Sensenbrennera sindroms ir ģenētisks traucējums, kas ir ārkārtīgi reti. Sensenbrennera sindromu raksturo dažādi anatomiski un funkcionāli defekti. Pašlaik ir zināmi mazāk nekā 20 Sensenbrennera sindroma gadījumi. Pirmais Sensenbrennera sindroma apraksts tika sniegts 1975. gadā. Kas ir Sensenbrennera sindroms? Sensenbrennera sindroms ir iedzimts traucējums ar… Sensenbrennera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Johansona-Blizarda sindroms ir iedzimtas slimības nosaukums, kas ir reta. Skartās personas cieš no aizkuņģa dziedzera, galvas ādas un deguna attīstības anomālijām. Kas ir Johansona-Blizarda sindroms? Johansona-Blizarda sindroms (JBS) ir reta iedzimta slimība, kas dažkārt var būt letāla. Sindroms tiek uzskatīts arī par ektodermālo displāziju un tiek klasificēts kā aizkuņģa dziedzera… Johansona Blizzard sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
EEK sindroms ir reta slimība, kas rodas dzimšanas brīdī. Saīsinājums apzīmē terminus ektrodaktilija, ektodermālā displāzija un plaisa (lūpu un aukslēju šķeltnes nosaukums angļu valodā). Tādējādi slimības termins apkopo trīs vissvarīgākos EEK sindroma simptomus. Pacienti cieš no plaisas plaukstas vai pēdas un ektodermālās displāzijas defektiem. … EEK sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Ekstermālās displāzijas kategorijai pieder ekstremitāšu piena dziedzeru sindroms. Ekstremitāšu piena dziedzeru sindroms skartajiem indivīdiem ir jau piedzimstot. Slimība ir pazīstama ar saīsinājumu LMS un sastopama salīdzinoši reti. Ekstremitāšu piena dziedzeru sindromu parasti raksturo izteiktas pēdu un roku anatomiskas anomālijas saistībā ar… Limb krūts sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Heina-Velsa sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa TP63 gēna gēnu mutācija. Papildus izmaiņām ādas izskatā šī slimība galvenokārt izraisa nepareizu ādas piedēkļu un zobu attīstību. Pašas slimības ārstēšana nav iespējama, bet atbilstošu simptomu terapija ir. Kas ir Heja-Velsa sindroms? … Heija-Velsa sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Ektodermālā displāzija ir audu un ķermeņa daļu ģenētisko anomāliju grupa, kas rodas no ektodermas. Kopējais ektodermālās displāzijas saīsinājums ir ED. Šis termins apzīmē dažādas slimības un patoloģiskus traucējumus, īpaši nagus, matus, ādu, sviedru dziedzerus un zobus. Ektodermālā displāzija rodas, piemēram, Ellis-van Creveld… Ektodermālā displāzija: cēloņi, simptomi un ārstēšana