21. trisomijas tests | Pirmsdzemdību tests

21. trisomijas tests

Jau dažus gadus a asinis tests ir bijusi standarta procedūra trisomijas 21 un līdz ar to Dauna sindroma noteikšanai nedzimušajiem bērniem. Tā ir neinvazīva metode, vienkārši ņemot a asinis paraugs no mātes. Iepriekš trisomiju bija iespējams noteikt tikai ar amniocentēze vai koriona villus paraugu ņemšana.

Tomēr abām metodēm ir zems netīšas darbības pārtraukšanas risks grūtniecība. pirmsdzemdību tests par sevi vēl jāmaksā. Izmaksas parasti ir aptuveni 500 €, un pašlaik tās netiek segtas veselība apdrošināšana.

Testu var veikt no 11. Gada XNUMX. Nedēļas grūtniecība, bet rezultāts ir vēl ticamāks vēlāk. Pēc nosūtīšanas uz laboratoriju parasti paiet apmēram 2 nedēļas, līdz būs pieejami rezultāti. Kā grūtniecība progresē, mātes asinis satur arvien vairāk augļa DNS daļu, ģenētisko materiālu, kurā var atklāt hromosomu defektus.

Ja trisomijas rezultāts ir pozitīvs, rezultātu pārbaudei joprojām jāveic viena no invazīvajām procedūrām. Aizdomas par trisomijas 21 klātbūtni var rasties no iepriekšējās ultraskaņa pārbaude. Atsevišķas zīmes agrīnā bērnības attīstība jau var sniegt norādes uz hromosomu defektiem. Augļos ar Dauna sindroms, palielinājās kakls biezums, izmainīts deguns skrimslis or sirds agrīnā stadijā atklāti defekti var būt pazīmes. Tomēr diagnozi nevar noteikt, izmantojot ultraskaņa.

Kādi pirmsdzemdību testi ir pieejami?

Pašlaik grūtnieces var izvēlēties starp trim pirmsdzemdību testiem: Panorama tests ir viens no trim testiem, kas tiek piedāvāti trisomiju noteikšanai (pārkāpumi hromosomas) caur mātes asinīm. Šeit asinis tiek ņemtas pēc 11. grūtniecības nedēļas. Panorāmas testa priekšrocība ir tā, ka papildus 21. trisomijai tiek pārbaudīti arī citi hromosomu defekti.

Tādējādi, 18. trisomija un trisomiju 13 nosaka arī ar panorāmas testu. Abas trisomijas ir daudz nopietnākas klīniskās bildes nekā 21. trisomija. Izdzīvošanas rādītājs 18. trisomija ir vidēji 6 dienas, 13 trisomijai - mazāk nekā gadu.

Tomēr abi hromosomu defekti ir ievērojami retāk sastopami nekā Dauna sindroms. Panorāmas testa ražotājs norāda, ka tas ir 99% precīzs, nosakot trisomiju risku. Pats panorāmas tests maksā tikai 399 €, bet ar papildu pārbaudi tas maksā aptuveni 550 €.

šis pirmsdzemdību tests nevar veikt divkāršās grūtniecības laikā.Novērtē bērna DNS daļas mātes asinīs, bet vairāku grūtniecību starp tām ir grūti atšķirt. Izmaksas sedz tikai veselība apdrošināšanas sabiedrība, ja pastāv medicīniski nozīmīgs risks, piemēram, vairāk nekā 35 gadus vecu bērnu grūtniecības gadījumā. Harmonijas tests ir īpaši intensīvi zinātniski pētīts tests.

Saskaņā ar jaunākajiem pētījumiem, Saskaņas tests atklāj aptuveni 99.5% no visām trisomijas 21 slimībām. Pēc pieprasījuma papildus trisomijas skrīningam var noteikt arī citas slimības. Papildus 18. trisomija un 13, tie ietver augļa dzimumu un X vai Y hromosomu specifiskos traucējumus, piemēram, Tērnera sindroms or Klinefeltera sindroms.

21. trisomijas testa izmaksas ir 399 €. Tomēr pat Harmony tests nav uzticams diagnostikas rīks. Ja rezultāti pirmsdzemdību tests ir pozitīvi, a biopsija no placenta vienmēr jāveic diagnozes apstiprināšanai.

Pirmsdzemdību testam ir iespēja atklāt arī citus hromosomu defektus, izņemot 13., 18. un 21. trisomiju. Izgatavojot 99.8-trisomijas skrīningu, ražotājs reklamējas ar 21% pārliecību, taču retas kļūdas nekad nevar pilnībā izslēgt. Praena testa rezultāts ir pieejams pēc 4-6 dienām, kas ir priekšrocība salīdzinājumā ar citām testa procedūrām.

Pirmsdzemdību testa izmaksas ražotājs norāda no 350 līdz 500 eiro atkarībā no pārbaudes apjoma. Parasti pirmsdzemdību tests ir jāmaksā pacientam, bet daudzos gadījumos veselība apdrošināšanas kompānijas jau atlīdzina izmaksas. Tas jo īpaši attiecas uz paaugstināta riska grūtniecībām un gadījumiem, kad pastāv aizdomas iepriekšēju pārbaužu dēļ.