Muskuļu-acu-smadzeņu slimība (MEB) pieder pie iedzimtu muskuļu distrofiju slimību grupas, kurām papildus smagiem muskuļu darbības traucējumiem ir arī malformācijas acīs un smadzenēs. Visas šīs grupas slimības ir iedzimtas. Jebkuras muskuļu-acu-smadzeņu slimības formas nav ārstējamas un noved pie nāves bērnībā vai pusaudža vecumā. Kas ir muskuļu-acu-smadzeņu slimība? … Muskuļu, acu un smadzeņu slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Asphyxia neonatorum (“jaundzimušā bezpulsēšana”) ir skābekļa trūkums jaundzimušajam. Sinonīmi ir peripartum asfiksija, jaundzimušo asfiksija vai asfiksija dzimšanas brīdī. Skābekļa trūkums izraisa elpošanas mazspēju, izraisot asinsrites sabrukumu. Kas ir asfiksija neonatorum? Jaundzimušais reaģē uz sliktu skābekļa piegādi ar elpošanas nomākumu. Asinis arī nes ... Jaundzimušo asfiksija
Adenoīdi vai adenoīdu veģetācijas ir adenoīdu palielināšanās kaklā. Tās ir tipiska bērnības problēma un var izraisīt dažādus veselības traucējumus. Nav nekas neparasts, ka adenoīdiem nepieciešama ķirurģiska noņemšana. Kas ir adenoīdi? Waldeyer rīkles adenoīdu gredzens sastāv no mēles mandeles, palatīna mandeles un rīkles mandeles. Adenoīdi… Adenoīdi: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Johansona-Blizarda sindroms ir iedzimtas slimības nosaukums, kas ir reta. Skartās personas cieš no aizkuņģa dziedzera, galvas ādas un deguna attīstības anomālijām. Kas ir Johansona-Blizarda sindroms? Johansona-Blizarda sindroms (JBS) ir reta iedzimta slimība, kas dažkārt var būt letāla. Sindroms tiek uzskatīts arī par ektodermālo displāziju un tiek klasificēts kā aizkuņģa dziedzera… Johansona Blizzard sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Dystroglycanopathies ir viena no iedzimtām muskuļu distrofijām. Tie ir muskuļu traucējumu grupa ar dažādiem simptomiem, bet visi rodas specifisku glikozilācijas traucējumu dēļ. Pašlaik nav cēloņsakarības ārstēšanas nevienai no distroglikanopātijām. Kas ir distroglikanopātijas? Dystroglycanopathies pārstāv iedzimtas muskuļu distrofijas, kuru pamatā ir glikozilēšanas reakciju vielmaiņas traucējumi. Tie ir ļoti reti… Distroglikanopātija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Punktu tipa hondrodisplāzija Šefīlda ir ģenētiski noteikta skeleta displāzijas forma. To raksturo pēdu un roku pārkaļķošanās un sejas anomālijas. Tā ir viegla hondrodisplāzijas tipa slimība. Kas ir hondrodisplāzijas punctata tipa Šefīlda? Punktu tipa hondrodisplāzija Šefīlda ir viena no hondrodisplāzijām, kam raksturīgas izmaiņas skrimšļa audos. … Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Metilēšana ir ķīmisks process, kurā metilgrupa tiek pārnesta no vienas molekulas uz otru. DNS metilēšanā metilgrupa savienojas ar noteiktu DNS daļu, tādējādi mainot ģenētiskā materiāla pamatelementu. Kas ir DNS metilēšana? DNS metilēšanā metilgrupa savienojas ar noteiktu daļu… DNS metilēšana: funkcija, loma un slimības
Saskaņā ar PVO kataloga numuru E25.0, virsnieru dzimumorgānu sindromu sauc par “iedzimtiem androgēnu traucējumiem, kas saistīti ar enzīmu deficītu”. To izraisa hormonu sintēzes traucējumi virsnieru garozā, kā rezultātā rodas kortizola deficīts organismā. Kas ir adrenogenitāls sindroms? Adrenogēno sindromu izraisa traucējumi… Adrenogenitālais sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Aortas istmiskā stenoze ir iedzimts sirds defekts. Tas ietver aortas sašaurināšanos. Kas ir aortas istmiskā stenoze? Aortas istmiskā stenoze (coarctatio aortae) ir otrais izplatītākais iedzimta sirds defekta veids. Šajā gadījumā aortas (galvenās artērijas) luminisks sašaurinājums notiek aortas gurnu rajonā. Aortas cietuma stenoze: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Apmēram katrs desmitais bērns pirmajos trīs dzīves mēnešos pārmērīgi un vardarbīgi raud. Ja zīdainim ir regulēšanas traucējumi, vecākiem jebkurā gadījumā ir vajadzīgs liels nervs, neatlaidība un iekšējs miers. Novecojis termins šim traucējumam ir trīs mēnešu kolikas. Kas ir regulēšanas traucējumi? Zīdaiņi, kuri… Regulēšanas traucējumi: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Mūsdienās kulšanas traucējumi zīdaiņiem parasti vairs nenotiek veselībai bīstamos izmēros regulāru profilaktisku medicīnisko pārbaužu dēļ. Tomēr, ja ir norādes, ka bērns slikti attīstās, nepieciešama medicīniska palīdzība. Kas ir nespēja attīstīties? Neveiksme attīstīties ir tad, kad šķiet, ka zīdainis vai mazs bērns neattīstās… Nespēja uzplaukt: cēloņi, simptomi un ārstēšana
RAPADILINO sindroms ir malformācijas sindroms ar galvenajiem īsa auguma un skeleta anomāliju simptomiem. Sindroma pamatā ir iedzimta mutācija. Neārstējamas slimības terapija ir simptomātiska. Kas ir RAPADILINO sindroms? Daži iedzimti malformācijas sindromi pārsvarā ir saistīti ar mazu augumu. Viens no šiem sindromiem ir RAOADILINO sindroms, kura nosaukums ir… RAPADILINO sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
