aizstājterapija

Holesterīna estera uzglabāšanas slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Holerstinesteras uzglabāšanas slimība ir lizosomu uzglabāšanas slimība un iedzimta vielmaiņas kļūda ar ģenētisku pamatu. Slimība ir iedzimta, un to izraisa ģenētiska mutācija lizosomu skābes lipāzes kodējošajos gēnos. Simptomātiska pacientu ārstēšana ir konservatīvas zāles vai fermentu aizstājterapijas pasākumi. Kas ir holesterīna estera uzglabāšanas slimība? … Holesterīna estera uzglabāšanas slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Nepilngadīgo glikogenoze II tips: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Nepilngadīgo II tipa glikogenoze ir glikogēna uzglabāšanas slimība. To sauc arī par Pompes slimību. Kas ir II tipa nepilngadīgo glikogenoze? Nepilngadīgo II tipa glikogenoze ir reti sastopams iedzimts vielmaiņas traucējums. Tā kā tas notiek galvenokārt muskuļos, ārsti to iekļauj arī miopātiju vidū. Citi nepilngadīgo glikogenozes tipa nosaukumi… Nepilngadīgo glikogenoze II tips: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Mukopolisaharidoze: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Mukopolisaharidoze ir kopīgs termins lizosomu uzglabāšanas slimībām, pamatojoties uz glikozaminoglikānu uzglabāšanu. Visām slimībām ir līdzīgi simptomi un kursi. Sindromu smagums ir ļoti atšķirīgs. Kas ir mukopolisaharidoze? Nav tādas lietas kā mukopolisaharidoze kā viena slimība. Termins mukopolisaharidoze ir kopīgs termins dažādiem uzglabāšanas veidiem ... Mukopolisaharidoze: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Leikodistrofija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Kopumā leikodistrofija netiek uzskatīta par ārstējamu. Tās gaita ir ļoti atšķirīga un var rasties jaundzimušajiem, kā arī zīdaiņiem, maziem bērniem, skolēniem un pieaugušajiem. Cerība slēpjas pētījumos un sākotnējā eksperimentālā ārstēšanā ar lentivīrusu vektoru. Kas ir leikodistrofija? Terminu leikodistrofija veido grieķu vārdi “leiko” (balts) un “dis”… Leikodistrofija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Maroteaux-Lamy sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Maroteaux-Lamy sindroms ir viena no mukopolisaharidozēm, kas ietver dažādas lizosomu uzglabāšanas slimības. Sindroms rodas ģenētiskas mutācijas rezultātā, kas izraisa nepietiekamu enzīmu aktivitāti un izraisa dermatīna sulfāta uzglabāšanu. Terapija galvenokārt sastāv no enzīmu aizstājterapijas. Kas ir Maroteau-Lamy sindroms? Mukopolisaharidozes ir atšķirīga traucējumu grupa, kas ietver lizosomu uzglabāšanu ... Maroteaux-Lamy sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Lizosomu uzglabāšanas slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Kopumā ir zināmas 45 dažādas lizosomu uzglabāšanas slimības, kas ir neviendabīga iedzimtu vielmaiņas kļūdu grupa. Cilvēkiem, kuri cieš no kāda no šiem traucējumiem, ir ģenētisks defekts. Visām uzglabāšanas slimībām ir viena kopīga iezīme: konkrēta fermenta nav vai tas darbojas tikai daļēji. Kas ir lizosomu uzglabāšanas slimība? … Lizosomu uzglabāšanas slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Goščera slimība (Gošē sindroms): cēloņi, simptomi un ārstēšana

Gošē slimība ir viens no visbiežāk sastopamajiem lipīdu uzglabāšanas traucējumiem, un to izraisa fermenta glikocerebrosidāzes ģenētiskais trūkums. Lielā daļā gadījumu slimību var ārstēt ar fermentu aizstājterapiju, kas izraisa Gošē slimībai raksturīgo simptomu regresiju. Kas ir Gošē slimība? Gošē slimība (Gošē sindroms)… Goščera slimība (Gošē sindroms): cēloņi, simptomi un ārstēšana

Morquios slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Morquio slimība ir ļoti reta vielmaiņas slimība, ko izraisa fermentu defekts. Šiem traucējumiem tiek traucēta glikozaminoglikānu sadalīšanās, izraisot bojāto audu bojājumus. Kas ir Morquio slimība? Morquio slimību pirmo reizi aprakstīja pediatrs Luiss Morquio 1929. gadā. Tas ir iedzimts vielmaiņas traucējums, ko izraisa bojāts proteīns. Atkarībā… Morquios slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana