Kostello sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Kostello sindroms ir autosomāli dominējošs iedzimts defekts. Raksturīgās iezīmes ietver attīstības kavēšanos, garīgu atpalicību, sirdsdarbības traucējumus un rupjus sejas vaibstus. Kas ir Kostello sindroms? Kostello sindromu izraisa HRAS gēna mutācija. Gēnu defekts tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē, ka tikai viena bojātā gēna kopija ir… Kostello sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana