Mikrocefālija ir viena no retajām malformācijām cilvēkiem. Tas ir ģenētisks vai iegūts, un tas galvenokārt izpaužas kā pārāk mazs galvaskausa apkārtmērs. Bērniem, kas dzimuši ar mikrocefāliju, bieži ir arī mazākas smadzenes, un viņiem ir citas fiziskas un garīgas attīstības anomālijas. Tomēr ir arī mikrocefālijas gadījumi, kuros jaunieši… Mikrocefālija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Nicolaides-Baraitser sindroms ir slimība, kas skar tikai nelielu skaitu cilvēku. Nicolaides-Baraitser sindroms ir iedzimts traucējums, kas līdz ar to pastāv skartajiem indivīdiem kopš dzimšanas. Daži simptomi parādās tikai ar vecumu. Galvenie Nicolaides-Baraitser sindroma simptomi ir pirkstu anomālijas, īss augums un apmatojuma traucējumi ... Nicolaides-Baraitser sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Millera-Dīkera sindroms ir reta iedzimta smadzeņu attīstības slimība, kas izraisa nopietnus bojājumus smadzeņu struktūras veidošanā. Millera-Diekera sindromu izraisa ģenētisks defekts. Slimība nav ārstējama un prasa mūža un mīlestības pilnu aprūpi. Kas ir Millera-Dīkera sindroms? Millera-Diekera sindroms ir smadzeņu anomālija, kas pazīstama arī kā… Millera-Diekera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Neu-Laxova sindroms ir malformācijas sindroms, kas saistīts ar incestu. Skartiem bērniem ir vairākas malformācijas ar parasti letālu gaitu. Ārstēšanas iespējas gandrīz nav sastopamas, ņemot vērā malformācijas smagumu un daudzveidību. Kas ir Neu-Laxova sindroms? Malformācijas sindromi ir simptomu kompleksu kopums, kas no dzimšanas parādās kā vairākas malformācijas. … Neu-Laksovas sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Mandibulo-sejas disostozes-mikrocefālijas sindroms ir īpaši rets stāvoklis. Šo sindromu pazīst arī daudzi medicīnas speciālisti ar saīsinājumu MFDM. Būtībā mandibulo-sejas disostozes-mikrocefālijas sindroms ir ģenētisks traucējums, kas pastāv skartajiem pacientiem no dzimšanas. Kas ir mandibulo-sejas disostozes-mikrocefālijas sindroms? Mandibulo-sejas disostozes-mikrocefālijas sindroms ieguva savu nosaukumu, atsaucoties uz autoru, kurš pirmo reizi aprakstīja… Mandibulo-sejas disostoze-mikrocefālija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Ārsta profesija Robertsa sindromu dēvē par smagu autosomāli recesīvu iedzimtu malformāciju. Robertsa sindromu dažkārt dēvē arī par Appelt-Gerken-Lenz sindromu, pseidotalidomīda sindromu, kā arī Roberts SC fokēliju. Šie nosaukumi neapraksta dažādus posmus vai formas, bet galvenokārt balstās uz sindroma atklājējiem. Kas ir Robertsa sindroms? … Roberta sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Trisomija 13, pazīstama arī kā Patau sindroms, ir rets ģenētisks defekts, kurā 13. hromosoma notiek trīs reizes, nevis parastās divas. Tas noved pie dažādām slimībām un fiziskām īpašībām, no kurām lielākā daļa izraisa nāvi agrā bērnībā. Trisomija 13 ir viena no pazīstamākajām trīskāršajām novirzēm pēc… Trisomy 13 (Paetau sindroms): cēloņi, simptomi un ārstēšana
Trisomija 14 ir genoma mutācijas rezultāts. Simptomi ir atkarīgi no mutācijas veida. Bieži vien saskaņā ar pētījumiem 14. trisomija izraisa spontāno abortu. Kas ir 14. trisomija? Pastāv atšķirība starp gēnu mutācijām un genoma mutācijām. Gēnu mutācijās trūkst noteiktu nukleotīdu, daži nukleotīdi tiek mainīti vai pievienoti papildu nukleotīdi. In… Trisomy 14: cēloņi, simptomi un ārstēšana
