Baller-Gerold sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ballera-Gerolda sindroms pieder pie malformācijas sindromu grupas, kurā pārsvarā ir iesaistīta seja. Sindroms ir saistīts ar mutācijām un tiek pārnests autosomāli dominējošā mantojumā. Terapija aprobežojas ar simptomātisku ārstēšanu, kas galvenokārt sastāv no malformāciju ķirurģiskas korekcijas. Kas ir Balera-Gerolda sindroms? Iedzimto slimību grupā… Baller-Gerold sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Fibulārā hemimēlija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Fibular hemimelia ir iedzimta fibula (medicīniskais nosaukums fibula) trūkums vai nepietiekama attīstība. Šo stāvokli sauc arī par šķiedru garenisko defektu. Tas var notikt vai nu atsevišķi, vai kombinācijā ar augšstilba kaula malformācijām, pēdu malformācijām vai saīsinot visu apakšstilba kaulu. Kas ir fibulārā hemimēlija? Fibulārā hemimēlija… Fibulārā hemimēlija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Muenkes sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Muenke sindromu konduktīvi raksturo koronāro šuvju kraniosiostoze, ko izraisa FGFR3 gēna mutācija. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, un bieži vien simptomātiski pavada patoloģiskas ekstremitātes. Ārstēšana parasti atbilst ķirurģiskai iejaukšanās. Kas ir Muenke sindroms? Kraniosinostozes gadījumā viena vai vairākas galvaskausa šuves priekšlaicīgi pārkaulojas ... Muenkes sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana