De Toni Debre Fanconi sindroms ir ģenētiskās slimības nosaukums. Tas ietver dažādu vielu reabsorbciju nierēs. Kas ir de Toni Debre Fanconi sindroms? De Toni-Debre-Fanconi sindroms ir pazīstams arī kā De Toni-Debre-Fanconi komplekss, De Toni-Fanconi sindroms vai glikozes aminoskābju diabēts. Tas attiecas uz nieru rezorbcijas traucējumiem… De Toni Debre Fanconi sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Aminoacidūrija attiecas uz vairākām slimībām un vielmaiņas traucējumiem, kuru rezultātā aminoskābes izdalās ar galīgo urīnu. Vairumā gadījumu tā ir hiperaminoacidūrija, kurā vairāk nekā 5 procenti aminoskābju, kas caur nieru asinsvadiem ir filtrētas primārajā urīnā, netiek atkārtoti absorbētas un tāpēc… Aminoacidūrija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Pīrsona sindroms ir ļoti reta slimība ar ģenētiskiem cēloņiem. Dažu medicīnas speciālistu vidū šī slimība ir pazīstama arī kā Pīrsona slimība. Iedzimta slimība pieder pie tā sauktajām mitohondriopātijām. Pīrsona sindromu raksturo daudzsistēmas sūdzības. Slimību parasti raksturo mitohondriju DNS dzēšana. Kas ir Pīrsona sindroms? Pīrsona sindroms ir… Pīrsona slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Fankoni-Bikela sindroms ir slimība, kurā tiek traucēta glikogēna uzglabāšana. Slimība ir ļoti reta, un to sinonīmi dēvē par XI tipa glikogenozi vai Bikela-Fankoni glikogenozi. Slimības cēlonis ir gēna “GLUT-2” defekts. Kas ir Fanconi-Bickel sindroms? Fankoni-Bikela sindroma gadījumā tiek traucēta glikogēna uzkrāšanās nierēs un aknās. … Fanconi-Bickel sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana