Ja Tiamīnā patērē mazāk nekā 0.2 mg tiamīna uz 1000 kcal (4.2 MJ) uzturs, pirmie B1 vitamīna deficīta simptomi var parādīties tikai pēc 4 līdz 10 dienām. Maržinālais tiamīna deficīts sākotnēji izpaužas ar nespecifiskiem simptomiem, piemēram nogurums, svara zudums un apjukuma stāvokļi. Tiamīna deficīta klīniskie simptomi ir.
- Ogļhidrātu metabolisma traucējumi - piruvāta un laktāta līmeņa paaugstināšanās asinīs samazināta piruvāta dekarboksilēšanas, (sekundārās) acidozes, samazināta tiamīna izdalīšanās ar urīnu dēļ (normāli> 66 µg / 24 stundas, robeža no 27 līdz 65, smags deficīts <27)
- Akūtā izteiktā tiamīna deficīta formā vielmaiņas acidoze notiek klīniski (skābes bāzes traucējumi līdzsvarot organisko produktu skaita pieauguma dēļ skābes, izraisot pH līmeni asinis nokrist zem 7.36) - iespējams, saistīts ar sirds mazspēju
- Perifērās neiropātijas - perifēro slimība nervu sistēmas, neiroloģiski traucējumi, neiromuskulārās informācijas pārraides traucējumi - īpaši ekstremitātēs ar visaugstāko aktivitātes pakāpi.
- Muskuļu atrofija - muskuļu atrofija, progresējoša muskuļu masas, kā arī spēka samazināšanās un traucēta vai likvidēta muskuļu funkcija - kopā ar muskuļu vājumu, muskuļu sāpēm un krampjiem (teļa krampjiem), piespiedu muskuļu raustīšanos un paaugstinātu neaizsargātību
- Tahikardija - sirds aritmijas ar paaugstinātu sirdsdarbības ātrumu, ilgstošu pulsa paātrinājumu līdz vairāk nekā 100 regulāriem sitieniem minūtē, nepaaugstinot sirds sūknēšanas nepieciešamību
- Izmaiņas elektrokardiogrammā
- Izpildījuma ierobežojums
- Atmiņas zudums
- Psiholoģiskā labilitāte nabadzīgo formā koncentrācija, aizkaitināmība, depresija, un trauksme.
- Apātija - apātija, uzbudināmības trūkums, kā arī nejutīgums pret ārējiem stimuliem.
- Miega traucējumi
- Apetītes zudums [
- Anoreksija nervosa
- Kuņģa-zarnu trakta traucējumi - slikta dūša (slikta dūša, slikta dūša)
- Kuņģa sulas sekrēcijas samazināšanās.
Retos gadījumos B1 vitamīna deficīta rezultātā rodas simptomu komplekss diabēts cukura diabēts, anēmija un kurlums. Centrālais nervu deficīts rodas tikai tad, kad smadzenes B1 vitamīna līmenis nokrītas zem 20% no normas. Tiamīna koncentrācija sirds, aknasun nieres, kā arī izdalīšanās ar urīnu samazinās daudz ātrāk nekā tiamīna līmenis asinīs smadzenes. Smags pastāvīgs B1 vitamīna deficīts izpaužas beriberi klīniskajā attēlā [4.1., 17]. Atkarībā no slimības gaitas un citu barības vielu un vitāli svarīgu vielu (piemēram, olbaltumvielu deficīts), pacienti cieš no neiroloģiskiem deficītiem - polineiropātijas, skeleta muskuļu atrofija, sirds disfunkcija un vājums un tūska. Klasiskā avitaminozes beriberi ir sadalīta vairākās formās. Atrofiska beriberi (sausa vai polineiriska forma) - “sausi beriberi”.
Neiroloģiski simptomi
- Deģeneratīvas ekstremitāšu polineiropātijas (divpusējas, simetriskas)
- Parestēzijas - tirpšana, nejutīgums, ekstremitāšu aizmigšana, auksts un siltuma uztveres traucējumi.
- Acu trīce, redzes dubultošanās
- Atmiņas traucējumi
- Refleksu traucējumi
- Piekarināta kāja
- Krampji
- Dedzinošas kājas Sindroms - krampjiem līdzīga, sāpīga pēdu dedzināšana.
- Ekstremitāšu ataksija - parastās kustības neiroloģiski traucējumi un līdzsvarot regulējumu.
- Ekstremitāšu muskuļu atrofija, muskuļu vājums.
- Paralīze
Atrofisko beriberi patoģenēzei papildus B1 vitamīna deficītam ir būtisks kaloriju ierobežojums. Eksudatīvā beri-beri (mitrā vai sirds un asinsvadu formā) - “mitrā beri-beri”.
Sirds un asinsvadu simptomi
- Sirds aritmijas
- Sinusa tahikardija - palielinājās sirds ātrums, kas pārsniedz 100 regulārus sitienus minūtē, ko rada sinusa mezgls ( "elektrokardiostimulators sirds ”).
- Sirds palielināšanās
- Labā dilatācija (beriberi sirds) - sirds labās puses dilatācija (ietekmē priekškambaru un kambari) pārspīlēšanās dēļ pārmērīgas piepildīšanās rezultātā, ko izraisa kavēta aizplūšana no dobajiem orgāniem
- Perikarda izsvīdums - patoloģiska šķidruma uzkrāšanās iekaisuma dēļ, kurā šķidruma tilpums perikardā var palielināties līdz vienam litram, kas parasti ir 20 līdz 50 ml
- Sirds mazspēja (sirds mazspēja) - samazināta sirds sūknēšanas funkcija, kā rezultātā organismam nepietiekami piegādā asinis un skābekli, var izraisīt asiņu stāzi plaušās un citos orgānos
Citas īpašības
- Plaušu un perifēra tūska (sejas, apakšējās ekstremitātes, stumbrs).
- Ascīts (vēdera pilieni) - patoloģiska šķidruma uzkrāšanās brīvajā vēdera dobumā.
- Reti pienskābes acidoze bez tūskas (Šošina slimība) - līmeņa paaugstināšanās laktāts iekš asinis un vienlaicīga asins pH pazemināšanās, asiņu hiperskābums, kas saistīts ar pienskābe; smagos gadījumos pienskābes acidoze var vadīt uz šoks nieru darbības mazspēja.
- Ortopnoja - elpas trūkums vai grūti elpošana (aizdusa), kas rodas horizontālā stāvoklī (gultā) un uzlabojas, kad ķermeņa augšdaļa ir pacelta; bieža parādība kopā ar sirds neveiksme.
Eksudatīvās beriberi attīstībai, lielai ogļhidrātu uzņemšanai un olbaltumvielu deficīts papildus B1 vitamīna deficītam ir galvenā loma. Vernikas encefalopātija / Vernike-Korsakova sindroms (smadzeņu forma) saskaņā ar Karlu Vernicki un Sergeju Sergejeviču Korsakovu.
Neiroloģiski simptomi
- Nistagms (“Acs trīce“) - nekontrolējamas, ritmiskas orgāna, parasti acu kustības.
- Dubultā redze
- Oftalmoplegija - acu muskuļu paralīze
- Smadzeņu ataksija - parastās kustības neiroloģiski traucējumi līdzsvarot regulējumu.
- Paralīze - ķermeņa daļas kustīgo nervu pilnīga paralīze - Wernicke-Korsakow sindroms ietver 6. galvaskausa nerva paralīzi [7, 9
- Polineuropatija (dedzinošas kājas sindroms).
- Refleksu traucējumi
Citas īpašības
- Psihozes - smagi psihiski traucējumi, kas saistīti ar īslaicīgu plašu atsauces uz realitāti zaudēšanu; pamanāmi simptomi ir maldi un halucinācijas.
- Atmiņas zudums
- Apziņas traucējumi, dezorientācija
- Apātija un miegainība (miegainība ar patoloģisku miegainību).
- Paaugstināta uzbudināmība
- Veģetatīvi traucējumi, piemēram, hipotensija (zems asinsspiediens ar nepietiekamu asins plūsmu), hipotermija (hipotermija) un hiperhidroze (pārmērīga sviedru ražošana)
Indivīdi ar augstu alkohols patēriņam ir paaugstināts risks saslimt ar Wernicke encefalopātiju vai Wernicke-Korsakow sindromu parasti zemā tiamīna līmeņa dēļ (piemēram, sakarā ar zemu uztura B1 vitamīna uzņemšanu un malabsorbciju). Ietekme alkohols par tiamīna metabolismu.
- B1 vitamīna transporta kavēšana
- Bloķējot tiamīna pārveidošanos par aktīvo koenzīmu tiamīna pirofosfātu, kas ir īpaši atbildīgs par enerģijas ražošanu
- Liels tiamīna patēriņš, jo B1 vitamīns ir nepieciešams bioķīmiskām vielām alkohols degradācija.
- Palielināta izdalīšanās caur nierēm
Korsakovas sindroms, atšķirībā no Wernicke encefalopātijas vai Wernicke-Korsakow sindroma, nav B1 vitamīna deficīta sekas. Tā ir forma atmiņas zaudēšana - atmiņa traucējumi, atmiņas trūkums - galvenokārt hronisku alkoholiķu vidū. Korsakovas sindromu galvenokārt attiecina uz alkohola izraisītu diencefalona daļēju iznīcināšanu un limbiskā sistēma, vienmēr ietekmē hippocampus. B1 vitamīna deficīts papildus Wernicke encefalopātijai un Wernicke-Korsakow sindromam var attiecīgi vadīt uz kardiomiopātija ar dilatāciju labā kambara - sirds muskuļa slimība ar ievērojamu labā kambara paplašināšanos - un polineuropatija hroniskā alkoholiķī. Infantile beriberi
Šī beriberi slimības forma rodas zīdaiņiem, kuru mātei ir smags tiamīna deficīts. Infantile beriberi izpaužas no 2 līdz 6 mēnešu vecumam un ir saistīta ar simptomiem, kas līdzīgi mātes simptomiem. Neiroloģiski simptomi
- Krampji paaugstināta intrakraniālā spiediena dēļ (paaugstināts intrakraniālais spiediens).
Sirds un asinsvadu simptomi
- Tahikardija
- Sirdskaite
Citas īpašības
- Slikta dūša, vemšana
- Caureja
- Cianoze - zilā krāsas maiņa āda, īpaši uz lūpām un pirkstiem (krāsa mainās, ja mazāk nekā 35% no hemoglobīns (sarkans asinis ar pigmentu).
- Kolikas - vardarbīgiem krampjiem līdzīgu uzbrukums sāpes ko izraisa dobu orgānu (piemēram, zarnu, urīnvada, žultspūslis).
- Aizdusa - elpas trūkums vai grūti elpošana.
- Vājums dzeršanā
- Apātija
- Nemierīgums
Metabolisma traucējumi
Tā kā daži fermenti ir atkarīgi no B1 vitamīna, iedzimts tiamīna deficīts var izraisīt fermentu defektus nepietiekamas vai neesošas sintēzes dēļ. Fermentu deficīts galu galā izraisa vielmaiņas traucējumus [4.1. ] .Tiamīna atkarības deficīts fermenti rezultātā rodas šādas iedzimtas enzimopātijas: kļavu sīrups slimība.
- Traucēta sazarotās ķēdes degradācija aminoskābes, kas noved pie to keto analogu uzkrāšanās.
- Vieglā vai intermitējošā leikinozes formā dehidrogenāzes atlikusī aktivitāte ir līdz 40% un biežāk sastopamajā klasiskajā formā ir aptuveni 2% no normālās
- Vieglas vai periodiskas formas gaitu var uzlabot, ievadot 10 līdz 150 mg B1 vitamīna dienā un vienlaikus ierobežojot olbaltumvielu uzņemšanu
- Bez jebkādas ārstēšanas leikinoze var izraisīt smagas neiroloģiskas izmaiņas, fiziskās un garīgās attīstības anomālijas un smagos gadījumos pacientu nāvi [4.1].
Leigh sindroms - nekrotizējoša encefalomielopātija.
- Tiek uzskatīts, ka tas ir tiamīna trifosfāta transferāzes ģenētisks traucējums ar traucētu tiamīna trifosfāta veidošanos, dažos gadījumos kombinācijā ar novājinātu keto skābes dehidrogenāzi (TTP).
- Pacienti cieš no neiroloģiskā deficīta, nistagma un ārējo acu muskuļu paralīzes, krampjiem, ataksijas, kā arī apjukuma stāvokļiem, kas līdzinās Wernicke encefalopātijai
- Par terapija, B1 vitamīns un lipīdos šķīstošie atvasinājumi (fursultiamīns) jāievada devās līdz gramu diapazonam; bikarbonāts pārvalde un ar zemu ogļhidrātu saturu uzturs jāsamazina vienlaikus pienskābe acidoze [4.1].
Iedzimta pienskābes acidoze
- Defekts piruvāts dehidrogenāze vai daļēja fermenti šī kompleksa.
- Klīniskie simptomi atgādina Leigh sindromu, lai gan skaidra šo enzimopātiju diferenciācija bieži vien nav iespējama
- Gan klīniskos simptomus, gan acidozi tiamīna lietošana varēja ietekmēt tikai atsevišķos gadījumos
Uz tiamīnu reaģējoša megaloblastika anēmija.
- Šo vielmaiņas traucējumu cēlonis joprojām nav skaidrs; tiek uzskatīts, ka tas ir tiamīna transporta traucējums, kas, iespējams, ietekmē tikai atsevišķus audus
- Savdabīga kombinācija anēmija ar insulīna-atkarīgs diabēts mellitus un iekšējās auss kurlums.
- Lai uzlabotu anēmiju, pacientam ir nepieciešami apmēram 20 līdz 100 mg B1 vitamīna dienā, tikai izņēmuma gadījumos diabēts uzlabojas arī mellitus.
